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Des mutations des gènes des protéines contractiles sont liées à des formes familiales de cardiomyopathies dilatées

Des chercheurs viennent d'identifier plusieurs mutations dans des gènes codant pour des protéines du sarcomères du cardiomyocyte. Ces mutations sont responsables de formes familiales de cardiomyopathies dilatées. Ce résultat est particulièrement intéressant car d'autres mutations dans ces mêmes gènes sont associées à des cardiomyopathies hypertrophiques familiales. Ainsi, des mutations sur ces gènes peuvent entraîner selon leur nature des cardiomyopathies hypertrophiques ou dilatées.

Ces travaux ont été présentés par Kamisago, Sharma et al dans le New England Journal of Medicine du 7 décembre. Ces auteurs ont procédé à une analyse génétique de plusieurs gènes chez des patients avec une forme familiale de cardiomyopathie dilatée.

Plusieurs mutations dominantes sur des gènes de protéines du sarcomère ont été identifiées. Le premier gène impliqué code pour la chaîne lourde de la beta-myosine cardiaque. Deux mutations faux-sens ont été caractérisées. Une délétion dans le gène codant la troponine T a également été identifiée.

Des mutations distinctes dans ces gènes ont été associées à des formes familiales de cardiomyopathie. Une dilatation ventriculaire précoce et une réduction de la fonction contractile ont été notées.

La présence de mutations dans ces gènes avait déjà été mise en cause dans des cardiomyopathies hypertrophiques familiales. Néanmoins, aucun des patients étudiés dans cette étude ne présentait de signe d'hypertrophie.

Ces résultats montrent que des mutations des gènes codant pour des protéines du sarcomères (protéines contractiles) peuvent causer une cardiomyopathie hypertrophique ou dilatée, selon la nature de la mutation.

Source : N Engl J Med 2000;343:1688-96

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