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Mutation
364 résultats triés par date
affichage des articles n° 55 à 73
La leptine: la molécule miracle contre l’obésité ?
Caducee.net, le 02/11/2001 : Une étude britannique publiée dans la revue Nature montre que le niveau plasmatique de la leptine, une hormone sécrétée par les adipocytes et qui contrôle la satiété, influence directement le niveau de masse graisseuse de l’organisme chez des personnes hétérozygotes pour une mutation du gène de la leptine. Selon, eux, la leptine pourrait être indiquée comme thérapie chez ces personnes ainsi que chez les personnes obèses possédant des concentrations faibles de leptine. […].
Le clonage thérapeutique pour soigner la drépanocytose
Caducee.net, le 10/01/2006 : Sera-t-il un jour possible de soigner la drépanocytose par thérapie génique ? C’est du moins ce que proposent des chercheurs qui sont parvenus à corriger la mutation chez des souris en utilisant et en manipulant des cellules souches embryonnaires. […].
Mutation dans le gène responsable de la mucoviscidose et prédisposition à la rhinosinusite chronique dans la population générale
Caducee.net, le 11/10/2000 : Une équipe américaine du Johns Hopkins University School of Medecine (Baltimore ) vient de démontrer qu’une mutation dans le gène responsable de la mucoviscidose prédisposait aux rhinosinusites chroniques. […].
Facteurs moléculaires prédictifs de la survie après une chimiothérapie adjuvante dans le cancer du colon
Caducee.net, le 19/04/2001 : La présence de l’allèle 18q dans les cancers à stabilité microsatellite d’une part et une mutation dans le gène codant pour le récepteur de type II du TGF-β1 dans les cancers à forte instabilité microsatellite d’autre part sont des facteurs moléculaires pronostiques favorables pour la survie à 5 ans après une chimiothérapie adjuvante à base de fluorouracile dans le cancer du colon de stade III. Ce sont les résultats d’une étude américaine parue dans le New England Journal of Medicine. […].
Un nouveau variant de VIH potentiellement et rapidement résistant à l’AZT
Caducee.net, le 06/11/2001 : Des chercheurs du centre de contrôle des maladies (CDC) à Atlanta (EU) viennent de mettre en évidence, parmi des malades non encore traités et infectés par le VIH, qu’un certain nombre étaient porteurs d’une souche de virus possédant une mutation ponctuelle nouvelle qui rendait le virus résistant à l’AZT après seulement un petit nombre de réplications virales. Cette nouvelle classe de variants du virus inquiète les chercheurs de par sa prévalence et sa capacité de réplication élevées. Elle remettrait en cause les compositions des thérapies antirétrovirales actuelles à base d’AZT. […].
Hémochromatose : les porteurs ont-ils une espérance de vie réduite ?
Caducee.net, le 12/11/2001 : Des médecins danois ont étudié dans plusieurs classes d'âge la fréquence de la mutation la plus souvent associée à l'hémochromatose. Sa fréquence semble diminuer dans les classes d'âge supérieures, ce qui indique que les porteurs pourraient avoir une espérance de vie plus courte que les non porteurs. […].
Mutations dans le gène responsable de la mucoviscidose et risques de pancréatites
Caducee.net, le 05/12/2001 : Une étude conjointe entre la faculté de médecine de l’université de Caroline du Nord et la Duke University, à Durham (EU), a montré que l’origine de la pancréatite chronique non alcoolique est génétique et liée au gène CFTR impliqué dans la mucoviscidose. Les risques de pancréatite seraient augmentés d’un facteur 40 chez les personnes ayant deux mutations dans le gène CFTR et de 20 fois chez les personnes ayant une mutation dans le gène PSTI, un inhibiteur de la sécrétion de trypsine. […].
Un éclairage sur la génétique de la maladie coronarienne et du syndrome métabolique
Caducee.net, le 04/03/2007 : De nouvelles données aident à mieux comprendre les liens étroits qui existent entre la maladie coronarienne, le diabète, l’hypertension et l’hyperlipidémie. Des chercheurs ont identifié une mutation qui est associée à elle seule à l’ensemble de ces pathologies. […].
Le facteur V Leiden associé à un risque d’avortement spontané
Caducee.net, le 30/01/2002 : Selon les résultats d’une recherche anglaise, les femmes porteuses de la mutation dans le gène du facteur V de coagulation, appelé dans sa forme mutée facteur V Leiden, ont plus de risques que les autres de faire des avortements spontanés. […].
Mélanome avancé : Novartis annonce le remboursement de TAFINLAR® + MEKINIST®
NOVARTIS, le 21/02/2020 : Norvartis a annoncé en ce début de mois de février le remboursement de l’association TAFINLAR® (dabrafenib) MEKINIST® (trametinib) dans le traitement adjuvant des patients adultes atteints d’un mélanome de stade III porteur d’une mutation BRAF V600, après résection complète. Il s’agit de la première association de thérapies ciblées remboursée en France dans cette indication. […].
Le polymorphisme mitochondrial peut modifier le risque de maladie de Parkinson
Caducee.net, le 06/04/2003 : Des chercheurs viennent de montrer qu’une mutation ponctuelle d’un élément du complexe I de la chaîne respiratoire est associée à une diminution du risque de maladie de Parkinson. […].
Vers un test génétique pour les syndromes myéloprolifératifs
Caducee.net, le 18/03/2005 : Des scientifiques ont découvert qu'une mutation ponctuelle était retrouvée dans la majorité des cas de syndromes myéloprolifératifs. Ce résultat pourrait amener à la mise au point de nouveaux tests diagnostiques ainsi qu'à une meilleure compréhension des mécanismes moléculaires de la maladie. […].
Horaires décalés : la faute à une mutation
Caducee.net, le 31/03/2005 : Des généticiens ont identifié une mutation en cause dans les cas familiaux de, état où les phases d'endormissement et de réveil sont si décalées qu'elles en sont handicapantes. […].
Neurofibromatose de type 1 : les déficits intellectuels corrigés chez la souris
Caducee.net, le 17/01/2002 : Des chercheurs américains ont mis en évidence chez la souris les mécanismes moléculaires impliqués dans les difficultés intellectuelles associées à la neurofibromatose de type 1 (NF1). L’origine des déficits d’apprentissage rencontrés dans la NF1 proviennent d’un excès de signalisation cellulaire de la protéine Ras associée à la mutation du gène de la neurofibromine (Nf1). Ils peuvent être corrigés grâce à une molécule expérimentale qui réduit la signalisation médiée par Ras. Ces découvertes donnent un espoir de thérapie future chez l’homme. […].
La thérapie génique s’attaque à l’albinisme
Caducee.net, le 01/01/2000 : Des chercheurs américains ont réussi à corriger, in vivo chez la souris, la mutation responsable de l’albinisme. Leur protocole de thérapie génique a permis la production temporaire de poils normalement pigmentés. […].
La combinaison zidovudine-didanosine est associée à potentialisation des mutations dans des cellules humaines
Caducee.net, le 31/10/2000 : Les inhibiteurs nucléosidiques de la transcriptase inverse sont largement utilisés dans le traitement de l'infection au VIH et dans la prévention de la transmission materno-fœtale. Cependant, des travaux publiés dans les Proceedings of the National Academy of Sciences indiquent que la combinaison de deux de ces inhibiteurs (zidovudine+didanosine) augmente le taux d'incorporation dans l'ADN et donc le risque de mutation. Selon les auteurs, cette potentialisation pourrait éventuellement représenter un risque chez les enfants exposés in utero à ces deux inhibiteurs de la transcriptase inverse. […].
Un défaut dans la glycosylation des protéines induit une forme de lupus érythémateux disséminé chez la souris
Caducee.net, le 30/01/2001 : Des chercheurs de l'Université de Californie indiquent q'une mutation du gène codant une enzyme impliquée dans la glycosylation des protéines induit chez la souris une maladie auto-immune comparable au lupus érythémateux disséminé (LED). Ce résultat fournit de nouvelles données sur la compréhension des origines possibles des maladies auto-immunes et les auteurs estiment qu'il pourrait fournir des indications pour la recherche des causes du LED. […].
Du nouveau dans la lutte contre les virus à ARN
Caducee.net, le 22/05/2001 : La ribavirine utilisée contre certains virus exerce une activité mutagène sur ces virus. De nouveaux travaux apportent la preuve qu'elle entraîne suffisamment d'erreurs pour attendre un taux de mutation létal pour le virus. D'après les chercheurs, des molécules mutagènes dérivées de la ribavirine pourraient aboutir à de nouveaux traitements contre les virus à ARN. […].