Pénétrance

Cancer du sein : le risque associé à la susceptibilité génétique serait surévalué dans la plupart des études

Caducee.net, le 21/08/2002 : Une analyse des études précédentes sur les mutations de susceptibilité au cancer du sein (gène BRCA1 et BRCA2) suggère que les estimations de la pénétrance (ou le risque pour un porteur de la mutation de développer un cancer du sein au cours de sa vie) ont été exagérées. Une prise en compte non optimale des facteurs de risque extra-génétiques est en cause, selon un article publié dans l’édition du 21 août du Journal of the National Cancer Institute. […].

Cancer : une nouvelle approche dans la recherche de gènes de prédisposition

Caducee.net, le 29/07/2003 : Une équipe de l’université de Californie à San Francisco a identifié une variation courante du gène Aurora2 qui pourrait augmenter la susceptibilité de développer un cancer. Cette découverte représente un des premiers exemples de gènes de faible pénétrance pour la prédisposition au cancer chez l’homme. […].

Hérédité de l’hyperhydrose palmaire mise en évidence

Caducee.net, le 01/03/2002 : Des chercheurs américains de l’université de Californie montrent dans une étude prospective publiée dans le Journal of Vascular Surgery, qu’il existe un lien génétique évident dans la transmission de l’hyperhydrose palmaire (HP). La fréquence d’incidence familiale d’HP parmi les cas étudiés ne laisse aucun doute sur le caractère héréditaire de cette affection. Toutefois, sa cause semblerait multigénique, avec un degré de pénétrance variable. […].

La susceptibilité génétique au mélanome est influencée par des facteurs géographiques

Caducee.net, le 19/06/2002 : Les mutations du gène CDKN2A sont les causes les plus fréquentes des cas familiaux de mélanome. Selon une étude internationale, la probabilité de développer un mélanome pour les porteurs de ces mutations est surtout influencée par les variables géographiques. […].

La glomérulonéphrite à dépôts d'IgA aurait une origine génétique

Caducee.net, le 31/10/2000 : La glomérulonéphrite à dépôts d'IgA ou maladie de Berger est la plus fréquente des glomérulonéphrites primitives chez l'adulte. Des chercheurs viennent de démontrer qu'elle serait liée à un gène présent sur le chromosome 6. […].

Le gène atm enfin relié à l’hérédité du cancer du sein

Caducee.net, le 18/02/2002 : Depuis longtemps identifié comme ayant une relation possible avec certains cas de cancers du sein ( voir dépêche caducée), le gène atm, impliqué dans l’ataxie-télangiectasie (ou syndrome de Madame Louis-Bar) vient d’être identifié comme étant associé à un risque de cancer du sein parmi plusieurs familles affectées par cette maladie. […].

Mitochondries et tumeurs : un lien est établi

Caducee.net, le 03/02/2000 : Une mutation dans un gène codant pour une protéine mitochondriale peut intervenir dans la genèse de certaines tumeurs. Des mutations germinales d’un gène codant pour une protéine de la chaîne respiratoire ont été identifiées dans des familles comportant des individus porteurs d’un paragangliome héréditaire, en l’occurrence une tumeur du glomus carotidien. […].

Un gène impliqué dans le risque athéromateux semble associé au cancer de la prostate

Caducee.net, le 16/09/2002 : Une recherche américaine montre un lien entre un gène de susceptibilité à l’athérogenèse et certains cas de cancers de la prostate. Une analyse épidémiologique basée sur la prédisposition familiale au cancer de la prostate, indique que certaines mutations de MSR1 (macrophage scavenger receptor 1) sont associées aux risques de développer un cancer de la prostate et qu’elles ont pour origine des processus inflammatoires liés à des infections de la prostate. […].

Hémochromatose : le gène HFE ne fait pas tout

Caducee.net, le 21/01/2002 : Selon une étude américaine, moins de 1 % des personnes homozygotes pour la mutation associée à l'hémochromatose présente les symptômes évocateurs de la maladie. L'homozygotie C282Y du gène HFE associée à la maladie serait donc une condition nécessaire mais pas suffisante pour que le phénotype "hémochromatose" soit complètement exprimé. […].

Identification d'une mutation responsable d'une forme rare d'épilepsie

Caducee.net, le 28/01/2002 : Des chercheurs ont montré que des mutations du gène LGI1 étaient responsables d'une forme d'épilepsie nommée "autosomal dominant partial epilepsy with auditory features (ADPEAF)". Ce syndrome se caractérise par des hallucinations auditives lors des crises épileptiques. […].

Un cas ''réussi'' de diagnostic génétique préimplantatoire pour éviter la transmission d'un gène qui prédispose à une forme précoce d'Alzheimer

Caducee.net, le 27/02/2002 : Des chercheurs et médecins américains viennent de décrire le cas d'un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) destiné à sélectionner des embryons exempts d'une mutation qui prédispose à une forme de maladie d'Alzheimer qui se développe entre 30 et 40 ans. Ces mesures ont permis de donner naissance à un enfant en bonne santé et qui ne porte pas la mutation incriminée. Toutefois, ce résultat soulève une fois de plus de nombreuses questions éthiques. […].