Mutation

Prix Nobel de médecine : une séquence qui préside au destin des protéines

Caducee.net, le 11/10/1999 : Le Prix Nobel de médecine 1999, qui a été attribué lundi à Günter Blobel, consacre la découverte d'un mécanisme de la plus haute importance à la bonne marche de la cellule : celui qui permet à chaque protéine une fois synthétisée de trouver son chemin vers un organite ou la membrane plasmique. […].

Des Américains identifient des polymères capables d’éliminer les prions

Caducee.net, le 07/12/1999 : L’équipe du Prix Nobel Stanley Prusiner annonce avoir identifié que des polymères d’architecture ramifiée sont capables de rapidement éliminer le prion infectieux dans des cellules nerveuses chroniquement infectées en culture. Ces composés de structure dendritique et de masse molaire élevée pourraient s’avérer utiles dans le traitement des maladies neurodégénératives à prions. […].

Les résultats rassurants d'une étude sur l'effet de la radiothérapie chez des patientes porteuses de mutations sur BRCA1/BRCA2

Caducee.net, le 25/10/2000 : Dans le traitement du cancer du sein, la radiothérapie associée à la chirurgie conservatrice n'entraîne pas de complication particulière chez les patientes porteuses de mutations sur les gènes BRCA1 ou BRCA2. […].

Des taux élevés de facteur XI de la coagulation représentent un facteur de risque de thrombose veineuse

Caducee.net, le 09/03/2000 : Une élévation des taux plasmatiques de facteur XI représente un facteur de risque de thrombose veineuse profonde, révèle une étude néerlandaise dirigée par le Dr Joost Meijers du département de médecine vasculaire de l’Academic Medical Center d’Amsterdam et conduite en association avec des chercheurs des universités d’Utrecht (Hemostatsis and Thrombosis Reserach Center) et de Leiden (Leiden University Medical Center). […].

Une séquence protéique essentielle à la propagation du virus Ebola

Caducee.net, le 05/12/2000 : Des chercheurs de l’Université de Pennsylvanie ont identifié une séquence de 4 acides aminés de la protéine VP40 du virus Ebola essentielle à la propagation du virus. Ces résultats parus dans Proceedings of the National Academy of Sciences laissent entrevoir la mise au point de nouveaux médicaments. […].

Syndrome d’Ehlers-Danlos: un diagnostic doit être envisagé chez les personnes jeunes qui présentent une rupture utérine, artérielle ou viscérale

Caducee.net, le 10/03/2000 : Dans une étude publiée dans la dernière livraison de l’hebdomadaire américain médical New England Journal of Medicine (NEJM), des cliniciens des départements de pathologie et de médecine de l’University of Washington (Seattle, USA), en collaboration avec la division des maladies métaboliques et moléculaires et le département de pédiatrie de l’Université de Zurich (Suisse) indiquent que bien que la plupart des patients affectés du type vasculaire du syndrome d’Ehlers-Danlos (type IV) survivent après une première ou une deuxième complication majeure, ce syndrome entraîne des décès prématurés. […].

Des mutations des gènes des protéines contractiles sont liées à des formes familiales de cardiomyopathies dilatées

Caducee.net, le 07/12/2000 : Des chercheurs viennent d'identifier plusieurs mutations dans des gènes codant pour des protéines du sarcomères du cardiomyocyte. Ces mutations sont responsables de formes familiales de cardiomyopathies dilatées. Ce résultat est particulièrement intéressant car d'autres mutations dans ces mêmes gènes sont associées à des cardiomyopathies hypertrophiques familiales. Ainsi, des mutations sur ces gènes peuvent entraîner selon leur nature des cardiomyopathies hypertrophiques ou dilatées. […].

Effets de l'éthanol sur la croissance neuronale : des antagonistes identifiés

Caducee.net, le 22/03/2000 : Une équipe américaine vient de démontrer que les alcools à chaîne longue bloquent les effets néfastes de l'éthanol sur l'adhérence inter-cellulaire et la croissance neuronale in vitro. Selon les auteurs, cette découverte pourrait être utile à l'élaboration de nouveaux traitements susceptibles d'atténuer les effets de l'alcool sur le développement du fœtus. Ces travaux, publiés dans PNAS le 28 mars, ont également permis de mieux définir l'interaction entre l'éthanol et l'immunoglobuline d'adhérence cellulaire L1. Cette protéine est en effet un acteur majeur de la croissance neuronale. […].

Intérêt de la différence de potentiel nasal (DPN) dans le diagnostic de la mucoviscidose

Caducee.net, le 03/04/2000 : Des pédiatres et physiologistes du CHU de Lille et du CH de Valenciennes ont indiqué au cours du 4e Congrès de pneumologie de langue française que la mesure de la différence de potentiel nasal couplée aux tests pharmacologiques présente un intérêt dans les formes cliniques atypiques de la mucoviscidose. Cependant, les réponses observées dépendent de la diversité des mutations connues dans cette maladie. […].

La résistance à l'apoptose des cellules de mélanome semble enfin expliquée

Caducee.net, le 11/01/2001 : Des chercheurs ont découvert que l'inactivation d'un gène (Apaf-1) dans les cellules de mélanomes conduit au blocage du processus d'apoptose, ce qui rend ces cellules résistantes à la chimiothérapie. Ce résultat pourrait expliquer la faible fréquence des mutations sur p53 dans ce type de cancer et pourrait permettre de rendre ces cellules sensibles à la chimiothérapie. […].

Etat de la recherche sur les maladies à prions : une conférence de presse à la Fondation pour la Recherche Médicale (FRM)

Caducee.net, le 29/01/2001 : Les encéphalopathies subaiguës spongiformes transmissibles (ESST) sont au centre de la conférence organisée aujourd'hui par la FRM. Clairement informative et impartiale, cette réunion permet de dresser un bilan des connaissances sur ces maladies et sur les principaux moyens et enjeux de la recherche sur les prions, ces agents infectieux non conventionnels. […].

Les résultats de l'analyse de 95 % du génome humain sont publiés

Caducee.net, le 12/02/2001 : Les équipes du Projet de Génome Humain et de Celera publient cette semaine dans Nature et Science les premières conclusions de l'analyse du séquençage de 95 % du génome humain. Ce travail montre que notre génome n'est pas homogène et surtout qu'il contient peu de gènes par rapport aux précédentes estimations. […].

L’absence d’une protéine de jonction serait responsable du cancer de la peau

Caducee.net, le 23/02/2001 : En empêchant chez la souris l’expression d’une molécule de jonction intercellulaire au niveau de l’épiderme, des chercheurs de l’Université de Chicago ont provoqué de profondes modifications au niveau des cellules de la peau, provoquant ainsi un état précancéreux appelé epithelioma spinocellulaire. Les résultats de cette étude sont parus dans la revue Cell. […].

Identification d'un gène impliqué dans la schizophrénie catatonique

Caducee.net, le 20/03/2001 : Un groupe de recherche allemand a montré que le gène WLK1 localisé sur le chromosome 22 est associé à la schizophrénie catatonique. Ce gène a été identifié par l'étude d'une famille où plusieurs cas avaient été décrits. […].

Précisions sur le déficit constitutionnel en protéine B du surfactant pulmonaire

Caducee.net, le 29/06/2000 : Le diagnostic de déficit en protéine B du surfactant pulmonaire doit être évoqué devant toute détresse respiratoire survenant chez un nouveau-né à terme ou proche du terme et n’évoluant pas favorablement après 5 jours de vie, indique une étude de pédiatres et biochimistes parisiens et lillois parue dans les Archives de pédiatrie. […].

Transmission périnatale du VIH : la combinaison lamivudine-zidovudine efficace mais des effets secondaires sérieux

Caducee.net, le 25/04/2001 : La combinaison zidovudine-lamivudine permet d'atteindre un taux de transmission périnatale du VIH très inférieur à la zidovudine seule. Cependant, ce traitement entraîne des effets secondaires sérieux et l'émergence de cas de résistance à la lamivudine, indique une étude de l'ANRS publiée dans le JAMA du 25 mars. […].

Intérêt de l’analyse phylogénétique du gène E1 du virus de l’hépatite C dans les enquêtes post-transfusionnelles

Caducee.net, le 18/07/2000 : Des hémobiologistes marseillais rapportent dans la revue Transfusion clinique et biologique des résultats qui montrent que l’apport d’une méthodologie moléculaire est extrêmement utile dans l’étude de la transmission du virus de l’hépatite C. En effet, associée à une enquête recherchant les différents donneurs associés à une contamination par le VHC, l’analyse phylogénétique du gène E1 du virus de l’hépatite C permet d’établir un lien de contamination entre un donneur et un receveur ou de l’exclure avec certitude. […].

La thérapie génique montre des résultats encourageants dans le traitement de certains cancers de la tête et du cou

Caducee.net, le 01/08/2000 : Un essai clinique de phase II, associant thérapie génique et chimiothérapie pour le traitement de récidives de cancers de la tête et du cou (épithélioma spinocellulaire), a montré des résultats particulièrement prometteurs selon une étude publiée dans Nature Medicine. […].