Mutation

'Contre le monopole de Myriad Genetics sur les tests de prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire'

Caducee.net, le 07/09/2001 : C'est sur ce titre volontairement 'guerrier' que l'Institut Curie a réuni hier rue Lhomond la Presse. Un institut de recherche va tenter, pour la première fois, de contester le monopole obtenu par une société américaine sur un test de dépistage utilisant des séquences du génome humain. […].

De nouvelles informations sur la génétique de l’insuffisance cardiaque

Caducee.net, le 28/02/2003 : L’insuffisance cardiaque peut être déclenchée chez l’homme par des mutations qui perturbent le métabolisme calcique dans les cellules du muscle cardiaque, indiquent de nouvelles recherches. […].

Prise en charge de la douleur : une approche multidisciplinaire et individualisée

Caducee.net, le 25/03/2003 : Un article de synthèse publié dans le British Medical Journal revient sur les développements récents de la prise en charge de la douleur. Parmi les éléments majeurs à retenir, on peut citer une approche multidisciplinaire, un traitement individualisé et le développement de molécules spécifiques de certains sous-types de récepteurs. […].

Cancer : les mutations précoces sont plus dangereuses

Caducee.net, le 03/04/2003 : Certains cancers qui apparaissent au cours du vieillissement pourraient être dus à des évènements survenus lors des premières étapes du développement. Ceci est la conclusion d’un modèle mathématique du profil d’apparition des mutations dans les tissus. […].

Un 'gène du langage’ découvert

Caducee.net, le 04/10/2001 : Notre capacité à parler est-elle gouvernée par nos gènes ? C’est ce vers quoi tendent les conclusions d’un travail publié aujourd’hui dans la revue Nature présentant la découverte chez deux familles affectées depuis plusieurs générations par de sévères troubles du langage et de la parole, d’un gène autosomal dominant impliqué dans la transmission héréditaire de ces désordres. […].

Un nouveau marqueur pronostique dans la leucémie lymphoïde chronique (LLC)

Caducee.net, le 01/05/2003 : La présence de la protéine ZAP-70 dans les cellules de LLC apporte des informations pertinentes sur la progression de la maladie et la survie des patients, montre une étude publiée dans le NEJM du 1 mai 2003. […].

Les ARN antisens peuvent causer des maladies génétiques

Caducee.net, le 06/05/2003 : Les maladies génétiques sont généralement causées par des mutations qui vont au final se traduire par une perturbation de l’activité de la protéine codée par le gène. De nouveaux résultats viennent de démontrer l’existence d’un nouveau mécanisme qui implique des ARNs antisens, des ARNs qui bloquent l’expression des gènes avec une spécificité de séquence. […].

Existe-t-il un gène qui protège de l’alcoolisme ?

Caducee.net, le 16/10/2001 : C’est la question que se sont posés des chercheurs finlandais dans la revue Alcoholism : Clinical & Experimental Research en découvrant que même s’il le neuropeptide Y ne prédisposait pas à l’alcoolisme, il existait toutefois une relation entre son polymorphisme et la survenue retardée de la dépendance à l’alcool. […].

Susceptibilité génétique au cancer du sein : mieux évaluer la chirurgie prophylactique

Caducee.net, le 03/07/2003 : Les réductions du risque associées à la chirurgie prophylactique pourraient être sous-estimées ou surestimées. Plusieurs biais peuvent en effet modifier les évaluations déjà réalisées, selon les conclusions d’une étude parue dans le Journal of The National Cancer Institute. […].

Cirrhose du foie: une protéine à l’origine de la fibrose ; Sa version mutée la stoppe

Caducee.net, le 26/10/2001 : Une étude américano anglaise publiée dans la revue Molecular Cell met en évidence le mécanisme moléculaire du développement fibreux excessif du foie précédent la cirrhose de cet organe. La cause réside dans un domaine de la protéine C/EBP bêta, un régulateur cellulaire. Les chercheurs ont montré qu’un mutant de cette protéine pouvait abolir la destruction des cellules hépatiques chez la souris. […].

Un gène régulateur des cellules souches nerveuses

Caducee.net, le 02/11/2001 : Des chercheurs du Howard Hughes Medical Institute de Los Angeles en Californie ont découvert qu’un gène, Pten, fréquemment impliqué dans de nombreux cancers, était également un régulateur de la prolifération des cellules souches nerveuses. PTEN, la protéine codée par ce gène, pourrait, si l’on découvre les mécanismes de son action sur la prolifération cellulaire, aider à traiter les maladies neurologiques via des thérapies par cellules souches, selon les auteurs de l’étude. […].

Un nouveau vecteur viral allié de la thérapie anti cancéreuse

Caducee.net, le 05/11/2001 : Une équipe américaine de San Diego en Californie (EU) vient de démontrer l’efficacité d’un adénovirus recombinant dans la thérapie anti cancéreuse. Les chercheurs ont construit le vecteur 01/PEME, qui est silencieux dans les cellules normales et qui est capable de se servir du protooncogène p53 uniquement dans les cellules cancéreuses pour s’y répliquer et inhiber la division cellulaire. […].

Diabète de type 2 : un traitement personnalisé selon la cause

Caducee.net, le 22/10/2003 : Plus de 150 millions de personnes sont touchées par le diabète de type 2 dans le monde. Une étude montre comment la réponse au traitement peut être modifiée par la ou les causes sous-jacentes de la maladie. L’individualisation du traitement reste l’objectif final de la recherche des causes du diabète. […].

Une mise à jour des risques associés aux gènes BRCA1 et BRCA2

Caducee.net, le 24/10/2003 : Une étude publiée dans Science indique que le risque de cancer du sein avant 80 ans chez les femmes porteuses de mutations sur BRCA1 ou BRCA2 dépasse 80 %. Une analyse du risque de cancer des ovaires vient compléter ce chiffre. […].

Des accès fébriles répétés imputables au récepteur du TNF

Caducee.net, le 12/11/2001 : Dans la dernière édition des Archives of Internal Medicine des médecins néerlandais décrivent le cas de deux patients qui présentaient des accès fébriles non expliqués. Une analyse génétique a permis de diagnostiquer un "TRAPS" ou TNF receptor-associated periodic syndrome. […].

L'hémoglobine C protège des formes sévères de paludisme

Caducee.net, le 15/11/2001 : Une étude parue aujourd'hui dans Nature montre que les porteurs de l'hémoglobine C (HbC) ont moins de risques de développer une forme grave de paludisme à Plasmodium falciparum. Cet avantage est significatif chez les hétérozygotes (HbAC) et encore davantage chez les homozygotes (HbCC) où la réduction du risque de forme grave est de 93 %. […].

Des objectifs pour 2003 à l’OMS

Caducee.net, le 29/12/2003 : L’Organisation mondiale de la santé (OMS) doit aujourd’hui faire face à plusieurs situations sanitaires dramatiques et particulièrement l’épidémie de VIH/SIDA en Afrique. En cette fin d’année, le nouveau directeur général de l’OMS Junk-Wook Lee fait part dans le Lancet de ses projets de gestion des priorités. […].

Déficit immunitaire combiné sévère : des résultats encourageants avec la thérapie génique

Caducee.net, le 28/12/2004 : Une étude anglaise publiée dans le Lancet apporte de nouveaux éléments positifs sur l'efficacité de la thérapie génique pour le traitement du déficit immunitaire combiné sévère liée au chromosome X (SCID-X1). […].