Mutation

La grippe aviaire fait toujours la une

Caducee.net, le 21/04/2006 : Cette semaine, la revue scientifique américaine Science consacre un numéro spécial à la grippe aviaire avec des articles qui abordent le sujet sous divers angles. […].

Autisme : une prédisposition génétique identifiée

Caducee.net, le 18/10/2006 : Des chercheurs viennent de découvrir qu’une certaine forme du gène MET est associée à une augmentation du risque d’autisme. Ce résultat devrait surtout permettre de mieux comprendre les mécanismes biologiques en jeu dans l’autisme. […].

Accident vasculaire cérébral : un risque génétique identifié

Caducee.net, le 09/01/2007 : Un groupe de recherche à identifié un facteur génétique associé à une augmentation du risque d’accident vasculaire cérébral ischémique. Ceci a été mis en évidence dans une population japonaise et la variation génétique en question serait beaucoup moins fréquente dans la population européenne. […].

La communication synaptique mise en cause dans l’autisme

Caducee.net, le 30/12/1999 : D’après des travaux obtenus sur un modèle animal, une augmentation des transmissions synaptiques inhibitrices pourrait contribuer aux troubles du spectre autistique (TSA) chez l’homme. Ces résultats viennent d’être publiés dans la revue Science. […].

Une molécule utilisée dans l'hypertension artérielle pulmonaire pourrait aider à traiter la drépanocytose

Caducee.net, le 03/04/2008 : La drépanocytose ou anémie falciforme est la maladie génétique de l'hémoglobine la plus fréquente. Priorité de santé publique de l'OMS, elle fait l'objet d'un dépistage à la naissance dans les pays industrialisés. A défaut d'une prise en charge rapide, cette pathologie due à une malformation des globules rouges peut en effet s'avérer mortelle, en raison de crises répétées d'obstruction des petits vaisseaux. Alors que les thérapies actuelles visent principalement à éviter la survenue et les conséquences de ces crises drépanocytaires, des chercheurs du Centre de Recherche Cardiovasculaire Inserm Lariboisière (Unité Inserm 689), de l'Université de Vérone en Italie et leurs collègues viennent de mettre en évidence le mécanisme contribuant à leur survenue. Ils montrent alors le potentiel thérapeutique d'une molécule disponible sur le marché et utilisée en traitement de l'hypertension artérielle pulmonaire. Leurs travaux sont publiés en ligne dans le Journal of Clinical Investigation. […].

Cancers du sein. Et si leur pouvoir invasif était latent dès le début de leur développement

Caducee.net, le 08/04/2008 : Pourquoi certains cancers sont-ils plus agressifs que les autres ? C'est la question à laquelle ont voulu répondre, à l'Institut Curie, des chercheurs de l'Inserm et des médecins, en étudiant le profil biologique d'une forme de cancer du sein. Résultats étonnants : l'agressivité tumorale semble déterminée dès les toutes premières cellules tumorales et la diversité biologique observée dans les cancers invasifs existe déjà dans les formes localisées. Ces résultats pourraient permettre de mieux définir des sous-populations de cancers localisés et adapter le traitement en fonction des risques associés. Mais avec ces travaux publiés dans Clinical Cancer Research du 1er avril, la question de l'origine de l'agressivité des cellules tumorales reste entière : si elle n'émane pas des modifications biologiques acquises dans le temps par les cellules tumorales, comment se déclenche la capacité invasive ? […].

Essai clinique pour traiter une rare maladie de la peau avec la technologie siRNA

PR Newswire, le 17/01/2008 : SALT LAKE CITY, January 17 /PRNewswire/ -- PC Project, une organisation caritative, a annoncé que des essais cliniques de phase 1b ont commencé aujourd'hui pour le traitement du syndrome de Jadassohn-Lewandowsky (appelé aussi pachyonychie congénitale, ou PC) avec une thérapie à base de petit ARN interférent (siRNA). La PC est une maladie génétique héréditaire transmise suivant le mode dominant et naissant de mutations des gènes encodeurs de la kératine qui confèrent aux cellules de la peau leur intégrité structurelle. […].

La Preimplantation Genetic Diagnosis International Society réfute l'opinion de l'American Society of Reproductive Medicine et déclare que le dépistage génétique préimplantatoire est bénéfique lorsqu'il est effectué dans des centres compétents en la matière

PR Newswire, le 17/10/2007 : CHICAGO, October 17 /PRNewswire/ -- La Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) diffuse une déclaration en réponse à une opinion exprimée aujourd'hui par le comité de pratique de l'American Society for Reproductive Medicine (ASRM). […].

Agendia acquiert les droits de la découverte d'un mécanisme important de résistance aux médicaments dans le cancer du sein qui mènera possiblement à un test de sensibilité de l'Herceptine(R)

PR Newswire, le 15/10/2007 : AMSTERDAM, October 15 /PRNewswire/ -- Agendia BV, leader mondial dans le domaine en pleine évolution des diagnostics moléculaires, a annoncé aujourd'hui qu'elle a acquis les droits de la découverte d'un mécanisme important de résistance au médicament Herceptine(R), fréquemment utilisé dans le traitement du cancer du sein, dont il est question dans l'édition du 15 octobre de la revue scientifique « Cancer Cell ». […].

Intellect Neurosciences, Inc. et CHDI, Inc. passent un accord de test de composé pour évaluer OXIGON(TM) en tant que traitement potentiel de la maladie d'Huntington

PR Newswire, le 20/09/2007 : NEW YORK, September 20 /PRNewswire/ -- Intellect Neurosciences, Inc. (OTC Bulletin Board: ILNS), une société biopharmaceutique orientée vers la mise au point d'agents thérapeutiques modifiant le cours de la maladie pour traiter et prévenir la maladie d'Alzheimer et les troubles liés et CHDI, Inc., une organisation à but non lucratif qui découvre et développe des médicaments permettant d'éviter ou de ralentir la maladie d'Huntington, ont annoncé aujourd'hui un accord en vertu duquel CHDI évaluera OXIGON(TM) d'Intellect en tant que traitement potentiel contre la maladie d'Huntington. CHDI dispose d'un éventail de divers outils de recherche pertinents, y compris des épreuves in vitro et in vivo et des modèles animaliers. Intellect a terminé des essais cliniques de phase I d'OXIGON(TM) chez des patients du troisième âge en bonne santé. […].

Effets durables des substances addictives : un nouveau mécanisme mis au jour

Caducee.net, le 27/05/2008 : Jean-Antoine Girault, Directeur de l'Institut du Fer-à-Moulin (U839), centre de recherche de l'Inserm et de l'Université Pierre-et-Marie-Curie, et ses collaborateurs viennent de mettre au jour un nouveau mécanisme moléculaire qui explique l'influence, sur le cerveau, de substances telles que la cocaïne. […].

Grippe aviaire : varier et compléter les stocks d’antiviraux

Caducee.net, le 27/05/2008 : La préparation à la lutte contre une pandémie de grippe aviaire repose notamment sur la constitution de réserves d’antiviraux. En raison des mutations du virus H5N1, ces stocks ne devraient pas uniquement reposer sur l’oseltamivir mais aussi sur d’autres molécules comme le zanamivir, explique une étude publiée dans la revue Nature. […].

Le PTC124 présenté lors du troisième Congrès annuel de myologie

PR Newswire, le 30/05/2008 : SOUTH PLAINFIELD, New Jersey, May 31 /PRNewswire/ -- PTC Therapeutics, Inc. (PTC) a annoncé ce jour que le PTC124, le nouveau médicament expérimental administré par voie orale mis au point par la société pour le traitement des maladies génétiques induites par des mutations non-sens, avait été présenté lors d'un symposium tenu le vendredi 30 mai à Marseille dans le cadre de Myologie 2008, le troisième Congrès annuel de myologie. Le Congrès, qui tient lieu de rendez-vous annuel à l'Association Française contre les Myopathies (AFM), est consacré à la recherche, aux traitements et aux études cliniques sur diverses formes de dystrophie musculaire. […].

Polykystose rénale autosomique dominante : sur la piste du TNF-alpha

Caducee.net, le 24/06/2008 : Le TNF-alpha participe à une voie de signalisation qui favorise la polykystose rénale autosomique dominante, montre une nouvelle étude. L’emploi d’étanercept, un anti-TNF-alpha utilisé dans le traitement de la polyarthrite rhumatoïde, permet au contraire d’éviter la formation de ces kystes au niveau des reins. […].

Oncolytics Biotech Inc. annonce un essai de phase 2 aux Etats-Unis pour un traitement de combinaison des patients atteints d'un cancer bronchique non à petites cellules avec des tumeurs activées par K-RAS ou EGFR

PR Newswire, le 02/09/2008 : CALGARY, Canada, September 2 /PRNewswire/ -- Oncolytics Biotech Inc. (« Oncolytics ») (TSX :ONC, NASDAQ :ONCY) a annoncé aujourd'hui que suite à une analyse de la Food and Drug Administration (FDA), la société lancerait un essai clinique de phase 2 en utilisant une administration intraveineuse de REOLYSIN(R) en combinaison avec paclitaxel et carboplatine dans le traitement des patients atteints d'un cancer bronchique non à petites cellules avec des tumeurs activées par K-RAS ou EGFR. Le chercheur principal est le Dr Miguel Villalona-Calero, Professeur dans la Division d'hématologie/Oncologie et le service de médecine interne et de pharmacologie du Comprehensive Cancer Center de la Ohio State University. […].

« Les défis de l'Europe de la Santé »

PR Newswire, le 10/09/2008 : LA SORBONNE, France, September 10 /PRNewswire/ -- A l 'occasion de la journée organisée par Les Entreprises du Médicament et IMS-Health, sur les Défis de l'Europe de la Santé, Madame Androulla Vassiliou, Commissaire européen en charge de la Santé et Monsieur Christian Lajoux, Président des Entreprises du Médicament ont introduit cette journée. […].

Lutte contre la mucoviscidose : le projet européen NEUPROCF présente ses résultats à l'occasion de sa conférence finale

Caducee.net, le 08/12/2008 : NEUPROCF est un projet de recherche européen dédié au développement de méthodologies afin d'analyser des biomarqueurs pour améliorer le pronostic de la mucoviscidose. Coordonné par l'Inserm (coordonnateur scientifique : M. Aleksander Edelman, Directeur de recherche CNRS, directeur d'équipe, au sein de l'Unité Inserm 845, Hôpital Necker), ce projet regroupe les équipes de recherche et les services cliniques de 7 pays européens (1).Au terme de son financement dans le cadre du 6e PCRDT, les scientifiques du projet viennent de dresser le bilan de leurs 3 années de travail. […].

L'obésité sévère : une maladie héréditaire du comportement alimentaire

Caducee.net, le 09/02/2009 : La première carte génétique de l'obésité sévère vient d'être obtenue grâce aux puces à ADN. Ce résultat est publié le 18 Janvier 2009 dans Nature Genetics par l'équipe de Philippe Froguel et David Meyre, respectivement directeur de recherche CNRS et chercheur Inserm au laboratoire "Génomique et physiologie moléculaire des maladies métaboliques"(1), associée à leurs collègues britanniques de l'Imperial College. Menée en collaboration avec des chercheurs français, finlandais, suisses, canadiens et allemands, cette étude a permis la découverte de trois nouveaux gènes qui augmentent le risque d'obésité sévère mais aussi la banale prise de poids au sein de la population. Elle souligne qu'il n'y a pas de différence de nature entre le surpoids et les différentes formes d'obésité (modérée, sévère ou massive). […].