Mutation

Les mutations de l'ADN mitochondrial jouent un rôle dans le cancer de la prostate

Caducee.net, le 17/01/2005 : Les mutations de l'ADN des mitochondries joue un rôle important dans le développement du cancer de la prostate selon des résultats publiés sur le site Internet de la revue des Comptes rendus de l'Académie Nationale américaine des Sciences (PNAS). […].

VIH-1 et brefs sursauts de virémie

Caducee.net, le 16/02/2005 : Chez les patients traités efficacement par antirétroviraux, de brèves élévations de la charge virale sont le plus souvent des évènements aléatoires sans conséquence clinique significative, selon une étude préliminaire parue dans le JAMA. […].

Cancer du sein : un coup de projecteur sur les effets des mutations BRCA2

Caducee.net, le 30/03/2005 : De nouveaux résultats permettent de mieux expliquer comment, au niveau moléculaire, des mutations du gène BRCA2 peuvent perturber les mécanismes de réparation de l'ADN et donc promouvoir le risque de cancer. Ces données sont présentées dans une étude qui parait dans l'édition de Nature datée du 31 mars. […].

Un modèle murin de drépanocytose humaine corrigé par thérapie génique

Caducee.net, le 14/12/2001 : Une équipe internationale coordonnée par le français Philippe Leboulch, qui travaille au MIT (Cambridge, Massachusetts, EU) et dans l’unité INSERM 111 (Hôpital St Louis, Paris, France), a mis au point une nouvelle technique de transfert de gène permettant de corriger le gène humain de la globine βA défectueux dans la drépanocytose. Selon les chercheurs, qui publient leurs résultats dans Science, le transgène est stable, exprimé dans 99% des érythrocytes circulants et permet de corriger les symptômes de la maladie. […].

Le gène APC, premier responsable dans le cancer du colon ?

Caducee.net, le 18/12/2001 : C’est tout du moins ce que pensent des chercheurs de l’université Thomas Jefferson (Philadelphie, EU), après avoir modélisé par l’informatique, le développement incontrôlé des cellules souches issues des cryptes de la muqueuse intestinale, en se basant sur des patients atteints de polypose adénomateuse familiale colique (PAFC). Cette simulation suggèrerait que le gène APC régulerait le nombre de cellules souches des cryptes et que son altération conduirait à une surproduction de ces cellules, initiant le processus de tumorisation dans le colon. […].

Un gène de prédisposition pour le cancer des testicules

Caducee.net, le 18/05/2005 : Des travaux qui viennent d'être publiés dans la revue scientifique Nature ont permis d'identifier un gène de prédisposition au développement du cancer des testicules chez la souris. Ce gène est responsable d'une augmentation de l'incidence du cancer des testicules de 5% à 94% dans une lignée de souris identifiée il y a plus de 30 ans. […].

Thérapie génique de la mucoviscidose en partie réussie

Caducee.net, le 31/12/2001 : Des chercheurs américains ont pu en partie restaurer l’activité du gène défectueux responsable de la mucoviscidose (e.g. CFTR) en utilisant un système adénoviral qui apporte le gène sauvage sous sa forme ARN non mature. En travaillant sur des xénogreffes de tissus épithéliaux pulmonaires humains malades transplantés chez la souris, les chercheurs ont réussi à restaurer une activité de 22% des canaux à chlore (codés par CFTR) par rapport aux cellules normales. […].

Des mutations TGFBR2 en cause dans des formes familiales d'anévrysme et de dissection de l'aorte thoracique

Caducee.net, le 25/07/2005 : Un groupe de chercheurs de plusieurs laboratoires vient de décrire le rôle de mutations du récepteur de type II du TGF-beta (TGFBR2) dans la prédisposition génétique à la dissection aortique. Ce résultat montre aussi que le rôle de ce récepteur doit être mieux compris dans le cadre plus général de cette pathologie. […].

Douze marqueurs de la maladie de Huntington

Caducee.net, le 26/07/2005 : Des chercheurs ont identifié un groupe de 12 gènes qui pourraient être des marqueurs diagnostiques pour la maladie de Huntington. […].

L'interleukine 1 impliquée dans le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité ?

Caducee.net, le 08/01/2002 : Outre son rôle dans la réponse inflammatoire, on sait que l'interleukine 1 est impliquée dans le contrôle de plusieurs évènements neuronaux. Les travaux de chercheurs israéliens suggèrent que des variations du gène de l'antagoniste du récepteur de l'IL-1 (IL-1Ra) pourraient augmenter la prédisposition au développement du trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Leurs travaux font l'objet d'une parution dans la revue Molecular Psychiatry. […].

Impact des mutations BRCA2 sur le risque de cancer du pancréas et de la prostate

Caducee.net, le 05/09/2005 : Des mutations BRCA2 impliquées dans une augmentation du risque de cancer du sein et ovarien augmentent aussi de façon significative le risque de cancer du pancréas et de cancer de la prostate chez les hommes. Ceci est la conclusion d'une étude publiée dans les colonnes du Journal of Medical Genetics. […].

Grippe : augmentation des résistances aux antiviraux

Caducee.net, le 23/09/2005 : Dans un contexte où l’Organisation Mondiale de la Santé demande à tous les pays la plus grande vigilance face à un éventuelle épidémie de grippe aviaire chez l’homme, une nouvelle étude vient de montrer que les résistances aux agents antigrippaux ont augmenté de 12% dans le monde depuis le milieu des années 1990. […].

Le locus BRCA3 ne serait pas lié au cancer du sein

Caducee.net, le 15/01/2002 : Ce sont les conclusions du Breast Cancer Linkage Consortium qui publie ses résultats dans les compte rendus de l’académie des sciences américaine, et qui contredit ainsi les travaux d’une équipe scandinave qui concluaient à un lien entre différents marqueurs de ce locus et la maladie (Kainu et al., 2000 PNAS 97:9603-8.). […].

Cancer : le profilage génétique, la clé vers un meilleur traitement ?

Caducee.net, le 07/11/2005 : Deux articles publiés ces jours-ci dans les colonnes de la revue Nature soulignent une fois de plus le potentiel de l’étude de certains profils génétiques afin d’optimiser pronostic et traitement du cancer. […].

Le récepteur PPARa semble impliqué dans certaines formes d'hypertrophie ventriculaire gauche

Caducee.net, le 22/01/2002 : Un allèle du gène du récepteur PPARa (peroxisome proliferator activated receptor alpha) retrouvé chez 20 % de la population pourrait expliquer pourquoi certains individus sont prédisposés au développement d'une hypertrophie ventriculaire gauche (HVG). […].

Ataxies spinocérébelleuses dominantes : un nouveau gène identifié

Caducee.net, le 23/01/2006 : L’ataxie spinocérébelleuse de type 5 est imputable à des mutations du gène codant la β-III spectrine, une protéine en relation avec la voie de signalisation du glutamate. […].

Mieux comprendre les causes de la thrombose veineuse dans les transports aériens

Caducee.net, le 18/03/2006 : Une immobilité prolongée ne serait pas le seul facteur de risque pour expliquer les thromboses veineuses associées aux trajets aériens prolongés. Les modifications de pressions et l’hypoxie joueraient également un rôle. […].

Formes familiales du cancer du sein : de nouvelles mutations

Caducee.net, le 22/03/2006 : De nouvelles mutations associées à un risque familial élevé de cancer du sein ont été détectées. Elles concernent les gènes BRCA1, BRCA2, CHEK2 et TP53, montre une étude publiée aujourd’hui dans le JAMA. […].