Des accès fébriles répétés imputables au récepteur du TNF

Dans la dernière édition des Archives of Internal Medicine des médecins néerlandais décrivent le cas de deux patients qui présentaient des accès fébriles non expliqués. Une analyse génétique a permis de diagnostiquer un "TRAPS" ou TNF receptor-associated periodic syndrome.

Le TRAPS est un syndrome décrit depuis peu et il est causé par une mutation du gène TNFRSF1A qui code le récepteur du facteur de nécrose tumorale (TNF).

Les cas décrits par Simon et al. correspondent à deux patients avec des accès fébriles périodiques restés inexpliqués depuis 40 ans. Une analyse génétique a montré de nouvelles mutations du gène TNFRSF1A.

Les sujets ont des accès prolongés de fièvre en absence de cause infectieuse ou de pathologie auto-immune. La présentation s'accompagne de douleurs musculaires et articulaires ainsi que de lésions dermatologiques de la nature variable.

Concernant le traitement, les auteurs ont eu recours à une stratégie anti-TNF. En effet, les mutations impliquées entraînent une diminution de la concentration du récepteur soluble du TNF, d'une une réaction inflammatoire. En utilisant l'étanercept, un homologue du récepteur soluble au TNF qui inhibe le TNF, Simon et al. sont parvenus à alléger les symptômes, avec "une rémission prolongée chez un patient".

Source : Arch Intern Med 2001;161:2491-3.