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Un gène mis en évidence dans l’ankylose stapédo-vestibulaire

Une équipe américaine décrit dans la revue American Journal of Human Genetics un gène, appelée NOG, impliqué dans l’ankylose stapédo-vestibulaire, une ostéodystrophie de la capsule otique entraînant une hypoacousie de transmission, une maladie autosomique dominante apparaissant durant le développement embryonnaire.

David Brown (Boston University Medical School, Boston, Maryland, EU) et al ont comparé l’ADN de sept membres d’une famille et de trois membres d’une autre famille avec des symptômes d’otospongiose proches du syndrome de l’ankylose stapédo-vestibulaire.

Les chercheurs ont observé des mutations similaires dans le gene NOG, produisant la noggine, une protéine indispensable dans le développement ostéo-articulaire des mammifères.

Les auteurs ont noté en faisant cette analyse génétique que les mutations du gène NOG conduisaient à un large éventail de phénotypes de perte auditive et donc que les patients avec une otospongiose sporadique ou non familiale devraient être évalués.

Les auteurs concluent en disant que les mutations dans NOG devraient être étudiées dans les troubles de perte auditive, avec des «caractéristiques squelettiques et cliniques subtiles», même en l’absence de symphalangisme.

Source: Am Hum Genet septembre 2002;mise en ligne électronique le 27 juin 2002

PI

Descripteur MESH : Développement embryonnaire , Maladie , Boston , Famille , Membres , Analyse génétique , Électronique , Génétique , Mammifères , Maryland , Otospongiose , Patients , Syndrome

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