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Phénotype

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La colonisation par un SARM est un facteur prédictif du phénotype de résistance d’une souche infectante de Staphylococcus aureus

Caducee.net, le 12/04/2000 : Publié dans les Annales Françaises d’Anesthésie et Réanimation, un travail rétrospectif sur dossiers, réalisé par des anesthésistes-réanimateurs et des bactériologistes du CHU de Bicêtre, montre que devant un prélèvement microbiologique significativement positif à Staphylococcus aureus, une colonisation préalable à S. aureus résistant à la méticilline (SARM) est un important facteur prédictif du caractère méticillino-résistant de la souche infectante. […].

Relations entre génotype et phénotype dans le cancer endocrinien multiple de type 1

Caducee.net, le 17/06/2002 : Malgré l’étiologie génétique très diverse du cancer endocrinien multiple de type 1 (CEM1), des chercheurs du centre Anderson sur le cancer à Houston (EU) ont mis en évidence lors d’une analyse rétrospective de la littérature, des relations entre la localisation de certaines mutations sur le gène MEN1 et les phénotypes tumoraux rencontrés. […].

Profils génétiques et pronostics des cancers du sein

Caducee.net, le 18/09/2001 : Dans un article à paraître dans la revue PNAS, une équipe américaine décrit une méthode prédictive statistique du pronostic des cancers du sein. Ce test, basé sur l’étude statistique du profil d’expression génétique de cancers primaires, permet non seulement d’estimer l’évolution d’un type de cancer mais également d’associer chaque phénotype tumoral à un profil d’expression génétique. […].

Maladie drépanocytaire : l’haplotype Sénégal serait associé à une présentation clinique et à un pronostic moins sévère

Caducee.net, le 30/03/2000 : Publiés dans la revue ‘Médecine Tropicale’, les résultats d’une étude clinique menée auprès de 40 sujets drépanocytaires homozygotes SS par des médecins des Forces Armées Sénégalaises confirment que le phénotype sénégalais présente une moindre sévérité et montrent cependant que les lésions viscérales graves sont présentes dès la fin de l’adolescence. Selon les auteurs, ils « soulignent le rôle essentiel des mesures préventives et éducatives pour l’avenir des adultes drépanocytaires sénégalais ». […].

Une métalloprotéinase à la base de l’architecture nucléaire

Caducee.net, le 02/04/2002 : La perte du gène murin Zmpste24 (codant pour une métalloprotéinase) semble être à l’origine de nombreuses anormalités liées à un défaut dans la structure de la lamina nucléaire (perte de la maturation protéolytique de la prélaminine A). Le phénotype anatomo-pathologique observé est semblable à celui retrouvé chez l’homme dans plusieurs laminopathies. Cette recherche publiée dans Nature Genetics montre la puissance des approches génétiques pour caractériser in vivo les substrats des enzymes protéolytiques. […].

VIH/SIDA : vers une généralisation des tests de résistance ?

Caducee.net, le 21/09/2000 : Dans le cas d'infection à VIH, l'utilisation de tests de résistance phénotypique ou génotypique semble apporter un support indéniable pour décider de l'application de nouveaux antirétroviraux en cas de résistance. Un test de résistance phénotypique développé par le laboratoire Virco, le Virtual Phénotype ™, a été comparé à l'analyse de plusieurs experts. La précision du test est comparable à celle du panel de spécialistes consulté. Selon Virco, la généralisation de ces tests permettrait une interprétation standardisée, rapide et pertinente des différents profils génétiques de résistance. […].

Hémochromatose : le gène HFE ne fait pas tout

Caducee.net, le 21/01/2002 : Selon une étude américaine, moins de 1 % des personnes homozygotes pour la mutation associée à l'hémochromatose présente les symptômes évocateurs de la maladie. L'homozygotie C282Y du gène HFE associée à la maladie serait donc une condition nécessaire mais pas suffisante pour que le phénotype "hémochromatose" soit complètement exprimé. […].

Manger plus et peser moins : possible chez des souris transgéniques

Caducee.net, le 27/07/2000 : Des souris transgéniques qui expriment l' "Uncoupling Protein 3" humaine (UCP3) consomment plus de nourriture que les souris de phénotype sauvage mais pèsent moins. Ce résultat, présenté aujourd'hui dans Nature par des chercheurs de SmithKline Beecham et de l'Université de Cambridge (Angleterre), indique que l'UCP constitue une voie intéressante pour le traitement de l'obésité. […].

Les propriétés des cellules souches adultes remises en question ?

Caducee.net, le 14/03/2002 : Les capacités de différenciation des cellules souches adultes en diverses lignées cellulaires pourraient bien devoir faire l'objet de nouvelles évaluations. Deux articles scientifiques qui paraîtront dans la revue Nature montrent qu'elles peuvent fusionner de façon spontanée avec des cellules existantes et donner naissance à des cellules tétraploïdes. Elles adoptent alors le phénotype de la cellule receveuse. […].

Comment débute un cancer: l’histoire de la protéine c-myc

Caducee.net, le 14/05/2002 : La marge semble étroite entre l’adoption par une cellule d’un phénotype tumoral et son évolution vers un processus de dégradation naturelle comme l’apoptose. Les recherches publiées dans la revue Cell par un groupe américano-britannique racontent l’histoire du proto-oncogène MYC, un facteur de transcription qui, selon qu’il se trouve activé ou inhibé, permet à la cellule d’entrer en apoptose ou bien d’initier une cascade d’évènements moléculaires conduisant au développement d’une carcinogenèse. […].

La leptine est un puissant inhibiteur de la formation osseuse

Caducee.net, le 23/01/2000 : Hormone polypeptidique principalement sécrétée par les adipocytes et intervenant dans le contrôle du poids corporel, la leptine inhibe la formation de l’os via un relais hypothalamique. C’est ce qu’a découvert une équipe américaine dont les résultats sont publiés dans Cell. Ils modifient notre compréhension des mécanismes de remodelage osseux et de l’ostéoporose, maladie la plus fréquente dans les pays occidentaux qui apparaît donc, au moins en partie, d’origine centrale. […].

Une régression tumorale induite par l’inactivation transitoire d’un oncogène

Caducee.net, le 08/07/2002 : L’inactivation transitoire de l’oncogène MYC permet d’induire la régression définitive de cellules de sarcome ostéogénique chez la souris, indique une étude américaine publiée dans la revue Science. En raison des similitudes entre le modèle animal utilisé et les sarcomes ostéogéniques humains, les chercheurs estiment que l’inactivation transitoire de MYC pourrait être efficace dans certains cancers. […].

Découverte d’un gène humain qui inhibe l’infection par le VIH-1

Caducee.net, le 15/07/2002 : Un article publié en avance sur le site de la revue Nature rend compte de la découverte d’un gène humain qui agit comme un système de défense contre le VIH. Ce gène a été nommé CEM15 et il représente une forme de résistance naturelle à l’infection virale. Dans un contexte d’infection classique par le VIH, CEM15 est réprimé par la protéine Vif du virus. L’inhibition de Vif est donc une approche de choix dans un objectif thérapeutique. […].

Pneumopathie interstitielle diffuse : INBUILD® atteint son critère d’évaluation principal dans une étude de phase 3

Boehringer Ingelheim , le 07/10/2019 : Boehringer Ingelheim a annoncé aujourd’hui que dans l’étude de phase III INBUILD®, le nintédanib avait ralenti le déclin de la fonction pulmonaire de 57 % sur l’ensemble de la population de l’étude, évalué par le taux annuel de déclin de la capacité vitale forcée (CVF) a sur 52 semaines chez des patients atteints de pneumopathie interstitielle diffuse (PID) fibrosante avec des signes de progression.1 L’étude, qui vient d’être publiée dans le New England Journal of Medicine et présentée au congrès de l’ERS à Madrid, Espagne, a atteint son critère d’évaluation principal et étudié l’efficacité et la tolérance du nintédanib chez les patients atteints de diverses formes de pneumopathies interstitielles diffuses fibrosantes progressives autres que la fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) .1  […].

Mucoviscidose : le gène CFTR ne fait pas tout

Caducee.net, le 28/11/2001 : Dans la mucoviscidose, des patients porteurs d'une même mutation peuvent néanmoins présenter des différences cliniques. Des travaux récents indiquent que d'autres gènes peuvent influencer la présentation de la maladie. […].

Déterminisme génétique de l’anxiété: une question de récepteurs au bon endroit et au bon moment

Caducee.net, le 28/03/2002 : L’ingénierie génétique de la souris nous offre décidément de précieux outils de plus en plus élaborés, pour étudier telle maladie ou tel phénomène biologique. Des chercheurs américains ont mis au point des lignées de souris transgéniques ‘knockout’ conditionnelles, exprimant le récepteur à la sérotonine1A (5-HT1AR), à l’endroit voulu et au moment désiré. Les chercheurs ont ainsi pu mettre en évidence que si l’expression de HT1AR ne se fait pas dans une région précise du cerveau durant une courte période post-natale, les animaux adopteront un comportement anormalement anxieux durant leur vie adulte. […].

Les endocannabinoïdes participent au contrôle de l'appétit

Caducee.net, le 12/04/2001 : Les endocannabinoïdes sont des molécules naturelles proches des principes actifs du cannabis (THC) et que l'on retrouve dans l'hypothalamus. Une étude américaine indique que ces molécules interviennent dans le contrôle de l'apport alimentaire en stimulant l'appétit. Mais surtout, ce travail montre que la concentration de ses endocannabinoïdes est sous le contrôle de la leptine, hormone qui occupe une place centrale dans le contrôle de l'apport alimentaire. […].

Cancer du sein : le dépistage sanguin des CTC HER2 est un outil important pour orienter les décisions thérapeutiques

Menarini Silicon Biosystems, le 16/12/2020 : BOLOGNE, Italie et HUNTINGDON VALLEY, Pa, 16 décembre 2020 /PRNewswire/ -- Menarini Silicon Biosystems, un pionnier de la technologie de la biopsie liquide, a annoncé aujourd'hui de nouvelles données du programme d'études DETECT. Ces données portent sur les femmes atteintes d'un cancer du sein métastatique (CSM) HER2 négatif d'après la biopsie de la tumeur primaire, et sur les CTC HER2 . Les résultats de ce vaste programme démontrent que le dépistage de CTC HER2 , dans les échantillons de sang de ces patientes, est un outil important pour orienter les décisions thérapeutiques et améliorer les résultats cliniques pour les patientes.  […].

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