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Hémochromatose : le gène HFE ne fait pas tout

Selon une étude américaine, moins de 1 % des personnes homozygotes pour la mutation associée à l'hémochromatose présente les symptômes évocateurs de la maladie. L'homozygotie C282Y du gène HFE associée à la maladie serait donc une condition nécessaire mais pas suffisante pour que le phénotype "hémochromatose" soit complètement exprimé.

Ce résultat est présenté par Ernest Beutler (Scripps Research Institute) dans le Lancet du 19 janvier. Beutler et ses collaborateurs ont étudié la fréquence de portage de deux mutations du gène HFE qui sont associées à l'hémochromatose : 845G*A (C282Y) et 187C*G (H63D). Ils soulignent que la fréquence des homozygotes C282Y est d'environ 5/1000 mais qu'on connaît peu la relation entre ce génotype et le risque de développer une forme clinique de la maladie.

Les auteurs ont dépisté 41.038 personnes : 152 cas d'homozygotie C282Y ont été identifiés. Les symptômes de l'hémochromatose n'étaient pas plus fréquents chez ces 152 cas que chez les sujets contrôles.

Par ailleurs, la distribution des ces homozygotes en fonction de l'âge était homogène, ce qui indique que ces patients ne décèdent pas plus tôt que les sujets contrôles.

D'après les travaux de Beutler et al., un seul patient sur les 152 homozygotes présentait des symptômes compatibles avec un diagnostic définitif d'hémochromatose. "Notre meilleure estimation est que moins de 1 % des homozygotes développe une hémochromatose clinique franche", écrivent les auteurs. La pénétrance de cette mutation est donc bien inférieure aux estimations antérieures. L'homozygotie C282Y est donc positivement liée à l'hémochromatose mais ce génotype ne permet pas seul de déterminer le statut définitif du patient face à l'hémochromatose.

Source : Lancet 2002;359:211-18

Descripteur MESH : Hémochromatose , Maladie , Mutation , Personnes , Phénotype , Génotype , Diagnostic , Face , Patients , Pénétrance , Risque

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