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Identification d’une mutation liée à un risque accru de maladie coronarienne

Une mutation liée au pseudoxanthome élastique (PXE) est associée dans sa forme hétérozygote à un risque plus élevé de maladie coronarienne chez les moins de 50 ans. Ces résultats sont issus d’une publication mise en ligne sur le site de la revue Circulation.

Dans leur article, Trip <i>et al rappellent que des mutations du gène ABCC6 ont été associées au PXE. Dans ce cadre, la mutation R1141X a été retrouvée dans une large cohorte de patients atteints de PXE. En raison des complications cardiovasculaires associées au PXE, ces auteurs ont émis l’hypothèse que les hétérozygotes pour cette mutation pourraient être plus enclins à développer une pathologie coronarienne.

Leur étude repose sur l’analyse du gène ABCC6 chez 441 coronariens de moins de 50 ans et chez 1.057 sujets témoins non coronariens. « Nos résultats semblent indiquer que la mutation R1141X dans le gène ABCC6 n’est pas rare dans la population générale et qu’elle contribue à augmenter la propension à développer une maladie coronarienne précoce », commente Mieke Trip (Université d’Amsterdam).

En effet, la prévalence de cette mutation était de 3,2 % chez les coronariens comparé à 0,8 % (P<0,001) dans le groupe témoin. Les porteurs hétérozygotes de la mutation auraient ainsi un risque coronarien multiplié par quatre par rapport aux non porteurs, estiment les auteurs.

« Nous avons démontré qu’il existe une association forte entre la mutation R1141X du gène ABCC6 et la présence précoce d’une maladie coronarienne », poursuit Trip. « De plus, nous n’avons pas pu trouver de relation entre cette mutation et d’autres facteurs de risque majeurs pour le maladies cardiovasculaires, ce qui suggère que cette mutation opère par une nouvelle voie pour entraîner une coronaropathie. »

Source : American Heart Association. Circulation 2002: published online before print August 5, 2002, 10.1161/01.CIR.0000028420.27813.C0

SR

Descripteur MESH : Mutation , Maladie , Risque , Maladie coronarienne , Hétérozygote , Pseudoxanthome élastique , Association , Facteurs de risque , Maladies cardiovasculaires , Patients , Population , Prévalence

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