Mutation

LRRK2 : un gène dont une mutation est liée à la maladie de Parkinson

Caducee.net, le 18/01/2005 : Trois études publiées dans le Lancet rapportent l'identification d'une mutation comme cause d'environ un cas de maladie de Parkinson sur 25 dans le monde. D'après les résultats, cette mutation qui concerne le gène LRRK2 est responsable d'environ 5% des cas familiaux de Parkinson et de 2% des cas isolés. Des examens génétiques qui ciblent cette mutation pourraient prochainement être utilisés comme test de la maladie de Parkinson. […].

Thrombose veineuse et mutation du facteur V

Caducee.net, le 04/09/2001 : La mutation du facteur V Leiden est associée à un risque accru de thrombose veineuse. Néanmoins, une étude néerlandaise montre que ces incidents sont rares chez les porteurs asymptomatiques de la mutation. De ce fait, la surveillance étroite des familles avec un patient symptomatique et porteur de la mutation ne paraît pas nécessaire. […].

Une mutation génétique ponctuelle responsable d’une densité minérale osseuse élevée

Caducee.net, le 16/05/2002 : Une équipe américaine a identifié dans une famille une mutation à l’origine d’une densité minérale osseuse anormalement élevée. D’après leurs résultats publiés dans le NEJM, cette mutation du gène LRP5 laisse entrevoir de nouvelles opportunités pour le traitement de l’ostéoporose. […].

Les hispaniques des Caraïbes et la forme précoce de la maladie d’Alzheimer:histoire d’une mutation ancestrale

Caducee.net, le 16/11/2001 : Une étude épidémio-génétique publiée dans la revue Journal of the American Medical Association semblerait montrer l’existence d’une nouvelle mutation impliquée dans une forme précoce de la maladie d’Alzheimer parmi une certaine frange de la population hispanique des Caraïbes. Cette mutation, présente dans le gène de la préséniline 1, aurait une origine commune et constituerait un facteur de risque pour cette communauté. […].

Forme familiale de linite gastrique : des chercheurs rennais identifient une mutation germinale du gène de la cadhérine E

Caducee.net, le 30/05/2000 : Une mutation germinale du gène de la cadhérine E, protéine d’adhésion cellulaire, non rapportée à ce jour, a été identifiée par des chercheurs du Centre Régional de Lutte Contre le Cancer et de l’hôpital Pontchaillou de Rennes dans une forme familiale de cancer gastrique infiltrant et indifférencié (linite) de révélation précoce. Chez les sujets apparentés, la recherche de cette mutation devrait permettre d’identifier les sujets à risque et d’instaurer une surveillance intensive, voire une gastrectomie prophylactique. […].

Hypertension gravidique : une mutation identifiée

Caducee.net, le 07/07/2000 : Une mutation ponctuelle du récepteur minéralocorticoïde est à l'origine d'une forme d'hypertension gravidique familiale. Cette mutation entraîne une modification de la spécificité du récepteur qui peut être alors activé par la progestérone, hormone dont le taux est particulièrement élevé durant la grossesse. […].

Diabète de type 2 : la découverte d’une mutation rare ouvre la voie à une nouvelle approche thérapeutique

Caducee.net, le 23/12/1999 : Des chercheurs britanniques rapportent avoir détecté la présence d’une mutation germinale chez trois personnes présentant une résistance sévère à l’insuline, avec apparition précoce d’un diabète de type 2 et d’une hypertension artérielle. Cette mutation entraîne une perte de fonction du récepteur nucléaire PPAR gamma. Bien que cette anomalie génétique soit rare, cette découverte a d’importantes implications. Elle permet en effet de penser que des agents présentant une forte affinité pour PPAR gamma pourraient être de puissants agents anti-diabétiques. […].

SIDA : une mutation accélère l'évolution de la maladie

Caducee.net, le 24/03/2000 : Une double mutation sur un des co-récepteurs du VIH semble accélerer la progression de la maladie vers le SIDA. Ce résultat est la conclusion de recherches réalisées par des équipes du CNRS, de l'INSERM, d'hopitaux français (Bicêtre) et du NIAID (National Institute of Allergy and Infectious Diseases) américain. Ces travaux ont fait l'objet d'une publication dans le dernier numéro de Science. […].

Une nouvelle mutation dans le gène du prion identifiée chez un patient atteint de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

Caducee.net, le 27/07/2000 : Des médecins australiens ont identifié une nouvelle mutation dans le gène PRNP codant pour la protéine prion humaine. Cette mutation a été retrouvée chez un patient de 82 ans chez lequel une démence et un déclin neurologique s'étaient manifestés rapidement. Plusieurs analyses ont confirmé que le sujet était atteint de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. La description de ce cas permet d'étoffer notre connaissance des mutations pathologiques du gène de la protéine prion humaine. De plus, il suggère que la fréquence des encéphalopathies spongiformes humaines chez les personnes âgées pourrait être sous estimée et qu'elle n'exclut pas une origine génétique. […].

Pierre Fabre reçoit un avis positif du CHMP pour le BRAFTOVI® (encorafenib) MEKTOVI® (binimetinib) pour les patients adultes atteints d'un mélanome à mutation BRAF au stade avancé

Pierre Fabre, le 27/07/2018 : "Nous sommes très heureux de ce pas en avant qui nous rapproche de notre objectif: offrir le BRAFTOVI et le MEKTOVI aux patients européens atteints d'un mélanome à mutation BRAF au stade avancé," a déclaré Frédéric Duchesne, président et CEO de la division pharmaceutique de Pierre Fabre. "Si la Commission européenne approuve le BRAFTOVI et le MEKTOVI, ces patients, dont le pronostic actuel est peu favorable, disposeront d'une nouvelle option de traitement." […].

Identification d’une mutation liée à un risque accru de maladie coronarienne

Caducee.net, le 08/06/2002 : Une mutation liée au pseudoxanthome élastique (PXE) est associée dans sa forme hétérozygote à un risque plus élevé de maladie coronarienne chez les moins de 50 ans. Ces résultats sont issus d’une publication mise en ligne sur le site de la revue Circulation. […].

Une mutation impliquée dans certaines formes de retard mental

Caducee.net, le 29/11/2002 : Un groupe de médecins et chercheurs rapporte dans la dernière édition de la revue Science qu’une mutation est associée à une forme de retard mental. Cette découverte devrait permettre une meilleure compréhension de ce trouble. […].

Comment une mutation révèle des antigènes spécifiques des tumeurs

Caducee.net, le 14/10/2006 : Des chercheurs expliquent comment une mutation peut transformer une protéine sauvage en un antigène spécifique des tumeurs. Cet antigène de surface est accessible à des anticorps monoclonaux avec une activité antitumorale, ajoutent les auteurs de cette découverte publiée dans Science. […].

Identification d’une mutation impliquée dans une forme héréditaire de cataracte

Caducee.net, le 24/06/2002 : Des chercheurs rapportent dans la revue Nature Genetics qu’une mutation d’un gène impliqué dans la réponse au stress est impliquée dans une forme héréditaire de cataracte qui touche l’enfant. Ils n’excluent pas la possibilité que ce gène joue aussi un rôle dans la cataracte liée au vieillissement. […].

Une mutation responsable d’une maladie du motoneurone

Caducee.net, le 10/03/2003 : De nouveaux résultats confortent l’hypothèse d’un dysfonctionnement du transport axonal dans les pathologies neurodégénératives du motoneurone. En effet, il vient d’être montré qu’une mutation de la dynactine, protéine impliquée dans ce transport, est responsable d’une forme familiale de maladie du motoneurone. […].

Paludisme: la mutation d’un unique gène confère la résistance à la chloroquine

Caducee.net, le 20/10/2000 : Une équipe américaine vient de montrer dans une étude parue dans Molecular Cell qu’une mutation du gène codant pour une protéine trans-membranaire (PfCRT) de la vacuole digestive de Plasmodium falciparum est responsable de la résistance à la chloroquine. […].

Une mutation mise en cause dans des cas héréditaires de fibrillation auriculaire

Caducee.net, le 13/01/2003 : Dans le dernier numéro de la revue Science, des chercheurs chinois et français rapportent l’identification d’une mutation associée aux battements cardiaques irréguliers de la fibrillation auriculaire (FA). Cette découverte devrait permettre de mieux expliquer les mécanismes moléculaires qui sous-tendent cette anomalie. […].

Une mutation impliquée dans une forme précoce de maladie de Parkinson

Caducee.net, le 25/11/2002 : Une équipe internationale vient d’identifier une mutation associée à une forme précoce de maladie de Parkinson. La fonction du gène mis en cause reste à élucider. […].