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Mutation

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LRRK2 : un gène dont une mutation est liée à la maladie de Parkinson

Caducee.net, le 18 janvier 2005 : Trois études publiées dans le Lancet rapportent l'identification d'une mutation comme cause d'environ un cas de maladie de Parkinson sur 25 dans le monde. D'après les résultats, cette mutation qui concerne le gène LRRK2 est responsable d'environ 5% des cas familiaux de Parkinson et de 2% des cas isolés. Des examens génétiques qui ciblent cette mutation pourraient prochainement être utilisés comme test de la maladie de Parkinson. […].

Thrombose veineuse et mutation du facteur V

Caducee.net, le 04 septembre 2001 : La mutation du facteur V Leiden est associée à un risque accru de thrombose veineuse. Néanmoins, une étude néerlandaise montre que ces incidents sont rares chez les porteurs asymptomatiques de la mutation. De ce fait, la surveillance étroite des familles avec un patient symptomatique et porteur de la mutation ne paraît pas nécessaire. […].

Une mutation génétique ponctuelle responsable d’une densité minérale osseuse élevée

Caducee.net, le 16 mai 2002 : Une équipe américaine a identifié dans une famille une mutation à l’origine d’une densité minérale osseuse anormalement élevée. D’après leurs résultats publiés dans le NEJM, cette mutation du gène LRP5 laisse entrevoir de nouvelles opportunités pour le traitement de l’ostéoporose. […].

Les hispaniques des Caraïbes et la forme précoce de la maladie d’Alzheimer:histoire d’une mutation ancestrale

Caducee.net, le 16 novembre 2001 : Une étude épidémio-génétique publiée dans la revue Journal of the American Medical Association semblerait montrer l’existence d’une nouvelle mutation impliquée dans une forme précoce de la maladie d’Alzheimer parmi une certaine frange de la population hispanique des Caraïbes. Cette mutation, présente dans le gène de la préséniline 1, aurait une origine commune et constituerait un facteur de risque pour cette communauté. […].

Hypertension gravidique : une mutation identifiée

Caducee.net, le 07 juillet 2000 : Une mutation ponctuelle du récepteur minéralocorticoïde est à l'origine d'une forme d'hypertension gravidique familiale. Cette mutation entraîne une modification de la spécificité du récepteur qui peut être alors activé par la progestérone, hormone dont le taux est particulièrement élevé durant la grossesse. […].

Forme familiale de linite gastrique : des chercheurs rennais identifient une mutation germinale du gène de la cadhérine E

Caducee.net, le 30 mai 2000 : Une mutation germinale du gène de la cadhérine E, protéine d’adhésion cellulaire, non rapportée à ce jour, a été identifiée par des chercheurs du Centre Régional de Lutte Contre le Cancer et de l’hôpital Pontchaillou de Rennes dans une forme familiale de cancer gastrique infiltrant et indifférencié (linite) de révélation précoce. Chez les sujets apparentés, la recherche de cette mutation devrait permettre d’identifier les sujets à risque et d’instaurer une surveillance intensive, voire une gastrectomie prophylactique. […].

Diabète de type 2 : la découverte d’une mutation rare ouvre la voie à une nouvelle approche thérapeutique

Caducee.net, le 23 décembre 1999 : Des chercheurs britanniques rapportent avoir détecté la présence d’une mutation germinale chez trois personnes présentant une résistance sévère à l’insuline, avec apparition précoce d’un diabète de type 2 et d’une hypertension artérielle. Cette mutation entraîne une perte de fonction du récepteur nucléaire PPAR gamma. Bien que cette anomalie génétique soit rare, cette découverte a d’importantes implications. Elle permet en effet de penser que des agents présentant une forte affinité pour PPAR gamma pourraient être de puissants agents anti-diabétiques. […].

Une nouvelle mutation dans le gène du prion identifiée chez un patient atteint de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

Caducee.net, le 27 juillet 2000 : Des médecins australiens ont identifié une nouvelle mutation dans le gène PRNP codant pour la protéine prion humaine. Cette mutation a été retrouvée chez un patient de 82 ans chez lequel une démence et un déclin neurologique s'étaient manifestés rapidement. Plusieurs analyses ont confirmé que le sujet était atteint de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. La description de ce cas permet d'étoffer notre connaissance des mutations pathologiques du gène de la protéine prion humaine. De plus, il suggère que la fréquence des encéphalopathies spongiformes humaines chez les personnes âgées pourrait être sous estimée et qu'elle n'exclut pas une origine génétique. […].

SIDA : une mutation accélère l'évolution de la maladie

Caducee.net, le 24 mars 2000 : Une double mutation sur un des co-récepteurs du VIH semble accélerer la progression de la maladie vers le SIDA. Ce résultat est la conclusion de recherches réalisées par des équipes du CNRS, de l'INSERM, d'hopitaux français (Bicêtre) et du NIAID (National Institute of Allergy and Infectious Diseases) américain. Ces travaux ont fait l'objet d'une publication dans le dernier numéro de Science. […].

Pierre Fabre reçoit un avis positif du CHMP pour le BRAFTOVI® (encorafenib) MEKTOVI® (binimetinib) pour les patients adultes atteints d'un mélanome à mutation BRAF au stade avancé

Pierre Fabre, le 27 juillet 2018 : "Nous sommes très heureux de ce pas en avant qui nous rapproche de notre objectif: offrir le BRAFTOVI et le MEKTOVI aux patients européens atteints d'un mélanome à mutation BRAF au stade avancé," a déclaré Frédéric Duchesne, président et CEO de la division pharmaceutique de Pierre Fabre. "Si la Commission européenne approuve le BRAFTOVI et le MEKTOVI, ces patients, dont le pronostic actuel est peu favorable, disposeront d'une nouvelle option de traitement." […].

Identification d’une mutation liée à un risque accru de maladie coronarienne

Caducee.net, le 08 juin 2002 : Une mutation liée au pseudoxanthome élastique (PXE) est associée dans sa forme hétérozygote à un risque plus élevé de maladie coronarienne chez les moins de 50 ans. Ces résultats sont issus d’une publication mise en ligne sur le site de la revue Circulation. […].

Une mutation impliquée dans certaines formes de retard mental

Caducee.net, le 29 novembre 2002 : Un groupe de médecins et chercheurs rapporte dans la dernière édition de la revue Science qu’une mutation est associée à une forme de retard mental. Cette découverte devrait permettre une meilleure compréhension de ce trouble. […].

Identification d’une mutation impliquée dans une forme héréditaire de cataracte

Caducee.net, le 24 juin 2002 : Des chercheurs rapportent dans la revue Nature Genetics qu’une mutation d’un gène impliqué dans la réponse au stress est impliquée dans une forme héréditaire de cataracte qui touche l’enfant. Ils n’excluent pas la possibilité que ce gène joue aussi un rôle dans la cataracte liée au vieillissement. […].

Comment une mutation révèle des antigènes spécifiques des tumeurs

Caducee.net, le 14 octobre 2006 : Des chercheurs expliquent comment une mutation peut transformer une protéine sauvage en un antigène spécifique des tumeurs. Cet antigène de surface est accessible à des anticorps monoclonaux avec une activité antitumorale, ajoutent les auteurs de cette découverte publiée dans Science. […].

La mutation du récepteur des acides gras oméga-3 favorise l'obésité

Caducee.net, le 08 mars 2012 : Les acides gras insaturés comme les oméga-3 sont connus pour leurs effets bénéfiques sur le système cardiovasculaire. Ils jouent aussi un rôle clé dans la régulation du poids et du métabolisme, comme vient de le montrer pour la première fois une équipe franco-anglo-japonaise menée par le professeur Philippe Froguel du laboratoire Génomique et maladies métaboliques (CNRS/Université Lille 2/Institut Pasteur de Lille, Fédération de recherche EGID et Imperial College London) (1). La mutation du gène GPR120, produisant le récepteur cellulaire des acides gras insaturés, augmente de 60% le risque d'obésité chez l'homme. […].

Une mutation responsable d’une maladie du motoneurone

Caducee.net, le 10 mars 2003 : De nouveaux résultats confortent l’hypothèse d’un dysfonctionnement du transport axonal dans les pathologies neurodégénératives du motoneurone. En effet, il vient d’être montré qu’une mutation de la dynactine, protéine impliquée dans ce transport, est responsable d’une forme familiale de maladie du motoneurone. […].

Plexxikon annonce l'approbation européenne du Zelboraf® pour le traitement des patients atteints de mélanome métastatique à mutation BRAF positif

Businesswire, le 20 février 2012 : Zelboraf et son test diagnostique compagnon ont déjà été approuvés aux États-Unis, en Suisse, en Israël, au Brésil, en Nouvelle Zélande et au Canada. Aux États-Unis, la promotion du Zelboraf est faite conjointement par Daiichi Sankyo, Inc. et par Genentech, membre du groupe Roche. C'est Roche qui assure la promotion du Zelboraf en dehors des États-Unis. […].

Paludisme: la mutation d’un unique gène confère la résistance à la chloroquine

Caducee.net, le 20 octobre 2000 : Une équipe américaine vient de montrer dans une étude parue dans Molecular Cell qu’une mutation du gène codant pour une protéine trans-membranaire (PfCRT) de la vacuole digestive de Plasmodium falciparum est responsable de la résistance à la chloroquine. […].

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