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Mutation
364 résultats triés par date
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La séquence du génome du virus du SRAS est disponible sur le web
Caducee.net, le 01/05/2003 : La revue Science vient de publier les premières études sur l’analyse des séquences génomiques de deux souches du virus de la pneumonie atypique. Elles confirment que le virus appartient à la famille des coronavirus. Le virus du SRAS (syndrome respiratoire aigu sévère) serait une nouvelle classe de coronavirus et ne semble pas résulter de la mutation d’un virus connu. […].
Du nouveau dans la polyarthrite rhumatoïde
Caducee.net, le 27/11/2003 : Une mutation dans un seul gène peut déclencher une forme d’arthrite autoimmune chez la souris, révèle un résultat de recherche paru dans la revue Nature. Cette étude pourrait aider à comprendre les mécanismes moléculaires de certaines formes de polyarthrite rhumatoïde chez l’homme. […].
Y aurait-il un gène du syndrome de mort subite du nourrisson?
Caducee.net, le 14/11/2001 : Une étude réalisée par des chercheurs de la Mayo Clinic à Rochester dans le Minnesota (EU) semble indiquer que chez 2% des enfants décédés du syndrome de la mort subite du nourrisson (SMSN), une mutation dans le gène SCN5A, un canal à sodium cardiaque, est présente. Elle serait responsable de l’apparition de substances arythmogènes chez certains enfants à risque. […].
IGF et retard de croissance
Caducee.net, le 05/02/2004 : Des chercheurs ont identifié une mutation qui concerne l’IGF-I (Insulin-like growth factor I) et qui se traduit par un retard de puberté. […].
Mucoviscidose : le gène CFTR ne fait pas tout
Caducee.net, le 28/11/2001 : Dans la mucoviscidose, des patients porteurs d'une même mutation peuvent néanmoins présenter des différences cliniques. Des travaux récents indiquent que d'autres gènes peuvent influencer la présentation de la maladie. […].
Hémochromatose : le gène HFE ne fait pas tout
Caducee.net, le 21/01/2002 : Selon une étude américaine, moins de 1 % des personnes homozygotes pour la mutation associée à l'hémochromatose présente les symptômes évocateurs de la maladie. L'homozygotie C282Y du gène HFE associée à la maladie serait donc une condition nécessaire mais pas suffisante pour que le phénotype "hémochromatose" soit complètement exprimé. […].
Roche signe avec DxS un accord de distribution exclusif portant sur ses tests de détection des mutations oncogènes des gènes K-RAS et EGFR
PR Newswire, le 02/06/2008 : PLEASANTON, Californie, June 2 /PRNewswire/ -- Roche et DxS Ltd. ont conclu un accord de distribution exclusif portant sur les tests TheraScreen K-RAS Mutation Test (test de détection des mutations du gène K-RAS) et TheraScreen EGFR 29 Test (test de détection des mutations du gène EGFR), mis au point par DxS. Analysés concomitamment avec d'autres facteurs cliniquement pertinents, ces tests sont destinés à aider les médecins à identifier les patients susceptibles de retirer un bénéfice d'un traitement anticancéreux spécifique sur la base de leur statut mutationnel. […].
Cancer du sein : le risque associé à la susceptibilité génétique serait surévalué dans la plupart des études
Caducee.net, le 21/08/2002 : Une analyse des études précédentes sur les mutations de susceptibilité au cancer du sein (gène BRCA1 et BRCA2) suggère que les estimations de la pénétrance (ou le risque pour un porteur de la mutation de développer un cancer du sein au cours de sa vie) ont été exagérées. Une prise en compte non optimale des facteurs de risque extra-génétiques est en cause, selon un article publié dans l’édition du 21 août du Journal of the National Cancer Institute. […].
La virulence de la grippe de Hong Kong de 1997 est mieux expliquée
Caducee.net, le 26/08/2002 : En 1997, un virus de la grippe (sous-type H5N1) a infecté 18 personnes et entraîné six décès. Des chercheurs américains ont mis en évidence chez cette souche une mutation ponctuelle qui permet de contourner l’effet protecteur des interférons et du TNF-alpha. Ces informations pourraient être utilisées pour la surveillance des nouvelles épidémies et la mise au point d’un vaccin efficace, estiment les chercheurs. […].
Le CHMP émet un avis positif concernant la nouvelle indication des comprimés de Rubraca®▼ (rucaparib), de Clovis Oncology, en tant que traitement d’entretien pour les femmes atteintes d’un cancer ovarien récurrent
Clovis Oncology, Inc., le 15/12/2018 : Une fois approuvée, l’indication du Rubraca ira au-delà de son autorisation initiale de commercialisation en Europe, octroyée en mai 2018, pour les patientes adultes atteintes d’un cancer de haut grade, de l’ovaire, de la trompe ou du péritoine, récurrent ou évolutif, avec mutation BRCA (germinale et/ou somatique), et sensible au platine, ces patientes ayant subi au moins deux chimiothérapies à base de platine et s’avérant incapables de tolérer une autre chimiothérapie à base de platine. […].
Menarini Ricerche annonce le lancement de C-PRECISE-01, un nouvel essai de phase Ib/II du MEN1611 pour le traitement du cancer colorectal
Menarini Ricerche, le 02/07/2020 : POMEZIA, Italie, 2 juillet 2020 /PRNewswire/ -- Menarini Ricerche, la division R&D du Groupe Menarini, a annoncé aujourd'hui son intention de lancer au cours du second semestre 2020 un nouvel essai de phase Ib/II du MEN1611, un inhibiteur de la phosphatidylinositol-3-kinase puissant et sélectif disponible par voie orale actuellement en cours de développement pour le traitement du cancer du sein. Cette nouvelle étude, appelée C-PRECISE-01, évaluera le MEN1611 et le cétuximab chez des patients atteints de cancer colorectal métastatique (CCRm) de type sauvage avec gènes RAS et RAF à mutation du gène PIK3CA, pour lesquels les schémas thérapeutiques à base d'irinotécan, d'oxaliplatine, de 5-FU et d'anti-EGFR ont échoué. […].
Mitochondries et tumeurs : un lien est établi
Caducee.net, le 03/02/2000 : Une mutation dans un gène codant pour une protéine mitochondriale peut intervenir dans la genèse de certaines tumeurs. Des mutations germinales d’un gène codant pour une protéine de la chaîne respiratoire ont été identifiées dans des familles comportant des individus porteurs d’un paragangliome héréditaire, en l’occurrence une tumeur du glomus carotidien. […].
Maladie d'Alzheimer : les mécanismes moléculaires expliqués
Caducee.net, le 01/03/2000 : Des chercheurs américains viennent pour la première fois d'expliquer in vivo le mécanisme de formation des plaques séniles responsables de la maladie d'Alzheimer. Cette découverte, qui sera publiée dans le numéro du 14 mars de Proceedings of the National Academy of Sciences, permet également de comprendre pourquoi des personnes porteuses d'une mutation sur le gène codant pour l'apolipoprotéine E présentent plus de risques de développer la maladie. […].
Rein polykystique, polycystine 2 et transport ionique
Caducee.net, le 26/12/2000 : Environ 10 à 15 % des cas de maladie polykystique rénale dominante sont liés à une mutation sur le gène PKD2. Ce gène code pour la polycystine 2, dont la fonction était jusqu'alors inconnue. Des chercheurs argentins et américains ont démontré que la polycystine 2 était un canal à cations non sélectif et sa dérégulation pourrait affecter le transport des électrolytes dans le rein. […].
Hypertension artérielle, gène et réponse à un traitement
Caducee.net, le 28/02/2001 : Une étude américaine parue dans la revue Hypertension montre qu’une mutation dans un seul gène affecte la réponse des patients à un traitement par l’hydrochlorothiazide, un médicament de première intention dans le traitement de l’hypertension. […].
Une réelle avancée dans la compréhension de la maladie de Huntington
Caducee.net, le 18/06/2001 : La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative liée à une mutation de la protéine huntingtine. Un groupe international de chercheurs vient de mettre en évidence une des fonctions de la huntingtine normale. La huntingtine normale active la production d'un facteur nécessaire à la survie de certains neurones. La perte de cette fonction chez la protéine mutée participerait à la perte de neurones chez les malades. […].
Troubles du rythme cardiaque : sur la piste de l’ankyrine B
Caducee.net, le 06/02/2003 : Des chercheurs français et américains ont montré que le gène codant l’ankyrine B est impliqué dans des formes familiales de fibrillation auriculaire. L’ankyrine B est une protéine d’ancrage membranaire. Selon les résultats, une mutation peut profondément modifier la coordination des canaux ioniques dans les cardiomyocytes. […].
Dyskératose congénitale : un défaut de la télomérase
Caducee.net, le 27/09/2001 : Des chercheurs britanniques et américains révèlent aujourd’hui dans la revue Nature que la forme autosomale dominante de la kératose disséminée circonscrite de Jadassohn-Lewandowsky ou dyskératose congénitale (DC) est due à une mutation dans le gène codant pour l’ARN de la télomérase. […].