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Intérêt de la différence de potentiel nasal (DPN) dans le diagnostic de la mucoviscidose

Des pédiatres et physiologistes du CHU de Lille et du CH de Valenciennes ont indiqué au cours du 4e Congrès de pneumologie de langue française que la mesure de la différence de potentiel nasal couplée aux tests pharmacologiques présente un intérêt dans les formes cliniques atypiques de la mucoviscidose. Cependant, les réponses observées dépendent de la diversité des mutations connues dans cette maladie.

Rapportés dans le dernier numéro de la Revue des maladies respiratoires, ces résultats proviennent d’une étude menée chez 15 enfants (7 filles, 8 garçons, âge moyen 12 ans 2 mois).

4 enfants avaient une mucoviscidose typique avec une infection à Pseudomonas aeruginosa, une insuffisance pancréatique, un chlore sudoral supérieur à 60 mEq/l, des mutations sur les 2 chromosomes (groupe I). Pour 11 enfants (groupe II), le diagnostic ne pouvait être posé au vu des manifestations cliniques et du test à la sueur. L’analyse génotypique était négative, excepté pour 3 enfants (hétérozygote pour ∆F508).

Pour le groupe I, les mesures de DPN ont été en accord avec la littérature. A. Deschildre et ses collègues ont observé une réponse importante à l’amiloride, une absence de réponse à la solution sans chlore et à l’isoprotérénol.

Pour le groupe II, les mesures de DPN étaient normales pour 2 patients et évocatrices de mucoviscidose pour 5 enfants. Chez l’un de ces enfants, notent les auteurs, les mesures répétées du chlore sudoral étaient en fait positives et l’analyse génétique retrouvait une mutation ∆F508. En revanche, chez 4 enfants, les résultats n’ont pas permis de conclure du fait d’une inflammation nasale chronique.

Source : Revue des Maladies Respiratoires, 2000, 1S35.

Descripteur MESH : Mucoviscidose , Diagnostic , Langue , Maladie , Pneumologie , Chlore , Chromosomes , Génétique , Hétérozygote , Infection , Inflammation , Littérature , Mutation , Patients , Sueur

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