Mutations dans le gène responsable de la mucoviscidose et risques de pancréatites

Une étude conjointe entre la faculté de médecine de l’université de Caroline du Nord et la Duke University, à Durham (EU), a montré que l’origine de la pancréatite chronique non alcoolique est génétique et liée au gène CFTR impliqué dans la mucoviscidose. Les risques de pancréatite seraient augmentés d’un facteur 40 chez les personnes ayant deux mutations dans le gène CFTR et de 20 fois chez les personnes ayant une mutation dans le gène PSTI, un inhibiteur de la sécrétion de trypsine.

«Ce travail prouve ce que nous suspections depuis une étude de 1997 parue dans la revue The New England Journal of Medicine, qui impliquait trois patients avec une double mutation», a commenté Peadar Noone, professeur assistant de médecine à l’université de Caroline du Nord.

Les patients avec une mucoviscidose peuvent souffrir de pancréatite parfois, ce qui a amené les chercheurs à chercher l’origine de certaines pancréatites idiopathiques non alcooliques chez des patients sans symptômes apparents de la mucoviscidose.

Les chercheurs ont testé les tissus pancréatiques de 39 patients atteints de pancréatite chronique et ils ont trouvé des mutations génétiques parmi 24 de ces personnes, dont 9 étaient situées sur les deux allèles du gène CFTR et 9 avaient la mutation N34S sur le gène PSTI (Pancreatic Secretory Trypson Inhibitor).

Les auteurs concluent en disant que le risque de pancréatite est corrélé avec une double mutation sur le gène CFTR et à une fonction extra pancréatique de CFTR réduite. La mutation N34S sur le gène PSTI augmente séparément ce risque. Le dépistage d’une pancréatite non alcoolique associé aux gènes CFTR et PSTI devrait aider au diagnostic.

«Ces données sont un message aux médecins», a prévenu Noone. Souvent les docteurs, devant une pancréatite d’origine inconnue, suspectent un usage abusif d’alcool ou de drogue alors que c’est faux». Lawrence Silverman, professeur de pathologie, dit que ce travail servira de modèle pour d’autres situations dans lesquelles un même gène peut être impliqué dans des pathologies différentes.

Source : Gastroenterology 29 novembre 2001;121:1310-9.