Mutation

Des mutations des gènes des protéines contractiles sont liées à des formes familiales de cardiomyopathies dilatées

Caducee.net, le 07/12/2000 : Des chercheurs viennent d'identifier plusieurs mutations dans des gènes codant pour des protéines du sarcomères du cardiomyocyte. Ces mutations sont responsables de formes familiales de cardiomyopathies dilatées. Ce résultat est particulièrement intéressant car d'autres mutations dans ces mêmes gènes sont associées à des cardiomyopathies hypertrophiques familiales. Ainsi, des mutations sur ces gènes peuvent entraîner selon leur nature des cardiomyopathies hypertrophiques ou dilatées. […].

Effets de l'éthanol sur la croissance neuronale : des antagonistes identifiés

Caducee.net, le 22/03/2000 : Une équipe américaine vient de démontrer que les alcools à chaîne longue bloquent les effets néfastes de l'éthanol sur l'adhérence inter-cellulaire et la croissance neuronale in vitro. Selon les auteurs, cette découverte pourrait être utile à l'élaboration de nouveaux traitements susceptibles d'atténuer les effets de l'alcool sur le développement du fœtus. Ces travaux, publiés dans PNAS le 28 mars, ont également permis de mieux définir l'interaction entre l'éthanol et l'immunoglobuline d'adhérence cellulaire L1. Cette protéine est en effet un acteur majeur de la croissance neuronale. […].

Intérêt de la différence de potentiel nasal (DPN) dans le diagnostic de la mucoviscidose

Caducee.net, le 03/04/2000 : Des pédiatres et physiologistes du CHU de Lille et du CH de Valenciennes ont indiqué au cours du 4e Congrès de pneumologie de langue française que la mesure de la différence de potentiel nasal couplée aux tests pharmacologiques présente un intérêt dans les formes cliniques atypiques de la mucoviscidose. Cependant, les réponses observées dépendent de la diversité des mutations connues dans cette maladie. […].

La résistance à l'apoptose des cellules de mélanome semble enfin expliquée

Caducee.net, le 11/01/2001 : Des chercheurs ont découvert que l'inactivation d'un gène (Apaf-1) dans les cellules de mélanomes conduit au blocage du processus d'apoptose, ce qui rend ces cellules résistantes à la chimiothérapie. Ce résultat pourrait expliquer la faible fréquence des mutations sur p53 dans ce type de cancer et pourrait permettre de rendre ces cellules sensibles à la chimiothérapie. […].

Etat de la recherche sur les maladies à prions : une conférence de presse à la Fondation pour la Recherche Médicale (FRM)

Caducee.net, le 29/01/2001 : Les encéphalopathies subaiguës spongiformes transmissibles (ESST) sont au centre de la conférence organisée aujourd'hui par la FRM. Clairement informative et impartiale, cette réunion permet de dresser un bilan des connaissances sur ces maladies et sur les principaux moyens et enjeux de la recherche sur les prions, ces agents infectieux non conventionnels. […].

Les résultats de l'analyse de 95 % du génome humain sont publiés

Caducee.net, le 12/02/2001 : Les équipes du Projet de Génome Humain et de Celera publient cette semaine dans Nature et Science les premières conclusions de l'analyse du séquençage de 95 % du génome humain. Ce travail montre que notre génome n'est pas homogène et surtout qu'il contient peu de gènes par rapport aux précédentes estimations. […].

L’absence d’une protéine de jonction serait responsable du cancer de la peau

Caducee.net, le 23/02/2001 : En empêchant chez la souris l’expression d’une molécule de jonction intercellulaire au niveau de l’épiderme, des chercheurs de l’Université de Chicago ont provoqué de profondes modifications au niveau des cellules de la peau, provoquant ainsi un état précancéreux appelé epithelioma spinocellulaire. Les résultats de cette étude sont parus dans la revue Cell. […].

Identification d'un gène impliqué dans la schizophrénie catatonique

Caducee.net, le 20/03/2001 : Un groupe de recherche allemand a montré que le gène WLK1 localisé sur le chromosome 22 est associé à la schizophrénie catatonique. Ce gène a été identifié par l'étude d'une famille où plusieurs cas avaient été décrits. […].

Précisions sur le déficit constitutionnel en protéine B du surfactant pulmonaire

Caducee.net, le 29/06/2000 : Le diagnostic de déficit en protéine B du surfactant pulmonaire doit être évoqué devant toute détresse respiratoire survenant chez un nouveau-né à terme ou proche du terme et n’évoluant pas favorablement après 5 jours de vie, indique une étude de pédiatres et biochimistes parisiens et lillois parue dans les Archives de pédiatrie. […].

Transmission périnatale du VIH : la combinaison lamivudine-zidovudine efficace mais des effets secondaires sérieux

Caducee.net, le 25/04/2001 : La combinaison zidovudine-lamivudine permet d'atteindre un taux de transmission périnatale du VIH très inférieur à la zidovudine seule. Cependant, ce traitement entraîne des effets secondaires sérieux et l'émergence de cas de résistance à la lamivudine, indique une étude de l'ANRS publiée dans le JAMA du 25 mars. […].

Intérêt de l’analyse phylogénétique du gène E1 du virus de l’hépatite C dans les enquêtes post-transfusionnelles

Caducee.net, le 18/07/2000 : Des hémobiologistes marseillais rapportent dans la revue Transfusion clinique et biologique des résultats qui montrent que l’apport d’une méthodologie moléculaire est extrêmement utile dans l’étude de la transmission du virus de l’hépatite C. En effet, associée à une enquête recherchant les différents donneurs associés à une contamination par le VHC, l’analyse phylogénétique du gène E1 du virus de l’hépatite C permet d’établir un lien de contamination entre un donneur et un receveur ou de l’exclure avec certitude. […].

La thérapie génique montre des résultats encourageants dans le traitement de certains cancers de la tête et du cou

Caducee.net, le 01/08/2000 : Un essai clinique de phase II, associant thérapie génique et chimiothérapie pour le traitement de récidives de cancers de la tête et du cou (épithélioma spinocellulaire), a montré des résultats particulièrement prometteurs selon une étude publiée dans Nature Medicine. […].

Identification d'un gène impliqué dans l'autisme

Caducee.net, le 18/05/2001 : Certaines mutations rares du gène WNT2 semblent augmenter le risque d'autisme tandis que d'autres, plus fréquentes, pourraient avoir une importance moindre. Cependant, les scientifiques à l'origine de cette découverte estiment que leurs résultats doivent être confirmés chez d'autres patients. […].

Nod2, un gène impliqué dans la maladie de Crohn

Caducee.net, le 22/05/2001 : Deux équipes de recherche publient cette semaine des résultats indiquant que des mutations du gène Nod2 sont des facteurs de prédisposition pour la maladie de Crohn. Ce gène code un récepteur cellulaire impliqué dans la reconnaissance et la réponse à des composants bactériens. Nod2 n'est pas l'unique gène impliqué dans la maladie et les personnes porteuses de mutations ne développeront pas toutes la maladie. […].

Une nouvelle forme d’immunodéficience innée

Caducee.net, le 26/09/2002 : Une recherche américaine publiée dans la revue Nature montre qu’un défaut génétique rare peut conduire à des cas d’immunodéficience chez l’homme. Les chercheurs ont trouvé chez 2 individus apparentés un défaut dans le gène de la caspase-8, une enzyme contrôlant l’apoptose des cellules immunitaires, qui provoque un déséquilibre du système immunitaire lors de son activation et conduit à un syndrome d’immunodéficience profond. […].

Cancer du sein : un nouveau marqueur de susceptibilité identifié

Caducee.net, le 13/06/2001 : Des chercheurs ont montré que des variations du gène codant le TGF-β1 (transforming factor β1) semblent modifier le risque de cancer du sein chez les femmes âgées. Ce travail vient de faire l'objet d'une publication dans le Journal of American Medical Association. […].

La mort cellulaire programmée : grand gagnant du prix Nobel de médecine 2002

Caducee.net, le 07/10/2002 : L’assemblée Nobel a décerné ce matin le prix Nobel 2002 de physiologie/médecine. Les lauréats Sydney Brenner, H. Robert Horvitz et John E. Sulston sont récompensés pour leurs travaux sur les mécanismes génétiques qui contrôlent la formation des organes et la mort cellulaire programmée. […].

Alzheimer : du nouveau sur la relation entre la dégénérescence neurofibrillaire et les plaques séniles

Caducee.net, le 24/08/2001 : Deux études publiées dans la revue scientifique Science précisent un peu mieux le lien entre la dégénérescence neurofibrillaire et les plaques séniles, deux caractéristiques neuropathologiques essentielles de la maladie d'Alzheimer. Par ailleurs, ces travaux ont permis de mettre au point des souris génétiquement modifiées qui seraient actuellement le meilleur modèle animal de la maladie. […].