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Chromosomes

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Pourquoi les chromosomes X doivent savoir compter jusqu'à2

CNRS, le 12 décembre 2007 : Chez les mammifères, l'existence de chromosomes sexuels de taille différente aurait pu être à l'origine d'une injustice génétique. Le chromosome Y qui caractérise les mâles est de petite taille et contient beaucoup moins de gènes que le chromosome X. Pour éviter une inégalité génétique, les femelles mammifères inactivent un de leur deux chromosomes sexuels au cours de l'embryogenèse. Mais comment se déroule cette extinction, qui ne doit avoir lieu que chez les femelles et au cours de laquelle la cellule doit choisir entre le chromosome X hérité du père et celui hérité de la mère ? […].

Les chromosomes humains 5, 16 et 19 sur le point d’être entièrement décryptés

Caducee.net, le 14 avril 2000 : Trois chromosomes, les 5, 16 et 19, ont été pratiquement décodés, a annoncé jeudi à Washington Bill Richardson, secrétaire au Department of Energy Secretary Bill, lors du congrès de l'association américaine pour le progrès de la science (AAAS). Cette annonce a également été faite par lWalnut Creek, un institut de génomique basé en Californie et financé avec des fonds publics dans le cadre du ‘Human Genome Project’. […].

La trisomie 21

La trisomie 21

C. Perbet, le 15 juin 2000 : La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21 ème paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47. Il n'y a pas de traitements contre cette aberration chromosomique mis à part ceux destinés à prévenir ou à corriger le symptômes.Syndrome de Down Définition extraite duTiré de Terminologie de neuropsychologie et de neurologie du comportement […].

Clonage : des problèmes sur le chromosome X…

Caducee.net, le 27 mai 2002 : La faible efficacité des techniques de clonage par transfert de noyau pourrait s’expliquer en partie par de graves anomalies liées au contrôle de l’activité des chromosomes X. De nouveaux travaux montrent qu’une inactivation anormale d’un chromosome X est retrouvée chez des vaches clonées et décédées précocement. […].

Le génome du vibrion cholérique est séquencé

Caducee.net, le 03 août 2000 : La revue Nature publie aujourd'hui les résultats du séquençage du génome de Vibrio cholerae. Ce travail, réalisé par Heidelberg et al., montre que le génome du vibrion est réparti sur deux chromosomes circulaires qui contiennent au total plus de 4 millions de paires de bases (mégabases). Près de 3.900 cadres ouverts de lecture ont été identifiés. L'analyse post-génomique de ces séquences devrait faciliter la compréhension de la pathogénicité de cette bactérie et donc le développement de nouvelles thérapies et vaccins. […].

Génétique de la schizophrénie et origine ethnique

Caducee.net, le 10 décembre 2001 : Une large étude américaine épidémio-génétique réalisée auprès de familles américaines d’origines européennes et africaines, semble montrer un lien génétique entre la schizophrénie et les chromosomes 13 et 15, avec une origine multi génique spécifique selon le groupe ethnique considéré. […].

Fécondation in vitro : espoirs en perspective

Caducee.net, le 23 octobre 2000 : Des chercheurs de l’University College London Medical Schoolont fait une avancée majeure dans les techniques de reproduction assistée en mettant au point une technique permettant pour la première fois de contrôler le nombre de copies de tous les chromosomes dans toutes les cellules d’un embryon en éprouvette. Leur travail permettra à terme d’améliorer le taux de réussite des fécondations in vitro. […].

PerkinElmer lance le dosage biologique prénatal BACs-on-Beads™ en Europe, c’est un nouveau diagnostic in vitro pour la détection de multiples maladies génétiques

Businesswire, le 05 mai 2010 : Le dosage biologique prénatal BoBs est le premier produit de diagnostic in vitro issu de la famille de produits technologiques basés sur les billes multiplexes exclusives BACs-on-Beads. Le dosage biologique est une nouvelle solution pour l’utilisation du diagnostic in vitro dans les laboratoires de cytogénétique pour l’analyse des chromosomes liés aux maladies génétiques majeures affectant les nouveau-nés et leurs familles. Le BoBs prénatal peut tester simultanément de multiples anomalies chromosomiques à partir de quantités infimes d’échantillon d’ADN, avec fourniture des résultats en moins de 24 heures. En outre, les médecins peuvent analyser plus de 40 échantillons en une seule fois pour une capacité de diagnostic à haut débit. […].

L'analyse du déséquilibre génétique pour affiner le pronostic du cancer colo-rectal

Caducee.net, le 18 janvier 2002 : Des travaux publiés dans le Lancet du 19 janvier montrent que l'existence d'un déséquilibre allélique sur les chromosomes 8 et 18 est un indicateur pertinent de la survie à 5 ans dans le cancer colorectal non métastatique. […].

Le chromosome 20 humain entièrement séquencé et caractérisé

Caducee.net, le 20 décembre 2001 : La séquence ADN du chromosome 20, avec le classement et la caractérisation de ses gènes, est publiée aujourd’hui dans la revue Nature. Troisième volet du livre ouvert du génome humain, après les chromosomes 22 (décembre 1999) et 21 (mai 2000), le chromosome 20, qui est le plus grand des trois (près de 60 millions de paires de base), comporte 727 gènes caractérisés. La comparaison de sa séquence avec d’autres organismes vertébrés, accrédite le sérieux et l’efficacité de la caractérisation de la quasi-totalité de ses gènes. […].

Vieillissement cellulaire : le métabolisme énérgétique encore mis en cause

Caducee.net, le 17 février 2000 : Un lien moléculaire direct vient d'être établi entre le vieillissement et le métabolisme cellulaire. Une protéine (Sir2), aurait la faculté de protéger certaines parties des chromosomes lorsque les processus de transformation des aliments en énergie sont ralentis. […].

Le risque de décès semble conditionné par la longueur des télomères

Caducee.net, le 07 février 2003 : Un raccourcissement prononcé des extrémités des chromosomes peut augmenter de façon marquée le risque de décès par maladie cardiovasculaire ou maladie infectieuse, démontre une étude publiée dans la revue médicale The Lancet. […].

Une étude souligne les dangers potentiels de la thérapie génique

Caducee.net, le 03 juin 2003 : Un article qui paraîtra dans Nature Genetics montre comment un virus couramment utilisé en thérapie génique peut insérer son génome dans les chromosomes de l’hôte et ainsi endommager certains gènes. […].

Découverte d’une nouvelle cause de retard mental

Caducee.net, le 13 novembre 1999 : Des réarrangements submicroscopiques intéressant les extrémités des chromosomes, les télomères, sont la cause du retard mental qui touche des enfants présentant un handicap intellectuel modéréà sévère, révèle une étude britannique. Ces anomalies subtélomériques apparaissent représenter la deuxième cause de retard mental après la trisomie 21. […].

Le clonage des primates rencontre des difficultés majeures

Caducee.net, le 11 avril 2003 : D’après une recherche américaine publiée aujourd’hui dans la revue Science, des obstacles moléculaires fondamentaux sont responsables de l’échec du clonage par transfert nucléaire chez les primates. Selon les chercheurs, les techniques actuelles utilisées pour le clonage reproductif chez les autres espèces seraient inadaptées aux primates car les chromosomes ne se séparent pas correctement lors de la première division cellulaire. […].

Premier lien établi entre la télomérase et une maladie génétique

Caducee.net, le 02 décembre 1999 : Des chercheurs américains viennent pour la première fois d’établir un lien entre un mauvais fonctionnement de la télomérase, enzyme qui protège les fragiles extrémités des chromosomes (télomères) lors des divisions cellulaires, et une maladie génétique. […].

Vers une meilleure évaluation du risque de cancer de la cavité buccale

Caducee.net, le 26 avril 2001 : Un nombre anormal de chromosomes dans les leucoplasies buccales est un marqueur prédictif du risque d'évolution vers un epithelioma spinocellulaire sur le site de la lésion, indique une étude parue dans le New England Journal of Medicine. Cet examen histologique devrait permettre une meilleure évaluation du risque de cancer de la cavité buccale en cas de leucoplasie. […].

Le vieillissement lié à l’X

Caducee.net, le 13 février 2004 : Une des théories sur le vieillissement indique qu’elle est liée à un raccourcissement de l’extrémité des chromosomes : les télomères. De nouveaux résultats laissent penser que le ou les gènes qui déterminent la longueur des télomères sont transmis par le chromosome X. […].

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