Le trouble CDKL5, une maladie rare, entre dans la classification des maladies de l'OMS

La classification médicale, qui en est actuellement à sa dixième révision (CIM-10), emploie une liste de codes alphanumériques pour désigner la condition médicale d'une personne. Par exemple, une personne atteinte de migraines reçoit le code G43, et une personne atteinte d'un diabète de type 2 reçoit le code E11. Ces codes sont ensuite utilisés pour la recherche clinique et les soins, et de plus en plus pour la facturation et le remboursement des assurances médicales. Selon l'OMS, environ 70 % des dépenses mondiales de santé sont désignées à l'aide des codes CIM pour le remboursement et la répartition des ressources.

• La classification des maladies de l'OMS comprendra désormais une maladie appelée trouble CDKL5.
• Le code de diagnostic du trouble CDKL5 sera intégré à la révision de la classification qui sera publiée le 1er octobre 2020.
• Le code unique CIM-10 facilitera la recherche clinique et épidémiologique, et améliorera les soins aux patients.

Maladie génétique rare, le trouble CDKL5 vient de recevoir un code dans la Classification internationale des maladies (CIM), la liste de classification médicale de l'Organisation mondiale de la santé (OMS). Le code de diagnostic du trouble CDKL5 sera incorporé lors de la publication de la révision de la classification, le 1er octobre 2020.

La classification médicale, qui en est actuellement à sa dixième révision (CIM-10), emploie une liste de codes alphanumériques pour désigner la condition médicale d'une personne. Par exemple, une personne atteinte de migraines reçoit le code G43, et une personne atteinte d'un diabète de type 2 reçoit le code E11. Ces codes sont ensuite utilisés pour la recherche clinique et les soins, et de plus en plus pour la facturation et le remboursement des assurances médicales. Selon l'OMS, environ 70 % des dépenses mondiales de santé sont désignées à l'aide des codes CIM pour le remboursement et la répartition des ressources.

De nombreuses conditions médicales ne disposent pas de code dans la classification internationale des maladies, et ces maladies peuvent rester invisibles pour la plupart des recherches cliniques et entraîner des difficultés d’accès à l’assurance et au remboursement.

Le trouble CDKL5 est une maladie génétique rare provoquant de fréquentes crises d'épilepsie peu après la naissance et une altération profonde du développement neurologique, la plupart des patients ne pouvant pas marcher, parler ou être autonomes.

« L'obtention d'un code CIM-10 pour le trouble CDKL5 est une étape majeure dans notre domaine et nous rapproche un peu plus de l'approbation de thérapies, tout en garantissant l'accès des patients à ces traitements », déclare Ana Mingorance, PhD, responsable du développement à la Fondation Loulou, une fondation privée à but non lucratif pour le développement thérapeutique contre le trouble CDKL5, et qui a été à l'avant-garde des efforts pour l'obtention du code CIM-10. « Une des raisons pour lesquelles nous avons demandé un code pour ce trouble est qu'il existe quatre essais cliniques en cours pour des traitements qui pourraient soigner la maladie, y compris une étude clinique se trouvant dans la dernière phase avant approbation. Avec un code CIM-10 pour le trouble CDKL5, l'efficacité sera augmentée à tous les niveaux, depuis la recherche jusqu'au remboursement. »

« Les études génétiques montrent que le trouble CDKL5 touche environ 1 naissance sur 40 000 », explique Karen Utley, cofondatrice et présidente de la Fondation internationale pour la recherche CDKL5 (IFCR), le plus important groupe de défense des patients touchés par ce trouble aux États-Unis. « Mais, comme il n'existe pas de code CIM-10 pour cette maladie, chacun de ces patients reçoit un code différent dans les hôpitaux, et nous n'avons aucun moyen pour les identifier ou savoir combien ils sont. »

Les codes CIM-10 sont utilisés par les médecins, les compagnies d'assurance santé et les agences de santé publique du monde entier pour désigner les diagnostics. La classification des maladies est révisée une fois par an, dans le cadre d'un processus géré par le National Center for Health Statistics (NCHS), qui fait partie du réseau des Centers for Disease Control and Prevention.

L'année passée, l'IFCR et la Fondation Loulou ont soumis une proposition au NCHS pour la création d'un nouveau code unique pour le trouble CDKL5. « Les codes CIM-10 actuels n'étaient pas assez spécifiques pour saisir les effets multi-systémiques de ce trouble », déclare le Dr Eric Marsh de l'Hôpital pour enfants de Philadelphie, un des plus grands chercheurs cliniques sur cette maladie et le chercheur principal au Centre d'excellence clinique sur le CDKL5, qui a également pris part à la proposition. « Ceci a conduit à des informations incohérentes et a généré certaines frictions au niveau des soins cliniques, de l'autorisation d’assurance et des études cliniques, qui dépendent tous des codes CIM-10. »

La proposition comporte également des lettres de soutien de nombreuses organisations médicales, y compris de l'American Epilepsy Society, de l'American Academy of Neurology et de la Child Neurology Foundation, ainsi que de diverses organisations majeures de défense des patients comme la National Organization for Rare Diseases. Plusieurs sociétés pharmaceutiques ont également apporté leurs lettres de soutien.

Après évaluation, le trouble CDKL5 a reçu un nouveau code (G40.42), reconnaissant de fait qu'il représente une condition médicale distincte avec des besoins médicaux uniques, et qu'un code CIM-10 devait lui être attribué.

Cette nouvelle étape fait suite à un autre accomplissement majeur pour la communauté des patients atteints du trouble CDKL5, qui organisa le 1er novembre 2019 une réunion de développement médicamenteux axé sur les patients avec la FDA, durant laquelle les soignants ont partagé leurs expériences et leurs attentes en termes de traitements futurs avec les régulateurs.

La Fondation Loulou, l'IFCR et l'Alliance internationale CDKL5, qui représentent des groupes de défense des patients atteints de ce trouble à l'échelle mondiale, pensent que le nouveau code CIM-10 contribuera à améliorer la qualité de vie des patients, et appellent la communauté médicale et les dirigeants d'établissements de santé à faire évoluer les politiques et les protocoles pour garantir l'accès au diagnostic génétique qui permettra d'identifier les cas pas encore diagnostiqués avec ce trouble.

À propos du trouble CDKL5

Le trouble CDKL5 est un trouble neurodéveloppemental rare provoqué par des mutations avec perte de fonction du gène CDKL5. Commençant par des spasmes infantiles durant les premières semaines de la vie débouchant sur une épilepsie incurable, les patients atteints du trouble CDKL5 présentent également un important retard neurodéveloppemental, avec une hypotonie généralisée, des capacités motrices altérées et des déficiences graves au niveau de l'élocution et de la vue. Les patients atteints de ce trouble présentent également un sommeil perturbé, une fonction gastro-intestinale altérée et des problèmes respiratoires. Touchant environ 1 naissance vivante sur 40 000, le trouble CDKL5 fait partie des épilepsies pédiatriques monogéniques les plus courantes, avec plusieurs milliers de patients estimés aux États-Unis et en Europe. Il n'existe aucune thérapie pour traiter les symptômes neurodéveloppementaux de ce trouble, et l'épilepsie associée est mal gérée par les médicaments antiépileptiques actuels.

À propos de la Fondation Loulou

La Fondation Loulou est une fondation privée, à but non lucratif, dédiée au développement thérapeutique contre le trouble CDKL5. Créée en 2015, la Fondation Loulou effectue des recherches précliniques, translationnelles et cliniques sur des thérapies transformatrices contre le trouble CDKL5, avec l'objectif de fournir des traitements pertinents et des remèdes potentiels aux patients et à leur famille.
www.louloufoundation.org

À propos de la Fondation internationale pour la recherche CDKL5 (IFCR)

L'IFCR est le plus important groupe de défense des patients basé aux États-Unis pour les patients et les familles touchés par le trouble CDKL5. Créée en 2009 par des familles de patients, l'IFCR s'engage à améliorer la vie des patients atteints de ce trouble et de leurs proches par le biais de programmes d'éducation et de recherche. L'IFCR est à l'avant-garde de la création et du développement de centres d'excellence clinique au sein d'établissements médicaux dans tous les États-Unis, afin de fournir des soins multidisciplinaires de la meilleure qualité aux patients et à leur famille.
www.cdkl5.com

À propos de l’Alliance CDKL5

L’Alliance CDKL5 est un réseau international de groupes de défense des patients atteints du trouble CDKL5 constitué d'organisations réparties dans 18 pays différents et sur quatre continents. Le rôle de l’Alliance CDKL5 est d'assurer une communication et une coordination rapides entre les divers groupes de défense, afin de promouvoir un soutien mutuel et de partager les meilleures pratiques en matière d'éducation, de recherche clinique et de soins.
www.cdkl5alliance.org

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CONTACT:

Relations avec les médias :

Daniel Lavery, PhD
Responsable scientifique à la Fondation Loulou
Directeur du programme d’excellence CDKL5 au Centre sur les maladies orphelines
École de médecine Perelman
Université de Pennsylvanie
Tél. : 1 (215) 746 6725
E-mail : dlavery@louloufoundation.org
www.louloufoundation.org

Karen Utley
Cofondatrice et présidente
Fondation internationale pour la recherche CDKL5 (IFCR)
E-mail : kutley@cdkl5.com
www.cdkl5.com

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