Mutation

Oncolytics Biotech Inc. annonce la délivrance de son 24e brevet américain

PR Newswire, le 27/11/2007 : CALGARY, Canada, November 27 /PRNewswire/ -- Oncolytics Biotech Inc. (TSX : ONC)(NASDAQ : ONCY) (« Oncolytics ») a annoncé aujourd'hui l'obtention du brevet américain 7 300 650 intitulé « réovirus pour le traitement des néoplasies ». Les déclarations décrivent des utilisations du réovirus dans le traitement de cancers caractérisés par une PKR inactive, soit à la suite d'une mutation de la protéine Ras, soit en raison d'autres facteurs. La protéine PKR est une molécule-hôte capable de bloquer la réplication virale au niveau de la cellule. Les cellules cancéreuses qui ne bénéficient pas de l'activité de la PKR peuvent être concernées par la réplication du réovirus, et par conséquent, par une destruction cellulaire. […].

Les phéochromocytomes héréditaires sont plus nombreux qu’on ne le pense

Caducee.net, le 10/05/2002 : Ce sont les conclusions du groupe d’étude international Colombus Pheochromocytoma Study Group qui estime à 25-30% la proportion de phéochromocytomes (tumeurs bénignes ou malignes des cellules chromaffines de la médullosurrénale) transmis de façon héréditaire. En étudiant près de 300 patients atteints d’un phéochromocytome, les auteurs ont découvert qu’au moins 24% d’entre eux portaient au moins une mutation sur un des gènes de prédisposition à ce cancer identifiés à ce jour. […].

La leptine montre in vivo chez l’homme son action majeure contre l’obésité

Caducee.net, le 23/07/2002 : Grâce à l’étude de quelques rares individus obèses possédant une mutation privant leur organisme de toute production de leptine, des chercheurs de l’université de Californie ont pu montrer, en leur injectant l’hormone, qu’ils pouvaient perdre jusqu’à la moitié de leur poids au bout de 10 mois de traitement. En dehors de changements dans certains comportements des patients traités par l’hormone, les analyses par IRM ont montré une augmentation du volume cérébral des patients. Les résultats constatés offrent de réelles perspectives pour le traitement de l’obésité. […].

La variété est au coeur de la vie

EUFIC, le 01/01/2000 : La biodiversité, ou variation génétique, est essentielle pour la santé de notre planète et pour la richesse de nos sociétés. Que ce soit sur un plan moral ou économique, son importance est énorme. Tout au long de l'histoire de l'évolution, des espèces se sont éteintes régulièrement. Pourtant cette perte de biodiversité a toujours été compensée par une mutation génétique et par la sélection naturelle. […].

La variété est au coeur de la vie

EUFIC, le 01/01/2000 : La biodiversité, ou variation génétique, est essentielle pour la santé de notre planète et pour la richesse de nos sociétés. Que ce soit sur un plan moral ou économique, son importance est énorme. Tout au long de l'histoire de l'évolution, des espèces se sont éteintes régulièrement. Pourtant cette perte de biodiversité a toujours été compensée par une mutation génétique et par la sélection naturelle. […].

Information et éducation du patient : vers une synergie du pharmacien et du médecin

F.Girard, le 26/03/2001 : Le rôle du pharmacien français est à ce jour en pleine mutation, le partenariat de l'industrie avec le pharmacien se justifie dans la prise en charge de maladies chroniques comme l'asthme ou la migraine, car il est garant d'une meilleure prise en charge du patient. […].

La drépanocytose

L. Baene, le 15/02/2002 : La drépanocytoseou anémie falciforme est une maladie hémolytique chronique, touchant les globules rouges du sang. Elle induit la formation d'une protéine d'hémoglobine anormale (hémoglobine S, Hb S) qui détruit les globules rouges. Elle entraîne des crises douloureuses et des troubles vaso-occlusifs, signes de graves hémolyses.C'est une maladie héréditaire récessive autosomique. Elle correspond à une forme homozygote mais peut aussi correspondre à une forme de double hétérozygote composite si l'individu possède l'allèle Hb S et une autre hémoglobinopathie, comme l'hémoglobine SC ou S béta thalassémie.La cause de la maladie est une substitution de l'adénine par la thymine (mutation) dans le codon 6 du gène de la b-globine (codon 6) entraînant la substitution d'une valine par un acide glutamique dans la chaine protéique. Cette altération de la protéine provoque une déformation du globule rouge en forme de faucille.Elle reste la plus fréquente des hémoglobinopathies dans le monde avec 50 millions de personnes atteintes environ. Elle est présente en Inde (certaines régions), aux Antilles, en Amérique du Sud (surtout le Brésil), chez les Afro-américains, mais surtout en Afrique intertropicale (entre le 15ème parallèle Sud et le 20ème parallèle Nord). Les pays les plus touchés sont : Sénégal, Bénin, Zaïre et Angola. On peut y observer une corrélation avec la résistance au paludisme.En France, 220 à 250 naissances drépanocytaires sont dépistées chaque année (160 en métropole, 90 dans les DOM) d'après Orphanet (serveur d'informations sur les maladies rares et les médicaments orphelins). […].

Formes familiales de cancer du sein : les mutations de BRCA1 sont de moins bon pronostic

Caducee.net, le 18/12/2000 : Selon une étude publiée par des chercheurs et médecins de l'Institut Curie, les femmes atteintes d'un cancer du sein invasif et qui présentent une altération du gène BRCA1 ont une évolution moins favorable. Parue dans le Journal of Clinical Oncology du 15 décembre, cette étude a été réalisée sur des patientes soignées à l'Institut Curie et avec un antécédent familial de cancer du sein ou de l'ovaire. […].

Des mutations du gène du facteur V ou du gène de la prothrombine multiplient le risque d'avortement spontané tardif

Caducee.net, le 05/10/2000 : Une étude réalisée par des médecins de l'Université de Milan indique que des mutations du gène du facteur V ou du gène de la prothrombine multiplient d'un facteur 3 le risque de perte du fœtus après la 20° semaine de gestation. […].

Cancer du sein et des ovaires : dépistage de mutations génétiques et chirurgie prophylactique

Caducee.net, le 09/06/2000 : Les patientes en bonne santé mais avec des antécédents familiaux de cancer du sein ou des ovaires semblent très intéressées par des tests de dépistage de mutations des gènes BRCA1 et BRCA2. Les femmes porteuses de ces mutations optent alors généralement pour une procédure de chirurgie prophylactique lorsque celle-ci leur est offerte. […].

Dystrophie musculaire oculopharyngée : intérêt du test génétique pour établir précisément le diagnostic

Caducee.net, le 30/06/2000 : La fiabilité du test génétique pour la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) a permis d’établir le diagnostic chez 100 % des 12 patients suspects cliniquement de DMOP, conclut une étude publiée dans la Revue neurologique. Ce test a permis d’exclure la maladie lorsqu’il n’a pas été démonstratif. […].

Protéases du VIH-1 et résistance : des effets variables selon les sous-types de VIH-1 ?

Caducee.net, le 04/07/2002 : Une étude enzymologique de la protéase du VIH-1 laisse entendre que les polymorphismes de la protéase des sous-types africains pourraient amplifier les effets des mutations de résistance. […].

Mutations sur le gène HPC2/ELAC2 et cancer de la prostate

Caducee.net, le 11/10/2000 : Une équipe de l’Université de Pennsylvanie vient de montrer que deux mutations présentes sur le gène HPC2/ELAC2 ont un lien étroit avec l’apparition du cancer de la prostate. Ces nouveaux résultats ouvrent la voie à la mise au point d’un test génétique qui pourrait être proposé aux personnes à risque. […].

Cancer du sein : des profils d'expression génique distincts selon les mutations impliquées

Caducee.net, le 22/02/2001 : Des chercheurs ont comparé le profil d'expression génique de tumeurs de cas sporadiques ou familiaux, c'est à dire liés à des mutations sur BRCA1 ou BRCA2. En utilisant la technique des puces à ADN ou "microarrays", les auteurs ont montré que plus de 170 gènes étaient exprimés de façon différente selon le type de tumeur. […].

Environ 80 % des isolats de VIH aux USA seraient résistants à au moins un antirétroviral

Caducee.net, le 15/06/2000 : Des résultats présentés par des chercheurs de la compagnie Virco indiquent que seulement 21,8 % des isolats de VIH aux USA seraient encore sensibles aux trois classes d'antirétroviraux. Des tests génotypiques ont été réalisés sur 11.990 patients infectés par le virus. Le phénomène de résistance paraît très préoccupant car 27,2 % des isolats seraient résistants aux 3 classes d'antirétroviraux, 29,1 % à deux classes et 21,9 % à une classe. […].