Génotype

Hépatotoxicité induite par l’association isoniazide-rifampicine : intérêt de la détermination du génotype lent NAT2*

Caducee.net, le 27/03/2000 : Au terme d’une étude rétrospective japonaise visant à étudier les relations entre le génotype N-acétyl transférase 2 (NAT-2) et l’incidence de l’hépatotoxicité induite par INH + RMP (isoniazide et rifampicine), des chercheurs du département de l’évaluation clinique et thérapeutique et de l’école des sciences pharmaceutiques de l’Université d’Osaka rapportent dans la revue ‘International Journal of Tuberculosis and Lung Diseases’ qu’un génotypage de NAT2 préalable au traitement pourrait être utile pour dépister les patients à risque élevé d’hépatotoxicité induite par INH + RMP. Menée par le groupe de Junichi Azuma auprès de patients japonais hospitalisés pour une tuberculose pulmonaire avec une fonction hépatique normale et recevant de l’isoniazide et de la rifampicine, cette étude montre en effet que le génotype lent NAT2* influence de manière significative le développement d’une hépatotoxicité induite par INH + RMP. […].

Traumatismes cérébraux : le rétablissement influencé par le génotype APOE ?

Caducee.net, le 09/04/2002 : Le génotype APOE est impliqué dans le risque de développement de la maladie d'Alzheimer. De nouveaux travaux montrent que ce génotype pourrait également avoir une influence sur la sévérité des traumatismes cérébraux. Deux articles publiés aujourd'hui dans la revue Neurology évoquent cette relation entre APOE et la sévérité de ces traumatismes. […].

Le Ministère de la santé, du travail et de l'aide sociale du Japon autorise le Sovaldi® (sofosbuvir) de Gilead pour le traitement de l'hépatite C chronique de génotype 2

Gilead Sciences, Inc., le 26/03/2015 : « L'autorisation accordée aujourd'hui représente un jalon important dans la gestion de l'hépatite C au Japon, en offrant aux patients infectés par le génotype 2 la possibilité de guérir en 12 semaines avec un schéma entièrement oral qui élimine la nécessité d'utiliser l'interféron », a déclaré le Dr Masao Omata de l'Organisation hospitalière préfectorale de Yamanashi. […].

Mort subite du nourrisson : le génotype du transporteur de la sérotonine peut augmenter le risque

Caducee.net, le 20/01/2003 : Une nouvelle étude semble confirmer l’association entre le risque de mort subite du nourrisson et le génotype du transporteur de la sérotonine (5-HTT). Ce lien avait déjà été évoqué sur des patients japonais. Ces nouveaux résultats concernaient des nourrissons Afro-américains et de type caucasien. […].

Un génotype particulier pourrait affecter l'efficacité de certains traitements antirétroviraux

Caducee.net, le 03/08/2001 : Des scientifiques ont étudié les différences d'expression de la P-glycoprotéine dans plusieurs groupes ethniques. Cette protéine est un transporteur qui permet d'expulser des substances toxiques hors des cellules. L'expression de la P-glycoprotéine dans l'intestin est plus importante dans certains groupes ethniques, ce qui suggère que des substrats de la P-glycoprotéine, tels les inhibiteurs de protéase, auraient plus de mal à exercer leur action chez ces sujets. […].

Relations entre génotype et phénotype dans le cancer endocrinien multiple de type 1

Caducee.net, le 17/06/2002 : Malgré l’étiologie génétique très diverse du cancer endocrinien multiple de type 1 (CEM1), des chercheurs du centre Anderson sur le cancer à Houston (EU) ont mis en évidence lors d’une analyse rétrospective de la littérature, des relations entre la localisation de certaines mutations sur le gène MEN1 et les phénotypes tumoraux rencontrés. […].

Des récepteurs aux estrogènes impliqués dans l’infarctus du myocarde

Caducee.net, le 05/11/2003 : Une étude parue aujourd’hui dans le Journal of American Medical Association explique qu’un génotype du récepteur alpha aux estrogènes augmente le risque d’évènement cardiovasculaire, en particulier l’infarctus du myocarde. […].

Leucémie aiguë lymphoblastique : un test génétique pour orienter le pronostic

Caducee.net, le 22/03/2002 : L'analyse par PCR du gène de la thymidylate synthase montre qu'un génotype particulier est associé à un plus mauvais pronostic dans la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL). D'après les scientifiques à l'origine de cette découverte, ce génotypage pourrait être employé pour individualiser le traitement. […].

Gilead élargit ses accords de licence sur la version générique contre l'hépatite C en incluant un agent pan-génotypique expérimental

Gilead Sciences, Inc., le 27/01/2015 : S'il est approuvé par les autorités réglementaires, le régime thérapeutique à base de sofosbuvir plus GS-5816 à prise unique deviendrait le premier régime thérapeutique entièrement oral pan-génotypique à prise unique pour le traitement du VHC. Une option thérapeutique pan-génotypique est particulièrement importante pour les pays en voie de développement, où l'analyse du génotype est souvent peu fiable ou n'est pas facilement disponible. […].

MSD annonce les résultats de l'étude de phase 2/3 du traitement expérimental de l'hépatite C chronique grazoprevir/elbasvir chez les patients atteints d'insuffisance rénale chronique avancée

MSD, le 23/04/2015 : « Il existe un besoin médical non satisfait relatif au traitement de l'infection au virus de l'hépatite C chronique chez les patients atteints d'insuffisance rénale chronique avancée », a déclaré le docteur Howard Monsour, Jr., chef du service d'hépatologie au Houston Methodist Hospital, à Houston, au Texas. « Dans cet essai, le premier évaluant un schéma thérapeutique oral, sans ribavirine, chez des patients atteints d'IRC n'ayant jamais été traités et ayant reçu un traitement, la prise conjointe de grazoprevir et d'elbasvir pendant 12 semaines a été efficace dans cette population de l'étude atteinte d'une infection au VHC de génotype 1. » […].

Cardiomyopathie alcoolique : une vulnérabilité génétique mise en évidence

Caducee.net, le 03/09/2002 : Un groupe de médecins espagnols vient de montrer que le risque de cardiomyopathie alcoolique est lié au polymorphisme du gène de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ACE). Ainsi, le risque pourrait être jusqu’à 16 fois plus élevé selon le génotype considéré. […].

Vers une classification génétique de la maladie de Crohn

Caducee.net, le 24/04/2002 : Il a été montré que des mutations du gène NOD2 pouvaient augmenter le risque de maladie de Crohn. Même si la fonction précise de ce gène est encore obscure, deux nouvelles études indiquent que l'étude du génotype NOD2 peut aider à définir et classer différentes formes de maladie de Crohn. […].

Un facteur génétique module la sévérité des neuropathies diabétiques

Caducee.net, le 25/03/2003 : Le génotype APOE est un facteur de risque pour la sévérité de la neuropathie diabétique, indique une nouvelle étude. Parus dans la revue Neurology, ces résultats indiquent que les génotypes APOE 3/4 et 4/4 sont équivalents, en terme de sévérité, à un âge ou une durée de la maladie diabétique de 15 de plus. […].

Caféine et risque d’infarctus

Caducee.net, le 09/03/2006 : La consommation de café apparaît associée à une augmentation du risque d’infarctus du myocarde (IDM) chez les personnes porteuses d’un génotype associé à un métabolisme plus lent de la caféine. […].

Drépanocytose et grossesse : le risque de décès est toujours possible chez la mère comme chez l’enfant

Caducee.net, le 14/03/2000 : Publiée dans le dernier numéro de la revue ‘Journal de Gynécologie-Obstétrique et de Médecine de la Reproduction’, une étude réalisée par des gynécologues, réanimateurs et pédiatres de la Guadeloupe afin d’établir un bilan du suivi (1993-1997) des grossesses de 58 femmes depuis la création du Centre Caribéen de Drapanocytose (CCD) confirme que la grossesse chez la femme atteinte de drépanocytose, quel que soit le génotype, est marquée par une morbidité élevée et par un risque toujours possible de décès, aussi bien chez la mère que chez l’enfant. […].

Détection rapide et spécifique de la résistance aux macrolides de Helicobacter pylori dans le tissu gastrique par hybridation in situ

Caducee.net, le 19/04/2000 : Des chercheurs de l’Institut Max von Pettenkofer Institute d’Hygiène et Microbiologie médicale de l’Université Ludwig Maximilians de Munich rapportent dans le dernier numéro du mensuel anglais ‘Gut’ avoir développé une méthode, basée sur l’hybridation (rRNA) sur cellules entières, pour détecter in situ Helicobacter pylori au sein du tissu gastrique en même temps que son génotype de résistance à la clarithromycine. […].