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Allèles

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Profil génétique et progression de l'infection par le VIH

Caducee.net, le 08 novembre 2001 : Plusieurs travaux ont mis en relation la progression de la maladie et certains allèles des gènes de chimiokines ou de leurs récepteurs. Une méta-analyse réalisée à partir des données individuelles de plus de 4.500 patients fait le point sur la contribution de trois allèles : CCR5-delta32, CCR2-64I et SDF-1 3'A. […].

Personalis publie de nouvelles données prouvant la capacité d’un algorithme hautement sensible à détecter la perte d’hétérozygotie du gène HLA

Businesswire, le 12 avril 2022 : La perte d’hétérozygotie de l’antigène leucocytaire humain (HLA LOH) permet aux cellules cancéreuses d’échapper à la reconnaissance immunitaire en supprimant les allèles HLA, provoquant la suppression de la présentation des néo-antigènes tumoraux. Malgré son importance dans le cadre de la réponse à l’immunothérapie, peu de méthodes existent pour détecter la HLA LOH, et leur précision n’est pas bien comprise. En outre, la détection précise de la HLA LOH à partir de données de séquençage présente un intérêt, compte tenu de la généralisation croissante du profilage moléculaire des tumeurs. […].

Echec des greffes de cellules hématopoïétiques : les différences alléliques entre le donneur et le receveur n'ont pas toutes la même valeur

Caducee.net, le 20 décembre 2001 : La réussite d'une greffe de cellules souches hématopoïétique dépend des différences entre les allèles des systèmes HLA du donneur et receveur. Dans le dernier NEJM, Petersdorf et al. ont étudié la relation entre les différences de séquences HLA et le risque d'échec de la greffe. Les différences identifiables par une analyse sérologique sont apparues plus importantes que celles qui reposent uniquement sur une différence de séquence nucléique. […].

Prédisposition génétique de l’hypersensibilité à l’abacavir

Caducee.net, le 01 mars 2002 : Il existerait un terrain génétique à la réaction d’hypersensibilité rencontrée vis à vis de l’analogue nucléosidique abacavir, prescrit dans les thérapie anti-VIH. Les personnes porteuses de certains allèles du système d’histocompatibilité HLA, auraient plus de risque de développer une réaction d’hypersensibilité à l’abacavir que les autres. […].

Identification de nouveaux gènes dans le cancer du sein

Caducee.net, le 28 mai 2007 : Quatre nouveaux gènes de susceptibilité au cancer du sein ont été découverts dans une vaste étude génétique sur plusieurs milliers de cas et de contrôles. Les données suggèrent que d’autres allèles pourraient être identifiés par cette méthode. […].

NEC publie des modèles de conception pour des vaccins contre le SARS-CoV-2 utilisant sa technologie d'intelligence artificielle

NEC Corporation, le 23 avril 2020 : Au cours de l'analyse, publiée sur bioRxiv, l'équipe a analysé des milliers de séquences du virus SARS-CoV-2 (responsable du COVID-19) et identifié des épitopes (cibles vaccinales potentielles) pour les 100 allèles HLA les plus fréquents (diversité immunologique) dans la population mondiale. […].

Un modèle transgénique d’arthrite rhumatoïde

Caducee.net, le 14 mars 2000 : Une équipe française a développé un modèle murin transgénique d’arthrite rhumatoïde, affection rhumatologique dont le développement est fortement est associé à l’expression de certains allèles HLA. […].

La thérapie anti-cancéreuse anti-angiogénique est moins efficace contre les tumeurs où p53 fait défaut

Caducee.net, le 22 février 2002 : Cela peut paraître un paradoxe, mais il semble d’après une recherche publiée dans la revue Science que la thérapie anti-cancéreuse visant à réduire la vascularisation de la tumeur, pourrait dans certains cas favoriser le maintient en vie des cellules cancéreuses. Des chercheurs canadiens et américains se sont en effet aperçus en travaillant sur des tumeurs murines d’origine humaine, que les cellules cancéreuses qui étaient privées de copie fonctionnelle du suppresseur de tumeur p53 (dont le défaut est impliqué dans de nombreux cancers humains), se montraient moins réceptives aux inhibiteurs de l’angiogenèse que des cellules cancéreuses avec des allèles fonctionnels de p53. […].

Un gène impliqué dans la perte auditive progressive des basses fréquences

Caducee.net, le 21 novembre 2001 : Une équipe de recherche de l’université du Michigan a mis en évidence l’origine génétique d’une forme rare de perte auditive appelée perte auditive neuro sensorielle des basses fréquences. Le gène incriminé, nommé WFS1, est retrouvé muté sur un des deux allèles chez les enfants souffrant de cette perte d’audition. Les enfants ayant deux copies mutées de ce gène développent une maladie génétique rare, le syndrome de Wolfram. […].

Transgenomic annonce un accord de distribution européen avec A. Menarini Diagnostics pour son système WAVE® et ses kits SURVEYOR®

Businesswire, le 07 novembre 2011 : « Cet accord ouvre un nouveau canal vaste pour SURVEYOR Scan et WAVE MCE destinés aux pathologistes partout en Europe », a déclaré Craig Tuttle, président-directeur général de Transgenomic. « Au cours des deux dernières années, Transgenomic a commercialisé les kits de détection de mutations fondés sur SURVEYOR pour les principaux gènes du cancer, tels que KRAS, BRAF et PI-3 Kinase pour nos systèmes WAVE. Plus tôt cette année, nous avons commencé à développer ces kits pour le WAVE MCE, un système plus rapide à un coût inférieur qui a montré une sensibilité analytique équivalente au WAVE et une meilleure sensibilité analytique que les technologies concurrentielles utilisées, en général, pour cet essai. Nous sommes ravis de notre relation avec A. Menarini Diagnostics puisqu'elle permettra d'accélérer l'adoption de nos kits de détection de mutations SURVEYOR Scan et de notre plate-forme WAVE MCE dans ce segment de marché clef. » […].

Une grande avancée dans l’étiologie de la neurofibromatose de type 1 (NF1)

Caducee.net, le 03 mai 2002 : Une recherche franco-américaine publiée dans la revue Science, semble montrer que les tumeurs qui apparaissant dans 10 à 15% des cas de NF1 (ou maladie de Recklinghausen), proviennent non seulement des cellules de Schwann mais qu’elles sont également restreintes à un certain contexte génétique environnemental pour se développer. […].

Polymorphisme du gène du facteur VII et risque d’infarctus du myocarde chez des patients avec coronaropathie

Caducee.net, le 15 septembre 2000 : Des données publiées dans la dernière livraison du New England Journal of Medicine font apparaître que certains génotypes du facteur VII jouent un rôle dans la protection contre les infarctus du myocarde. Selon les cliniciens de l’Université de Vérone (Italie), à l’origine de cette étude, « ceci peut expliquer la raison pour laquelle certains patients ne font pas d’infarctus du myocarde malgré une athérosclérose coronarienne sévère ». […].

Un phénomène épi génétique est à l’origine de certains cancers du colon

Caducee.net, le 01 octobre 2001 : Des chercheurs de l’université de l’Ohio (EU) ont identifié des changements de l’ADN dans le tissu normal de colon qui seraient à l’origine du développement de certains types de cancers du colon. […].

Le gène de l’hémochromatose est aussi impliqué dans le risque de cancer du colon

Caducee.net, le 15 janvier 2003 : La présence de lymphocytes T dans les tumeurs est associée à une meilleure évolution clinique dans le cancer de l’ovaire à un stade avancé, indique une étude publiée dans le New England Journal of Medicine du 16 janvier. […].

Un allèle du promoteur du gène de l’interleukine-10 serait impliqué dans la susceptibilité à l’hépatopathie alcoolique avancée

Caducee.net, le 29 mars 2000 : Parmi les gros buveurs, le fait de posséder l’allèle A à la position –627 du promoteur du gène de l’interleukine-10 - cytokine ayant des propriétés anti-inflammatoire, anti-immune, et anti-fibrosante -, est associé à un risque accru de maladie hépatique avancée, rapporte dans le dernier numéro de la revue ‘Gut’ le groupe du Dr C. Day du département de médecine de la Medical School de Newscastle-upon-Tyne (Grande-Bretagne). Ce résultat est en accord avec les récentes données fonctionnelles qui montrent que l’allèle –627*A est associé à une faible expression d’IL-10, ce qui favorise l’inflammation, médiée par des phénomènes immunitaires, ainsi que les mécanismes impliqués dans la fibrose associée à aux lésions hépatiques dues à l’alcool. […].

Une variation génétique qui prédispose à l’ostéoporose

Caducee.net, le 20 mars 2008 : Deux variations fréquentes du gène LRP5 sont liées à une diminution de la densité minérale osseuse (DMO) et à une légère augmentation du risque de fracture. Ceci est la conclusion de la vaste étude internationale GENOMOS qui suivait plus de 37000 personnes. […].

SHIP2, un gène essentiel pour le contrôle de la sensibilité à l'insuline

Caducee.net, le 08 janvier 2001 : La compréhension fine des mécanismes qui régulent les voies de signalisation de l'insuline est un aspect essentiel de la recherche de traitement contre le diabète de type 2. Des chercheurs belges viennent d'apporter une pierre à l'édifice en identifiant un gène nommé SHIP2 qui se comporte comme un effecteur négatif de la sensibilité à l'insuline in vivo. Les chercheurs estiment que ce gène pourrait constituer une cible thérapeutique pour le diabète non insulino-dépendant. […].

Résistance de Streptococcus pneumoniae à la pénicilline : deux nouveaux gènes essentiels identifiés

Caducee.net, le 05 avril 2000 : Deux gènes impliqués dans la synthèse des peptides de la paroi bactérienne de Streptococcus pneumoniae jouent un rôle déterminant dans la résistance de la bactérie à la pénicilline. En effet, l'inactivation de ces gènes dans une souche de Streptococcus pneumoniae résistante à cet antibiotique restaure la sensibilité à la pénicilline. Cette découverte permet de mieux cerner les processus biologiques à l'origine de la résistance à la pénicilline de Streptococcus pneumoniae. […].

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