Un éclairage sur la génétique de la maladie coronarienne et du syndrome métabolique

De nouvelles données aident à mieux comprendre les liens étroits qui existent entre la maladie coronarienne, le diabète, l’hypertension et l’hyperlipidémie. Des chercheurs ont identifié une mutation qui est associée à elle seule à l’ensemble de ces pathologies.

Ces résultats viennent de faire l’objet d’une publication dans la dernière livraison de la revue Science. Mani et collaborateurs y décrivent l’étude d’une famille touchée par plusieurs cas de maladie coronarienne précoce accompagnée d’éléments du syndrome métabolique. Une mutation a été mise en cause sur le chromosome 12p et plus précisément sur le gène LRP6 qui code pour un co-récepteur dans la voie de signalisation Wnt, expliquent les chercheurs.

« Nos résultats démontrent un lien de causalité entre la mutation LRP6 et une maladie coronarienne précoce avec des LDL et des triglycérides élevés, une hypertension, un diabète et une faible densité minérale osseuse », écrivent les chercheurs. La voie de signalisation Wnt est impliquée dans de nombreux processus tels que l’embryogénèse ou le cancer. D’une façon plus générale, cette étude démontre qu’une seule mutation ponctuelle dans cette voie de signalisation critique conduit à des effets pléiotropiques qui pourraient expliquer comment ces pathologies sont si souvent associées.

Source : Science 2007 ;315 :1278-82

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Descripteur MESH : Maladie , Maladie coronarienne , Syndrome , Éclairage , Génétique , Mutation , Diabète , Science , Voie de signalisation Wnt , Causalité , Famille , Hypertension artérielle , Mutation ponctuelle , Reproduction

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