Mutation

Une mutation, un système immunitaire et un effet sur le risque de cancer

Caducee.net, le 23/04/2007 : Une variation génétique qui affecte la région promotrice du gène de la caspase 8 est associée à une diminution de la susceptibilité à divers cancers, montrent des résultats publiés aujourd’hui dans la revue Nature Genetics. […].

Cancer du poumon et mutation du gène p53 : les facteurs physiologiques sont-ils prépondérants ?

Caducee.net, le 17/10/2000 : Il est communément admis que le risque carcinogène du tabac est du à l'action mutagène de certains composés sur des gènes liés au cancer, tels que p53. Cependant, une étude parue dans la revue Proceedings of the National Academy of Sciences propose une autre explication. Les composés polycycliques contenus dans la fumée de cigarette n'induiraient pas directement plus de mutations sur le gène p53. Selon les chercheurs, le stress physiologique aggravé par le tabagisme serait la cause principale des cancers du poumon associés à une altération du gène p53. […].

Cancer du sein : une mutation génétique permettrait de prévoir les risques de récidive

Caducee.net, le 02/03/2000 : La découverte d'un marqueur génétique pourrait aider les médecins à prévoir les cas de récidives de cancer du sein. Des chercheurs de l'Université de Philadelphie et de Yale rapportent dans le numéro de mars de Cancer que des altérations du gène p53 (gène suppresseur de tumeur) augmentent les risques de récidive de cancer du sein. Cette découverte pourrait amener à revoir les types de traitements proposées aux femmes présentant ces mutations. […].

La mutation d’un gène chez la drosophile double sa durée de vie

Caducee.net, le 15/12/2000 : Des chercheurs de l’Université du Connecticut ont montré que cinq mutations indépendantes dans le gène Indy chez la drosophile résulteraient dans un doublement de la durée de vie, et ceci sans apparemment altérer sa « qualité de vie ». Une analyse de la séquence révèle que le produit de ce gène, nommé Indy, est étroitement apparenté à une protéine du métabolisme intermédiaire chez les mammifères. Les résultats de leur étude sont parus dans la revue Science. […].

Une forme de tachycardie serait liée à une mutation génétique

Caducee.net, le 30/01/2001 : Une étude internationale parue dans la revue Circulation montre que des mutations sur le gène RyR2 sont responsables de la tachycardie ventriculaire polymorphique familiale. […].

Un nouveau type de mutation dans le génome humain

Caducee.net, le 14/06/2000 : Des chercheurs viennent de montrer que des régions dupliquées de l'ADN peuvent être localisées sur des régions différentes d'un même chromosome. Ce résultat, publié dans l'American Journal of Human Genetics, a été mis en évidence lors de l'étude du gène PLP (protéolipoprotéine), dont des mutations ou des duplications sont associées à la maladie de Pelizaeus-Merzbacher. Selon les scientifiques, cette découverte est sans précédent car bien que les duplications de séquences soient des évènements largement décrits, ces copies se trouvent habituellement accolées à la séquence initiale. […].

Arrêt du tabac difficile : une mutation en cause ?

Caducee.net, le 02/07/2003 : Selon une étude japonaise parue dans la revue Thorax, le polymorphisme du gène CYP2A6 a un effet sur le risque d’échec lors des tentatives d’arrêt du tabac. Ce gène est impliqué dans le métabolisme de la nicotine. […].

Une mutation associée à la mort subite avec un syndrome du QT court

Caducee.net, le 15/12/2003 : Une équipe internationale a démontré que des mutations du gène KCNH2 étaient associées à des morts subites chez le nourrisson, l’enfant et le jeune adulte. […].

Une nouvelle mutation identifiée dans le cancer de la prostate

Caducee.net, le 07/03/2005 : Un groupe de chercheurs issus de plusieurs centres académiques et universités vient de montrer que les mutations somatiques d'un facteur de transcription sont fréquentes dans le cancer de la prostate. […].

Identification d'une mutation responsable d'une forme rare d'épilepsie

Caducee.net, le 28/01/2002 : Des chercheurs ont montré que des mutations du gène LGI1 étaient responsables d'une forme d'épilepsie nommée "autosomal dominant partial epilepsy with auditory features (ADPEAF)". Ce syndrome se caractérise par des hallucinations auditives lors des crises épileptiques. […].

Une nouvelle forme de mutation intronique, identifiée dans le gène atm

Caducee.net, le 11/03/2002 : Alors que dans la plupart des cas les mutations génétiques sont situées sur une partie codante d’un gène, des chercheurs italiens et allemands rapportent dans la revue Nature Genetics le cas d’un individu affecté par une forme d’ataxie-télangiectasie, dans laquelle un intron du gène impliqué dans cette maladie (atm) est muté, provoquant le mauvais épissage de son ARN. […].

Les sources Internet sur l'hépatite B

C.Perbet, le 01/01/2000 : Dossier de synthèse Caducée.net sur l'hépatite B : l'hépatite B chronique est une des principales causes de mortalité dans le monde. […].

Les sources Internet sur l'hépatite B

C.Perbet, le 01/01/2000 : Dossier de synthèse Caducée.net sur l'hépatite B : l'hépatite B chronique est une des principales causes de mortalité dans le monde. […].

Cancer du sein avancé ER+ , HER2- porteur d'une mutation ESR1 : feu vert de la FDA pour ORSERDU™ (elacestrant)

PRNEWSWIRE, le 01/02/2023 : FLORENCE, Italie et NEW YORK, 1er février 2023 /PRNewswire/ -- Le Goupe Menarini Group (« Menarini »), une société pharmaceutique et de diagnostic italienne de premier plan, a annoncé aujourd'hui que la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé ORSERDU™ pour le traitement des femmes ménopausées et des hommes adultes souffrant d'un cancer du sein avancé ou métastatique ER , HER2- porteur d'une mutation ESR1, dont la maladie progresse après au moins une ligne de thérapie endocrinienne. Stemline Therapeutics (« Stemline »), une filiale en propriété exclusive du Groupe Menarini, qui a son siège à New York et se consacre à la fourniture de traitements oncologiques transformationnels pour les patients atteints de cancer, commercialisera ORSERDU™ aux États-Unis. […].

Susceptibilité génétique au virus du Nil occidental

Caducee.net, le 09/01/2006 : Des résultats de recherches publiés aujourd’hui montrent qu’une mutation du récepteur CCR5 augmente le risque d’infection par le virus du Nil occidental. La mutation en jeu est la mutation CCR5delta32, plus connue pour son association à une résistance à l’infection par le VIH. […].

Vertex reçoit un avis favorable du CHMP pour le SYMKEVI® (tezacaftor/ivacaftor) pour les personnes atteintes d'une fibrose kystique âgées de 12 ans et plus avec certaines mutations du gène CFTR

Vertex Pharmaceuticals, le 28/07/2018 : S'il reçoit une autorisation de mise sur le marché de la Commission européenne (CE), le tezacaftor/ivacaftorsera utilisé en combinaison avec l'ivacaftor et sera le premier médicament à traiter les défauts de la protéine CFTR chez les patients atteints d'une FK ayant une copie de la mutation F508del et une copie d'une des 14 mutations provoquant une activité CTFR résiduelle. Il fournit également une nouvelle option thérapeutique pour un nombre important de personnes atteintes d'une FK ayant deux copies de la mutation F508del. […].