Une forme de tachycardie serait liée à une mutation génétique

Une étude internationale parue dans la revue Circulation montre que des mutations sur le gène RyR2 sont responsables de la tachycardie ventriculaire polymorphique familiale.

La tachycardie ventriculaire polymorphique familiale (TVPF) est une maladie génétique autosomique dominante, survenant relativement tôt et avec une mortalité d’environ 30 % à l’âge de 30 ans. Phénotypiquement, cette maladie est caractérisée par des salves de tachycardies ventriculaires polymorphiques et bidirectionnelles en réponse à un exercice vigoureux, sans signe de maladie myocardique.

Le Dr P. Laitinen et ses collaborateurs ont, dans une étude précédente, cartographié le gène en cause sur le chromosome 1 (région 1q42-43). Dans cette étude, les auteurs démontrent que les patients souffrant de TVPF ont des mutations faux sens sur le gène codant le récepteur de la ryanodine de type 2 (RyR2), (Canaux calciques du réticulum sarcoplasmique cardiaque).

Les auteurs ont étudié trois familles chez lesquelles 3 mutations RyR2 (P2328S, Q4201R, V4653F) ont été détectées. Les auteurs ont trouvé que ces mutations étaient absentes chez les membres non affectés et chez 100 témoins sains.

Les auteurs concluent que leurs données montrent que les mutations du gène RyR2 sont responsables d’au moins une variété de tachycardie polymorphique héréditaire. Ces résultats définissent une nouvelle entité de désordres du signal calcique au niveau du myocarde.

Source : Circulation 2001 ; 103(4) : 485-490