Mutation

I-STEM réalise des premiers criblages sur des cellules souches pour identifier des molécules actives sur la dystrophie myotonique de type 1

PR Newswire, le 19/03/2009 : EVRY, France, March 19 /PRNewswire/ -- Quatre équipes de recherche d'I-STEM[1] ont allié leurs forces dans un projet collaboratif et viennent juste de réussir un premier essai pilote de criblage thérapeutique de molécules chimiques et d'ARN interférents pour la dystrophie myotonique de type 1. Cette étude réalisée à I-STEM a porté sur la capacité de ces molécules chimiques ou biologiques à corriger les anomalies pathologiques observées dans des cellules souches embryonnaires porteuses de l'anomalie génétique responsable de la dystrophie myotonique de type 1. Fort du succès de ce premier essai, des campagnes de criblages à plus large échelle sont prévues en 2009. […].

19 projets de recherche infirmière et paramédicale retenus dans le cadre d'appel à projet PHRIP 2012

Caducee.net, le 07/12/2012 : Fort des succès rencontrés depuis 2009, la DGOS, a reconduit cette année encore l'appel à projet Programme hospitalier de recherche infirmière et paramédicale (PHRIP). Ce programme a pour objet d'améliorer les connaissances et les pratiques des soins réalisés dans le cadre de l’exercice professionnel des auxiliaires médicaux. […].

Diagnostic prénatal des maladies génétiques : une équipe de chercheurs met au point une méthode non invasive, fiable et plus précoce

Caducee.net, le 07/12/2012 : C'est sur une simple prise de sang que repose le test développé par  l’équipe de Patrizia Paterlini-Bréchot. Ce test, basé sur la méthode "ISET", permet  de façon fiable et sans risque de fausse couche, d'établir un diagnostic prénatal de maladies génétiques comme l’amyotrophie spinale,  la mucoviscidose et même la trisomie 21, à  partir  de  la  5ème   semaine d’aménorrhée,  c’est-à-dire, avant toute autre méthode de diagnostic prénatal. […].

Nouvelle variante de la grippe aviaire AH7N9 : l'INVS demande le renforcement de la surveillance

Caducee.net, le 11/04/2013 : AH7N9, la nouvelle souche de la grippe aviaire compte déjà 9 cas humains diagnostiqués dans 4 provinces différentes de la Chine et s'avère particulièrement virulente si on considère la gravité des formes cliniques observées et les 3 décès qu'elle a déjà engendrés. Les modes de contamination et la source reste inconnus à ce jour. […].

Un gène à l’origine des myocardiopathies dilatées

Caducee.net, le 29/01/2002 : Une étude germano-américaine met en évidence l’origine génétique de la cardiomyopathie dilatée (CMD), une des formes d’insuffisance cardiaque. Le défaut proviendrait d’une protéine participant à l’architecture du muscle cardiaque, la métavinculine, indispensable à la bonne contraction des cellules cardiaques. […].

Le gène de la polykystose rénale autosomique récessive a été identifié

Caducee.net, le 04/02/2002 : Des chercheurs de la Mayo Clinic rapportent dans la revue Nature Genetics l'identification du gène responsable de la polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD, autosomal polycystic kidney disease). Le gène coderait une nouvelle protéine, la fibrocystine, qui pourrait jouer une fonction de récepteur. […].

Pathologie des minicolonnes dans l’autisme

Caducee.net, le 12/02/2002 : Des neurobiologistes américains ont mis en évidence dans le cerveau de patients autistes, des anomalies au niveau des minicolonnes des lobes temporaux et frontaux, qui pourraient expliquer le comportement observé dans cette pathologie. L’étude réalisée par imagerie informatique est publiée dans la revue Neurology. […].

Une petite molécule capable de restaurer la fonction de protéines p53 mutantes

Caducee.net, le 04/03/2002 : La fonction normale de p53 est d'inhiber la croissance tumorale en déclenchant l'apoptose. Des formes mutantes de cette protéine sont impliquées dans 50 % des tumeurs humaines. Des chercheurs suédois et russes ont identifié une molécule capable de restaurer l'activité de plusieurs mutants de p53. Cette propriété se traduit in vivo par un effet antitumoral et sans toxicité apparente. Nommée PRIMA-1, cette molécule pourrait servir de modèle pour la création d'agents anticancéreux ciblés sur p53. […].

Du nouveau dans la compréhension de la mort neuronale observée dans la sclérose latérale amyotrophique

Caducee.net, le 11/03/2002 : Des chercheurs de l’université Johns Hopkins (San Diego, Californie, EU) ont montré, dans un modèle murin de sclérose latérale amyotrophique (SLA ou maladie de Lou Gehrig), que c’est l’accumulation de la forme mutée du gène impliqué dans environ 2,5% des formes familiales de SLA, la superoxyde dismutase (SOD), qui est à l’origine des symptômes de la maladie, et non son absence d’activité. […].

La polykystose rénale se dévoile un peu plus encore

Caducee.net, le 20/03/2002 : Après les découvertes successives de deux gènes impliqués dans la polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD, autosomal dominant polycystic kidney disease), le gène PKD2 en décembre 2000 (voir dépêche) puis le gène PKD1 en février 2002 (voir dépêche), des chercheurs américains ont mis en évidence la fonction de PKD2 dans les cellules épithéliales rénales. […].

Vers une classification génétique de la maladie de Crohn

Caducee.net, le 24/04/2002 : Il a été montré que des mutations du gène NOD2 pouvaient augmenter le risque de maladie de Crohn. Même si la fonction précise de ce gène est encore obscure, deux nouvelles études indiquent que l'étude du génotype NOD2 peut aider à définir et classer différentes formes de maladie de Crohn. […].

L’espérance de vie est-elle augmentée dans les cas de cancer de l’ovaire lié à BRCA1?

Caducee.net, le 16/05/2002 : Une équipe américaine de l’Iowa montre que, contrairement à ce qui est suggéré dans certaines études, les femmes avec un cancer héréditaire de l’ovaire lié au gène BRCA1, ne possèdent pas une espérance de vie supérieure à celle des femmes présentant une autre forme de ce cancer. […].

L’anémie de Fanconi liée aux mutations dans BRCA2

Caducee.net, le 13/06/2002 : Selon une nouvelle recherche publiée en avance sur le site internet de la revue Science, une susceptibilité au cancer du sein liée aux gènes BRCA pourrait être associée à l’anémie de Fanconi (AF), une maladie autosomique récessive rare. Parmi six cas de AF, des mutations bi-alléliques dans le gène BRCA2 ont en effet été observées. […].

Des mutations du gène SUFU prédisposent au médulloblastome

Caducee.net, le 17/06/2002 : Des chercheurs viennent de démontrer que certains médulloblastomes sont causés par des mutations du gène SUFU. Cette anomalie conduit à une dérégulation de la voie de signalisation hedgehog, stimulant ainsi la multiplication des cellules qui donnent naissance au médulloblastome. […].

La susceptibilité génétique au mélanome est influencée par des facteurs géographiques

Caducee.net, le 19/06/2002 : Les mutations du gène CDKN2A sont les causes les plus fréquentes des cas familiaux de mélanome. Selon une étude internationale, la probabilité de développer un mélanome pour les porteurs de ces mutations est surtout influencée par les variables géographiques. […].

L’incidence des cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob en augmentation en Suisse

Caducee.net, le 15/07/2002 : Le nombre de nouveaux cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) en Suisse a été multiplié par deux en 2001, indique une étude publiée dans la revue médicale The Lancet. Cette tendance à la hausse tend à se confirmer en 2002 si l’on considère les chiffres disponibles jusqu’à aujourd’hui. La cause de cette augmentation est encore floue mais les cas ne semblent pas dus à la transmission de l’agent de l’encéphalopathie spongiforme bovine (ESB). […].

Un gène découvert dans le syndrome de Troyer

Caducee.net, le 22/07/2002 : Des chercheurs britanniques ont mis en évidence sur le chromosome 13 un gène impliqué dans le syndrome de Troyer, une forme héréditaire de paraplégie spasmodique. Le gène découvert est celui de la spartine, une protéine impliquée dans le trafic et dans l’architecture intracellulaire. Les résultats sont publiés en avance sur le site internet de la revue Nature Genetics. […].

Les perspectives du génie génétique : les plantes modifiées et l'alimentation

Yves CHUPEAU, le 15/06/2000 : Le point complet sur les perspectives du génie génétique : les plantes modifiées et l'alimentation : . […].