Mutation ponctuelle

Le polymorphisme mitochondrial peut modifier le risque de maladie de Parkinson

Caducee.net, le 06/04/2003 : Des chercheurs viennent de montrer qu’une mutation ponctuelle d’un élément du complexe I de la chaîne respiratoire est associée à une diminution du risque de maladie de Parkinson. […].

Hypertension gravidique : une mutation identifiée

Caducee.net, le 07/07/2000 : Une mutation ponctuelle du récepteur minéralocorticoïde est à l'origine d'une forme d'hypertension gravidique familiale. Cette mutation entraîne une modification de la spécificité du récepteur qui peut être alors activé par la progestérone, hormone dont le taux est particulièrement élevé durant la grossesse. […].

Un nouveau variant de VIH potentiellement et rapidement résistant à l’AZT

Caducee.net, le 06/11/2001 : Des chercheurs du centre de contrôle des maladies (CDC) à Atlanta (EU) viennent de mettre en évidence, parmi des malades non encore traités et infectés par le VIH, qu’un certain nombre étaient porteurs d’une souche de virus possédant une mutation ponctuelle nouvelle qui rendait le virus résistant à l’AZT après seulement un petit nombre de réplications virales. Cette nouvelle classe de variants du virus inquiète les chercheurs de par sa prévalence et sa capacité de réplication élevées. Elle remettrait en cause les compositions des thérapies antirétrovirales actuelles à base d’AZT. […].

Vers un test génétique pour les syndromes myéloprolifératifs

Caducee.net, le 18/03/2005 : Des scientifiques ont découvert qu'une mutation ponctuelle était retrouvée dans la majorité des cas de syndromes myéloprolifératifs. Ce résultat pourrait amener à la mise au point de nouveaux tests diagnostiques ainsi qu'à une meilleure compréhension des mécanismes moléculaires de la maladie. […].

Une étude clinique confirme l'existence d'un marqueur moléculaire pour la résistance à chloroquine

Caducee.net, le 25/01/2001 : La résistance de Plasmodium falciparum à la chloroquine est un obstacle important dans la lutte contre le paludisme. Une étude publiée dans le New England Journal of Medicine démontre qu'une mutation ponctuelle sur le génome du parasite est fortement associée à cette résistance. Ces travaux confirment au niveau clinique des résultats déjà obtenus in vitro. […].

La virulence de la grippe de Hong Kong de 1997 est mieux expliquée

Caducee.net, le 26/08/2002 : En 1997, un virus de la grippe (sous-type H5N1) a infecté 18 personnes et entraîné six décès. Des chercheurs américains ont mis en évidence chez cette souche une mutation ponctuelle qui permet de contourner l’effet protecteur des interférons et du TNF-alpha. Ces informations pourraient être utilisées pour la surveillance des nouvelles épidémies et la mise au point d’un vaccin efficace, estiment les chercheurs. […].

Une nouvelle technique pour repérer des mutations ponctuelles sur un gène

Caducee.net, le 11/07/2000 : Une nouvelle technique de biologie moléculaire pourrait faciliter la réalisation de certains tests génétiques tels que la détection de mutations ponctuelles. Nommée SISAR (serial invasive signal amplification), cette technique diffère totalement de la PCR (réaction en chaine à la polymérase) et permet de générer 10 millions de molécules reportrices pour chaque molécule d'ADN analysée. […].

Le dernier test de dépistage de la COVID-19 de Seegene peut cibler quatre gènes du SRAS-CoV-2 simultanément et reconnaître plusieurs variantes du virus

Seegene Inc., le 11/03/2021 : SÉOUL, Corée du Sud, 11 mars 2021 /PRNewswire/ -- La société de biotechnologie sud-coréenne spécialisée dans le diagnostic moléculaire, Seegene (KQ096530), a déclaré mercredi qu'elle avait terminé le développement du tout premier test de dépistage de variants au monde, pouvant à la fois détecter la COVID-19 et multiples variants du virus avec un seul test PCR multiplex en temps réel. Lors de la première série d'essais, le test « Allplex™ SARS-CoV-2 Master Assay » a présenté la capacité de détecter à la fois le coronavirus et ses variants. Il constitue une solution idéale pour dépister les gènes du coronavirus, alors que la pandémie se poursuit avec des variants plus contagieux répandus dans au moins 70 pays. […].

Un malade reçoit un foie de cadavre et donne le sien à deux patients

Caducee.net, le 29/09/1999 : Des chirurgiens français ont réalisé une première mondiale en utilisant le foie d’un patient, lui-même receveur d’une greffe hépatique, pour en transplanter les deux moitiés à deux autres malades. […].

L’haploïdie du gène NSD1 est la cause du syndrome de Sotos

Caducee.net, le 19/03/2002 : L’ambiguïté sur les facteurs génétiques du syndrome de Sotos (SS) semble être levée avec cette étude publiée dans Nature Genetics. En effet, Naohiro et al (Nagasaki, Japon) montrent parmi 43 individus atteints par des cas sporadiques de SS, des mutations dans une copie du gène NSD1. Ces résultats indiquent que l’haplo-insuffisance de NSD1 est la cause majeure du SS. […].

Effets durables des substances addictives : un nouveau mécanisme mis au jour

Caducee.net, le 27/05/2008 : Jean-Antoine Girault, Directeur de l'Institut du Fer-à-Moulin (U839), centre de recherche de l'Inserm et de l'Université Pierre-et-Marie-Curie, et ses collaborateurs viennent de mettre au jour un nouveau mécanisme moléculaire qui explique l'influence, sur le cerveau, de substances telles que la cocaïne. […].

Un éclairage sur la génétique de la maladie coronarienne et du syndrome métabolique

Caducee.net, le 04/03/2007 : De nouvelles données aident à mieux comprendre les liens étroits qui existent entre la maladie coronarienne, le diabète, l’hypertension et l’hyperlipidémie. Des chercheurs ont identifié une mutation qui est associée à elle seule à l’ensemble de ces pathologies. […].

Un modèle murin de drépanocytose humaine corrigé par thérapie génique

Caducee.net, le 14/12/2001 : Une équipe internationale coordonnée par le français Philippe Leboulch, qui travaille au MIT (Cambridge, Massachusetts, EU) et dans l’unité INSERM 111 (Hôpital St Louis, Paris, France), a mis au point une nouvelle technique de transfert de gène permettant de corriger le gène humain de la globine βA défectueux dans la drépanocytose. Selon les chercheurs, qui publient leurs résultats dans Science, le transgène est stable, exprimé dans 99% des érythrocytes circulants et permet de corriger les symptômes de la maladie. […].

LRRK2 : un gène dont une mutation est liée à la maladie de Parkinson

Caducee.net, le 18/01/2005 : Trois études publiées dans le Lancet rapportent l'identification d'une mutation comme cause d'environ un cas de maladie de Parkinson sur 25 dans le monde. D'après les résultats, cette mutation qui concerne le gène LRRK2 est responsable d'environ 5% des cas familiaux de Parkinson et de 2% des cas isolés. Des examens génétiques qui ciblent cette mutation pourraient prochainement être utilisés comme test de la maladie de Parkinson. […].

Les hispaniques des Caraïbes et la forme précoce de la maladie d’Alzheimer:histoire d’une mutation ancestrale

Caducee.net, le 16/11/2001 : Une étude épidémio-génétique publiée dans la revue Journal of the American Medical Association semblerait montrer l’existence d’une nouvelle mutation impliquée dans une forme précoce de la maladie d’Alzheimer parmi une certaine frange de la population hispanique des Caraïbes. Cette mutation, présente dans le gène de la préséniline 1, aurait une origine commune et constituerait un facteur de risque pour cette communauté. […].

Existe-t-il un gène qui protège de l’alcoolisme ?

Caducee.net, le 16/10/2001 : C’est la question que se sont posés des chercheurs finlandais dans la revue Alcoholism : Clinical & Experimental Research en découvrant que même s’il le neuropeptide Y ne prédisposait pas à l’alcoolisme, il existait toutefois une relation entre son polymorphisme et la survenue retardée de la dépendance à l’alcool. […].

Un 'gène du langage’ découvert

Caducee.net, le 04/10/2001 : Notre capacité à parler est-elle gouvernée par nos gènes ? C’est ce vers quoi tendent les conclusions d’un travail publié aujourd’hui dans la revue Nature présentant la découverte chez deux familles affectées depuis plusieurs générations par de sévères troubles du langage et de la parole, d’un gène autosomal dominant impliqué dans la transmission héréditaire de ces désordres. […].

Cancer du sein : des profils d'expression génique distincts selon les mutations impliquées

Caducee.net, le 22/02/2001 : Des chercheurs ont comparé le profil d'expression génique de tumeurs de cas sporadiques ou familiaux, c'est à dire liés à des mutations sur BRCA1 ou BRCA2. En utilisant la technique des puces à ADN ou "microarrays", les auteurs ont montré que plus de 170 gènes étaient exprimés de façon différente selon le type de tumeur. […].