Mutation

Les mutations de deux gènes dont les protéines interagissent pourraient expliquer près de 10% de tous les cancers du sein

Caducee.net, le 05/11/1999 : Une équipe américaine vient de réaliser une avancée importante dans le domaine de la génétique du cancer du sein en annonçant avoir identifié un gène dont le produit agit sur la protéine codée par le célèbre gène BRCA-1. Il s’agit en fait du gène ATM, impliqué dans la réparation de l’ADN et responsable lorsqu’il est muté de l’ataxie–télangiectasie. Les mutations des deux gènes ATM et BRCA-1 pourraient rendre compte de près de 10 % de l’ensemble des cancers du sein. […].

‘Vache folle’ et nouvelle forme de la maladie de Creutzfeldt-Jakob : un lien plus fort que jamais

Caducee.net, le 21/12/1999 : Au terme d'une élégante série d’expériences menées sur des souris transgéniques exprimant le gène codant pour le prion d’origine bovine, une équipe de chercheurs américains et britanniques livrent les arguments les plus convaincants à ce jour en faveur du passage à l’homme de l’agent responsable de l’encéphalopathie spongiforme bovine (ESB). […].

Eradication de la poliomyélite : une surveillance continue reste indispensable

Caducee.net, le 30/10/2000 : L'OMS a annoncé dimanche 29 octobre que la poliomyélite était éradiquée de la région du Pacifique occidental. Néanmoins, deux articles parus dans le dernier numéro du Lancet soulignent que certains risques persistent, notamment au Japon et au Laos. […].

Diabète de type 2 : une équipe franco-suisse identifie un nouveau gène codant pour un facteur de transcription ilôt-spécifique

Caducee.net, le 14/03/2000 : Les groupes de Gérard Waeber (département de médecine interne et de pathologie CHUV, Lausanne, Suisse) et de Phillipe Froguel (Institut Pasteur, Lille) rapportent dans le dernier numéro de la revue américaine ‘Nature Genetics’ avoir identifié que le gène MAPK8IP1, codant pour l’IB-1 (islet-brain-1), ainsi nommé car exprimé préférentiellement dans le cerveau et les ilôts pancréatiques, est impliqué dans le diabète de type 2. […].

Le dépistage génétique de l'hypercholestérolémie familiale donne de très bons résultats

Caducee.net, le 19/01/2001 : Le dépistage de l'hypercholestérolémie familiale est un axe important en santé publique. Un programme néerlandais de dépistage réalisé sur 5 ans montre qu'il est possible d'identifier de nombreux nouveaux cas et d'initier un traitement chez la grande majorité d'entre eux. […].

Consommation d’alcool et évolution clinique de la pancréatite chronique

Caducee.net, le 14/03/2001 : Une étude montre que parmi les patients présentant un début de pancréatite chronique après 35 ans, une consommation d’alcool, même faible (< 50 g/jour) se traduit par une évolution plus rapide de la maladie. Les résultats de cette étude sont parus dans Mayo Clinic Proceedings. […].

Le gène impliqué dans les formes familiales d'hypertension artérielle pulmonaire primitive (HTAPP) vient d'être caractérisé

Caducee.net, le 26/07/2000 : Des mutations dans la séquence codante du gène BMPR2 situé sur le chromosome 2 sont responsables des cas familiaux de la maladie, révèle une étude qui paraîtra dans Nature Genetics au mois de septembre. Ce gène code pour un récepteur au TGF-β de type II. Les mutations bloqueraient la transduction du signal cellulaire médié par ce récepteur. […].

Dystrophie myotonique, un nouveau gène identifié

Caducee.net, le 03/08/2001 : La dystrophie myotonique (myotonie de Steinert) est la plus fréquente des dystrophies musculaires. Deux types de mutations ont été impliqués dans cette maladie héréditaire. Une concerne un gène situé sur le chromosome 19 et l'autre sur le chromosome 3. Le gène du chromosome 19 a déjà été identifié. De nouveaux travaux viennent de permettre de caractériser le gène situé sur le chromosome 3. […].

Des gènes responsables des syndromes de la fente palatine et du bec de lièvre identifiés

Caducee.net, le 18/09/2001 : La revue Nature Genetics publiera dans son numéro d’octobre deux études sur la première découverte de gènes impliqués dans certaines formes de fentes palatines et de becs de lièvre. Ces découvertes ouvrent la voie du développement de la recherche génétique de ces affections multigéniques. […].

Cancer et augmentation du risque de thrombo-embolique

Caducee.net, le 10/02/2005 : Le risque de thrombose veineuse est plus élevé chez les patients cancéreux. Une étude néerlandaise indique qu'il serait multiplié par sept. […].

Des facteurs de transcription et des protéines structurales en cause dans des malformations cardiaques

Caducee.net, le 28/02/2005 : Deux groupes de recherche ont identifié de nouvelles mutations impliquées dans des malformations cardiaques congénitales. Ces données mettent en évidence un lien entre des facteurs de transcription, des protéines structurales du muscle cardiaque et la fonction cardiaque. […].

Rhinosinusites chroniques : les mutations du gène de la mucoviscidose sont plus fréquentes

Caducee.net, le 02/01/2002 : Les mutations du gène CFTR sont plus fréquentes chez les enfants avec des rhinosinusites chroniques que dans la population générale, selon une étude américaine. D'après ce travail publié dans la revue Pediatrics de janvier 2002, ces résultats indiquent que les mutations du gène CFTR sont un facteur de prédisposition pour la sinusite chronique et cela en absence d'un diagnostic de mucoviscidose. […].

Xenomics annonce un accord de licence avec Asuragen portant sur le diagnostic de la leucémie NPM1

PR Newswire, le 29/10/2007 : NEW YORK, October 29 /PRNewswire/ -- Xenomics, Inc., (Pink Sheets : XNOM ; FWB : X37) annonce qu'elle a octroyé à Asuragen, Inc. les droits mondiaux co-exclusifs d'intégrer la technologie NPM1 dans les produits de diagnostic moléculaire d'Asuragen. D'après les conditions de cet accord, Asuragen aura le droit de développer, fabriquer et commercialiser des produits pour le diagnostic, la stratification et le contrôle de patients atteints de leucémie myéloïde aigue (LMA). […].

Merck Serono : Innocuité et efficacité d'Erbitux(R) confirmées pour les essais de combinaison

PR Newswire, le 26/09/2007 : DARMSTADT, Allemagne, September 26 /PRNewswire/ -- Une foule de données prometteuses sur Erbitux(R) (cetuximab) ont été présentées cette semaine au 14e Congrès européen d'oncologie clinique (ECCO). Les études couvrant de nombreux types de cancer présentent de nouvelles preuves de l'innocuité d'Erbitux dans le cadre de traitements combinés. De plus, un résumé de l'efficacité continue d'Erbitux dans les traitements de première intention et ultérieurs du cancer colorectal métastatique (mCRC) et une mise à jour de l'efficacité d'Erbitux dans le carcinome épidermoïde de la tête et du cou (SCCHN) ont été fournis. […].

Une pression mécanique accélère les étapes précoces du cancer du côlon

Caducee.net, le 13/10/2008 : Tout n'est pas placé sous le joug des gènes dans la cancérogenèse : à l'Institut Curie, l'équipe d'Emmanuel Farge, directeur de recherche Inserm (UMR 168 CNRS/Institut Curie) vient de montrer en collaboration avec l'équipe de Sylvie Robine (UMR144 CNRS/Institut Curie) qu'une pression mécanique pouvait modifier l'expression des gènes et plus particulièrement activer les oncogènes(1) Myc et Twist, deux acteurs précoces du développement des cancers du côlon.Alors que l'inactivation du gène APC reste l'événement génétique nécessaire au développement de ce type de cancer, une pression mécanique au niveau du côlon donne le « coup d'accélérateur » à la cancérogenèse dans leurs modèles animaux. Et si l'essor de la masse tumorale était, elle-même, à l'origine de cette pression ? Cette découverte publiée dans Human Science Frontier Journal entraîne les chercheurs sur le terrain de la mécano-sensibilité du vivant dans le champ tumoral, et ouvre de nouveaux champs d'investigation. […].

L’haploïdie du gène NSD1 est la cause du syndrome de Sotos

Caducee.net, le 19/03/2002 : L’ambiguïté sur les facteurs génétiques du syndrome de Sotos (SS) semble être levée avec cette étude publiée dans Nature Genetics. En effet, Naohiro et al (Nagasaki, Japon) montrent parmi 43 individus atteints par des cas sporadiques de SS, des mutations dans une copie du gène NSD1. Ces résultats indiquent que l’haplo-insuffisance de NSD1 est la cause majeure du SS. […].

Etiologie moléculaire de l’ophtalmoplégie externe progressive

Caducee.net, le 07/05/2002 : L’ophtalmoplégie externe progressive (OEP) est une maladie mitochondriale autosomique dominante caractérisée au niveau moléculaire par des mutations multiples sur l’ADN mitochondrial. Des chercheurs de Caroline du Nord aux Etats Unis montrent précisément que la progression de l’OEP est corrélée à l’accumulation de ces mutations engendrées par un mutant de l’unique ADN polymérase mitochondriale, appelée pol-gamma. […].

La leucémie myéloïde chronique peut avoir une origine in utero et se déclencher ultérieurement

Caducee.net, le 30/05/2002 : C’est la conclusion qui se dégage de cette recherche anglo-américaine sur l’étude des translocations génétiques à l’origine de la leucémie myéloïde chronique (LMC), réalisée auprès de 10 enfants atteints de LMC dont les chercheurs disposait d’échantillons sanguins prélevés à leur naissance. Cinq d’entre eux ont montré qu’il pré-existait une translocation [t(8;21)AML1-ETO] dans leur génome bien que deux n’aient développé une LMC qu’après l’âge de 10 ans. […].