Mutation

Le dernier test de dépistage de la COVID-19 de Seegene peut cibler quatre gènes du SRAS-CoV-2 simultanément et reconnaître plusieurs variantes du virus

Seegene Inc., le 11/03/2021 : SÉOUL, Corée du Sud, 11 mars 2021 /PRNewswire/ -- La société de biotechnologie sud-coréenne spécialisée dans le diagnostic moléculaire, Seegene (KQ096530), a déclaré mercredi qu'elle avait terminé le développement du tout premier test de dépistage de variants au monde, pouvant à la fois détecter la COVID-19 et multiples variants du virus avec un seul test PCR multiplex en temps réel. Lors de la première série d'essais, le test « Allplex™ SARS-CoV-2 Master Assay » a présenté la capacité de détecter à la fois le coronavirus et ses variants. Il constitue une solution idéale pour dépister les gènes du coronavirus, alors que la pandémie se poursuit avec des variants plus contagieux répandus dans au moins 70 pays. […].

Des précisions sur les caractéristiques génétiques et cliniques des hémoglobinopathies H chez des enfants chinois de Hong-Kong

Caducee.net, le 30/08/2000 : Les patients chinois de Hong-Kong présentant un type non délationnel de l’hémomoglobine H ont une maladie plus sévère que les patients ayant un type délationnel de l’affection. La charge en fer est une cause majeure de handicap dans les 2 formes de la maladie, indique le Dr Frederick Chen et ses collègues du département de médecine du Queen Mary Hospital de Hong Kong dans le dernier numéro du New England Journal of Medicine. […].

Les hypocrétines sont des neurotransmetteurs qui semblent impliqués dans la narcolepsie

Caducee.net, le 30/08/2000 : Une étude publiée dans Nature Medicine montre que les hypocrétines occupent une place essentielle dans les processus biologiques conduisant à la narcolepsie. Une équipe de chercheurs menée par des scientifiques de l'Ecole de Médecine de Stanford (Californie) montre en effet que la plupart des patients atteints de narcolepsie présentent une absence d'hypocrétines dans le système nerveux central. […].

Dépistage néonatal de la mucoviscidose : 10 années d'expérience dans la région Bretagne

Caducee.net, le 01/09/2000 : Des médecins français viennent de publier dans le Lancet le bilan de 10 années d'expérience dans le dépistage de la mucoviscidose en Bretagne. Ce programme a permis d'identifier un grand nombre de mutations sur le gène impliqué et constitue "un bon modèle pour les pays désireux d'initier un tel système", déclarent les auteurs. […].

Infection à VIH : les raisons des échecs virologiques sous traitement antirétroviral

Caducee.net, le 11/01/2000 : L’échec virologique sous traitement antirétroviral est un phénomène multifactoriel, qui apparaît plus lié à des problèmes d’observance et d’efficacité antivirale non optimale qu’à la survenue de mutations conférant une résistance au VIH. Tel est le message de deux grands essais cliniques, français et américain, publiés dans la dernière livraison du JAMA. […].

Maladie de Parkinson à début précoce : le rôle des mutations du gène parkin

Caducee.net, le 26/05/2000 : Les mutations du gène parkin représentent une cause majeure de maladie de Parkinson familial de type autosomique récessif à début précoce et de cette même affection à début juvénile, rapportent dans la dernière livraison du New England Journal of Medicine des chercheurs français, anglais, italiens, allemands et néerlandais au terme d’une étude qui a analysé 73 familles chez lesquelles au moins un des membres affectés présentait des parents indemnes, ainsi que 100 patients présentant une maladie de Parkinson isolée ayant commencé à 45 ans ou moins. […].

Des anticorps monoclonaux spécifiques traitent efficacement des tumeurs cérébrales

Caducee.net, le 13/06/2000 : Des chercheurs américains viennent de montrer que des anticorps monoclonaux, dirigés contre un marqueur tumoral fréquent, peuvent traiter des tumeurs cérébrales chez la souris. Selon les chercheurs, ces données montrent qu'une immunothérapie passive reste envisageable comme mécanisme de défense contre des processus pathologiques dans le SNC. […].

Une nouvelle technique pour repérer des mutations ponctuelles sur un gène

Caducee.net, le 11/07/2000 : Une nouvelle technique de biologie moléculaire pourrait faciliter la réalisation de certains tests génétiques tels que la détection de mutations ponctuelles. Nommée SISAR (serial invasive signal amplification), cette technique diffère totalement de la PCR (réaction en chaine à la polymérase) et permet de générer 10 millions de molécules reportrices pour chaque molécule d'ADN analysée. […].

L’origine des maladies à prions pourrait bien être le cannibalisme

Caducee.net, le 11/04/2003 : D’après une étude épidémio-génétique réalisée à la fois sur les populations cannibales de Papouasie-Nouvelle Guinée et sur différentes populations du globe, il apparaît exister de nombreuses évidences anthropologiques allant dans le sens d’une origine préhistorique des maladies à Prions transmissibles à l’homme et véhiculées par les pratiques cannibales courantes avant notre ère. […].

Parasitologie : un nouvel éclaircissement sur la résistance aux insecticides chez le moustique

Caducee.net, le 11/05/2003 : Une seule substitution d’un acide aminé dans une enzyme serait responsable de près de 25 ans de résistance aux insecticides chez des moustiques vecteurs du virus West Nile ou de l’agent du paludisme, révèle une étude parue dans la revue Nature. Cette découverte pourrait aider au développement de nouveaux insecticides. […].

Un gène impliqué dans une forme familiale isolée d’hypoparathyroïdie

Caducee.net, le 23/10/2001 : Une équipe américaine publie ses travaux dans la revue The Journal of Clinical Investigation sur la découverte d’un cas isolé d’hypoparathyroïdie familiale caractérisé par une perte du gène gcmb, un facteur de transcription exclusivement exprimé dans les cellules parathyroïdiennes. […].

À l'heure où les sociétés s'internationalisent, doivent-elles recruter des talents locaux ou muter des employés à l'étranger ?

PR Newswire, le 22/07/2008 : OAK BROOK, Illinois et LONDRES, July 22 /PRNewswire/ -- Alors que les sociétés pharmaceutiques du monde entier continuent à étendre leur présence globale, elles se trouvent confrontées à une multitude de défis, qu'il s'agisse de décider s'il est préférable de trouver des talents locaux ou de muter des employés à l'étranger, de comprendre les nuances des marchés du travail étrangers, ou encore de mettre en place une planification stratégique de main-d'oeuvre, selon une enquête réalisée par GMAC Global Relocation Services (http://www.gmacglobalrelocation.com) et le Centre for Performance-Led HR de l'École de gestion de l'Université de Lancaster (Lancaster University Management School) au Royaume-Uni. […].

Le récepteur du facteur de croissance épidermique serait primordial pour le développement des tumeurs intestinales

Caducee.net, le 30/01/2002 : Une équipe de chercheurs américains a démontré que le récepteur du facteur de croissance épidermique (Egfr) est nécessaire pour la formation de la plupart des tumeurs intestinales chez la souris. Par ailleurs, leurs travaux indiquent que des inhibiteurs de l'Egfr pourraient être utiles dans les formes de cancer colorectal avancé. […].

Un gène impliqué dans la fibromatose gingivale héréditaire mis en évidence

Caducee.net, le 02/04/2002 : Des chercheurs américains et brésiliens en parodontologie, reportent dans la revue American Journal of Human Genetics l’identification et la caractérisation d’un gène retrouvé anormal parmi des individus affectés par une forme d’hyperplasie gingivale, la fibromatose gingivale héréditaire (FGH), une maladie rare autosomique dominante. Ce gène, appelé SOS1, est situé sur le bras court du chromosome 2 et se trouve impliqué à l’état normal dans la voie d’activation cellulaire ‘ras’ dépendante participant au développement de la gencive. […].

Des agrégats protéiques à l’origine de maladies neurodégénératives

Caducee.net, le 28/06/2002 : La formation de dépôts protéiques sous forme d’agrégats est une des caractéristiques des maladies neurodégénératives. Cependant, on de savait si ces dépôts étaient une cause ou une conséquence de la maladie. De nouveaux travaux tendent à démonter que l’agrégation de protéines spécifiques est un événement suffisant pour causer une maladie neurodégénérative. […].

L'élacestrant du groupe Menarini obtient une revue prioritaire de la FDA américaine pour les patientes atteintes d'un cancer du sein avancé ou métastatique ER /HER2-

PRNEWSWIRE, le 12/08/2022 : FLORENCE, Italie et NEW YORK, 12 août 2022 /PRNewswire/ -- Le groupe Menarini (« Menarini »), une société pharmaceutique et de diagnostic italienne privée, et Stemline Therapeutics (« Stemline »), une filiale à part entière du groupe Menarini, ont annoncé aujourd'hui que la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a accepté la demande de nouveau médicament (NDA) de la société pour l'élacestrant, un agent de dégradation sélectif des récepteurs d'œstrogènes (SERD) expérimental, pour les patientes atteintes d'un cancer du sein avancé ou métastatique ER /HER2-. La FDA a accordé à la demande un examen prioritaire et lui a attribué une date PDUFA fixée au 17 février 2023. […].

Un nouveau locus impliqué dans les formes familiales de cancer du sein identifié

Caducee.net, le 16/08/2000 : Plusieurs groupes de recherches européens et américains ont identifié une région du chromosome 13 (13q21-q22) qui pourrait être liée à certaines formes familiales de cancer du sein. La découverte de ce locus résulte de l'analyse génomique de cas familiaux de cancer du sein qui n'étaient pas imputables à des mutations sur les gènes BRCA1 ou BRCA2. Aucun gène n'a été impliqué en tant que tel, mais ce résultat devrait néanmoins faciliter l'identification des séquences codantes éventuellement déterminantes. […].

Vers des benzodiazépines dénuées d’effets indésirables

Caducee.net, le 21/10/1999 : Des chercheurs suisses rapportent dans Nature que les benzodiazépines exercent leurs multiples effets, recherchés et indésirables, par l’intermédiaire de différents sous-types spécifiques du récepteur GABA. Ces résultats permettent pour la première fois d’envisager, par une approche rationnelle, des stratégies thérapeutiques plus ciblées potentiellement dépourvues de certains effets secondaires. […].