nuance

Prise en charge des maladies rares : Journée d’information au CHU Amiens-Picardie le 26 février 2016

A l’occasion de la journée mondiale des maladies rares, une information est proposée aux professionnels de santé, aux familles concernées et au grand public le vendredi 26 février 2016 de 10h à 16h dans le hall du site sud du CHU Amiens-Picardie (nouveau bâtiment). Les professionnels du centre d’activité de génétique clinique et d’oncogénétique et du centre de référence maladies rares répondront aux questions sur les maladies avec anomalies du développement et/ou syndromes malformatifs.

Le centre de référence des maladies rares pour les anomalies du développement et les syndromes malformatifs œuvre pour
- faciliter lediagnostic et délivrer l’information génétique ;
- permettre une prise en chargecohérente des malades, enfants et adultes ;
- accompagner les patients et leurs familles dans leurs parcours de soins et assurer la liaison avec l’ensemble des intervenants tout au long de la prise en charge ;
- participer à la préparation et au suivi des dossiers et à l’inclusion éventuelle des patients dans des projets de recherche ;
- échanger et partager avec les associations de patients.

Le CHU Amiens-Picardie prend en charge nombre deces maladies rares: neuromusculaires, neurologiques,métaboliques, infectieuses, auto-immunes, auto-inflammatoires et arthrites juvéniles, ophtalmologiques rares, endocriniennes rares, rénales rares (pédiatrie), maladies rares du foie, malformations cardiaques congénitales complexes, cardiomyopathies, troubles du rythme cardiaque, anomalies du Développement Embryonnaire et Syndromes Malformatifs (associé au CHU Lille), maladie Wilson, amyloses primitives, Cytopénies auto-immunes syndrome d'Evans et anémies hémolytiques, micro-angiopathies thrombotiques, retards mentaux et malformations cérébelleuses, déficits immunitaires héréditaires et hémophilie, neurofibromatoses...

Le CHU Amiens –Picardie est également Centre de Ressources et de Compétences Mucoviscidose pédiatriqueet Centre de Ressources et de Compétences en Hémophilie.

Exemple de parcours pour dépister, comprendre, soigner au CHU Amiens-Picardie :
1. Première consultation : évaluation des patients atteints d’anomalie du développement à tous les âges de la vie, diagnostic et aide à la prise en charge, proposition de recherche d’anomalie par analyse génétique après signature d’un formulaire de consentement éclairé spécifique aux recherches génétiques.
2. Consultation de rendu du résultat : par le médecin généticien.Selon le résultat, poursuite des recherches génétiques ou orientation vers les différents intervenants en fonction de la pathologie découverte ou suspectée.
3. Suivi : pour les maladies métaboliques, pour les enquêtes familiales, pour les maladies évolutives.Possibilité de rencontrer un psychologue à chaque étape de la prise en charge.

Avec près de 7000 maladies rares, plus de 3 millions de personnes sont atteintes d’une maladie rare en France aujourd’hui dont 80% sont d’origine génétique.

Descripteur MESH : Maladies rares , Génétique , Santé , Patients , Recherche , Maladie , Malformations , Mucoviscidose , Vie , Troubles du rythme cardiaque , Syndrome , Soins , Rythme cardiaque , Personnes , Pédiatrie , Orientation , Neurofibromatoses , Analyse génétique , Maladies métaboliques , Hémolytiques , France , Foie , Diagnostic , Développement embryonnaire , Déficits immunitaires , Cardiomyopathies

nuance

Hôpital: Les +