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Analyse génétique
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Une analyse génétique permet de distinguer les souches d'Enterococcus faecium responsables d'infections nosocomiales
Caducee.net, le 13/03/2001 : Les souches d'Enterococcus faecium résistantes à la vancomycine (EFRV) constituent une réelle menace en cas d'infections nosocomiales. Une étude néerlandaise vient de montrer que les souches d'EFRV responsables d'épidémie se distinguent par la présence d'un variant du gène esp qui est associé à une virulence accrue. Ce gène est absent des souches non-épidémiques et constitue à ce titre un bon marqueur pour le contrôle et le suivi des infections nosocomiales. De plus, la protéine correspondante pourrait être utilisée comme cible thérapeutique. […].
Les formes sévères de reflux gastro-oesophagien (RGO) chez l'enfant auraient une origine génétique
Caducee.net, le 19/07/2000 : Une analyse génétique portant sur plusieurs familles affectées par des formes sévères de RGO a montré que le gène impliqué serait situé sur le chromosome 13. Cette étude publiée dans le Journal of American Medical Association est la première à indiquer que cette affection pourrait avoir une origine génétique directe. […].
Des accès fébriles répétés imputables au récepteur du TNF
Caducee.net, le 12/11/2001 : Dans la dernière édition des Archives of Internal Medicine des médecins néerlandais décrivent le cas de deux patients qui présentaient des accès fébriles non expliqués. Une analyse génétique a permis de diagnostiquer un "TRAPS" ou TNF receptor-associated periodic syndrome. […].
Ingenuity Systems et Geospiza collaborent pour créer un processus de séquençage future-génération en douceur
PR Newswire, le 03/11/2010 : REDWOOD CITY, Californie, November 3, 2010 /PRNewswire/ -- Ingenuity(R) Systems, un fournisseur de premier plan de solutions d'information pour les chercheurs en sciences de la vie, et Geospiza, Inc., le développeur principal du marché de la gestion de laboratoire et du logiciel d'analyse génétique ont annoncé aujourd'hui leur collaboration afin de permettre le processus d'analyse de séquençage future-génération effectué en douceur. Les sociétés intègreront leurs logiciels, GeneSifter(R) et IPA(R), pour que les chercheurs puissent obtenir des aperçus biologiques profonds de leurs exemples de projets à travers un processus rapide et fiable afin d'analyser et de visualiser les données de séquençage future génération. […].
MMP-1 : un marqueur prédictif pour le cancer du sein
Caducee.net, le 03/05/2005 : Des résultats fondés sur une analyse génétique globale viennent de montrer que la protéine MMP-1 pourrait être utilisée comme marqueur dans la recherche des lésions du sein susceptibles d'évoluer en cancer. Ceci est la conclusion d'une étude qui vient d'être publiée sur le site de la revue Nature Medicine. […].
Une nouvelle forme de leucémie associée à une spécificité génétique
Caducee.net, le 03/12/2001 : Une étude américaine a montré, après une analyse génétique d’expression parmi différents enfants atteints de leucémie, que ceux montrant une translocation du groupe de gènes MLL sur le chromosome 11, avaient un profil génétique qui se distinguait des autres formes de leucémie aiguës (lymphoblastiques et myéloïdes). Cette découverte permet d’envisager des thérapies spécifiques adaptées à cette forme particulièrement grave de leucémie. […].
L’incidence des cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob en augmentation en Suisse
Caducee.net, le 15/07/2002 : Le nombre de nouveaux cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) en Suisse a été multiplié par deux en 2001, indique une étude publiée dans la revue médicale The Lancet. Cette tendance à la hausse tend à se confirmer en 2002 si l’on considère les chiffres disponibles jusqu’à aujourd’hui. La cause de cette augmentation est encore floue mais les cas ne semblent pas dus à la transmission de l’agent de l’encéphalopathie spongiforme bovine (ESB). […].
Roche signe avec DxS un accord de distribution exclusif portant sur ses tests de détection des mutations oncogènes des gènes K-RAS et EGFR
PR Newswire, le 02/06/2008 : PLEASANTON, Californie, June 2 /PRNewswire/ -- Roche et DxS Ltd. ont conclu un accord de distribution exclusif portant sur les tests TheraScreen K-RAS Mutation Test (test de détection des mutations du gène K-RAS) et TheraScreen EGFR 29 Test (test de détection des mutations du gène EGFR), mis au point par DxS. Analysés concomitamment avec d'autres facteurs cliniquement pertinents, ces tests sont destinés à aider les médecins à identifier les patients susceptibles de retirer un bénéfice d'un traitement anticancéreux spécifique sur la base de leur statut mutationnel. […].
Un bijou réalisé à partir d'ADN servira à financer des services contre les effets du vieillissement et la recherche sur le cancer
PR Newswire, le 16/12/2008 : GENÈVE, Suisse, December 16 /PRNewswire/ -- Le premier bijou de luxe réalisé par la société suisse DNArtistic (http://www.dnartistic.com) à partir de l'ADN de son futur propriétaire sera vendu au prix de 1 million de francs suisses. Une partie des recettes de la vente servira à financer des services contre les effets du vieillissement et les recherches pour le prolongement de la durée de vie menées par sa société soeur, http://www.inneova.com. […].
Cepheid annonce le programme de son symposium pour la 19e édition du Congrès européen de microbiologie clinique et de maladies infectieuses (ECCMID)
PR Newswire, le 29/04/2009 : SUNNYVALE, Californie, April 29 /PRNewswire/ -- Cepheid (Nasdaq: CPHD) a annoncé aujourd'hui les temps forts de son programme ainsi que les noms des intervenants qui participeront au symposium intitulé Patient Management in the Era of Rapid Diagnostics (La gestion des patients à l'ère des diagnostics rapides), organisé par l'entreprise à l'occasion de la 19e édition du Congrès européen de microbiologie clinique et de maladies infectieuses (ECCMID) qui se tiendra le mois prochain en Finlande. L'entreprise a également déclaré que sa gamme de tests de diagnostic moléculaire CE-IVD sera présentée au stand no 611 situé à dans l'espace exposants. […].
Clonage : naissance d'un chat ''copie conforme''
Caducee.net, le 15/02/2002 : Cette femelle clonée a maintenant deux mois et paraît être en bonne santé. Elle a été nommée "Cc:" pour copie conforme ou carbon copy en anglais, abréviation notamment utilisée pour définir les champs des destinataires d'un courrier électronique. Contrairement à ce que son nom pourrait laisser entendre, sa robe diffère quelque peu de celle de l'animal utilisé pour le clonage, c'est à dire sa jumelle génétique. […].
Hérédité de l’hyperhydrose palmaire mise en évidence
Caducee.net, le 01/03/2002 : Des chercheurs américains de l’université de Californie montrent dans une étude prospective publiée dans le Journal of Vascular Surgery, qu’il existe un lien génétique évident dans la transmission de l’hyperhydrose palmaire (HP). La fréquence d’incidence familiale d’HP parmi les cas étudiés ne laisse aucun doute sur le caractère héréditaire de cette affection. Toutefois, sa cause semblerait multigénique, avec un degré de pénétrance variable. […].
Dyslexie : une nouvelle piste génétique
Caducee.net, le 06/03/2005 : Une équipe de recherche vient d'identifier un gène qui est très vraisemblablement un gène de susceptibilité pour le développement de la dyslexie. […].
Un gène mis en évidence dans l’ankylose stapédo-vestibulaire
Caducee.net, le 29/07/2002 : Une équipe américaine décrit dans la revue American Journal of Human Genetics un gène, appelée NOG, impliqué dans l’ankylose stapédo-vestibulaire, une ostéodystrophie de la capsule otique entraînant une hypoacousie de transmission, une maladie autosomique dominante apparaissant durant le développement embryonnaire. […].
Le génome des diabétiques élucidé grâce aux puces à ADN
CNRS, le 14/02/2007 : Le génome des diabétiques de type 2 (DT2) a été élucidé, pour la première fois au monde, grâce à l'utilisation de nouvelles technologies utilisant des puces à ADN capables d'étudier 400 000 mutations de l'ADN à la fois. De nouveaux gènes prédisposant au DT2 ont été identifiés, notamment le transporteur du Zinc (ZnT8) des cellules pancréatiques sécrétrices de l'insuline qui pourrait devenir une cible thérapeutique. Ce travail mené dans la population française est le fruit d'une collaboration franco-anglo-canadienne entre les équipes dirigées par Philippe Froguel (CNRS, Université Lille 2, Institut Pasteur, Imperial College de Londres) et Rob Sladek de l'Université McGill (Montréal). Environ 70% du risque génétique de DT2 est expliqué par ces nouvelles découvertes, qui sont publiées dans la revue Nature, en ligne le 11 février 2007. Elles ouvrent des perspectives préventives et thérapeutiques totalement nouvelles. […].
Un gène responsable d’une nouvelle forme de diabète du nouveau-né et de l’adulte
INSERM, le 28/08/2006 : Les chercheurs viennent de mettre en évidence de nouvelles mutations responsables du diabète néonatal et d'une nouvelle forme de diabète de type 2 chez l'adulte. Elles touchent le gène du récepteur aux sulfamides, des molécules augmentant la sécrétion de l'insuline. Ces découvertes permettent de mieux diagnostiquer la maladie, et ouvrent de nouvelles perspectives de traitement. Elles sont le fruit d'une collaboration entre les équipes dirigées par Philippe Froguel (CNRS, Université Lille 2, Institut Pasteur, Imperial College de Londres) et Michel Polak (Inserm, Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance publique-hôpitaux de Paris (AP-HP)) en association avec le Baylor College of Medicine (Houston, Etats Unis), et sont publiées dans The New England Journal of Medicine du 03/08/2006. […].
Prise en charge des maladies rares : Journée d’information au CHU Amiens-Picardie le 26 février 2016
Caducee.net, le 24/02/2016 : A l’occasion de la journée mondiale des maladies rares, une information est proposée aux professionnels de santé, aux familles concernées et au grand public le vendredi 26 février 2016 de 10h à 16h dans le hall du site sud du CHU Amiens-Picardie (nouveau bâtiment). Les professionnels du centre d’activité de génétique clinique et d’oncogénétique et du centre de référence maladies rares répondront aux questions sur les maladies avec anomalies du développement et/ou syndromes malformatifs. […].
L'institut Curie s'attaque au brevet déposé par la société de biotechnologie Myriad Genetics sur les tests de prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire
Pierre Iniguez, le 06/09/2001 : Conférenciers : - Pr Jean-Pierre Camilleri, directeur de l'Hôpital de l'Institut Curie (Paris) - Dr Dominique Stoppa-Lyonnet, chef du service de Génétique Oncologique à l'Institut Curie (Paris) - Pr Gilbert Lenoir, directeur de la recherche à l'Institut Gustave Roussy (IGR, Villejuif) - M Maurice Cassier, sociologue au CNRS/CRM - M Jacques Warcoin, conseil en propriété industrielle, cabinet Regimbeau […].
