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347 résultats triés par date
affichage des articles n° 37 à 55

Un cas ''réussi'' de diagnostic génétique préimplantatoire pour éviter la transmission d'un gène qui prédispose à une forme précoce d'Alzheimer

Caducee.net, le 27 février 2002 : Des chercheurs et médecins américains viennent de décrire le cas d'un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) destiné à sélectionner des embryons exempts d'une mutation qui prédispose à une forme de maladie d'Alzheimer qui se développe entre 30 et 40 ans. Ces mesures ont permis de donner naissance à un enfant en bonne santé et qui ne porte pas la mutation incriminée. Toutefois, ce résultat soulève une fois de plus de nombreuses questions éthiques. […].

Un nouveau mécanisme de tumorigenèse lié à p53 dans le carcinome surrénalien pédiatrique

Caducee.net, le 26 novembre 2001 : Une équipe américaine montre dans la revue Nature Structural Biology que l’incidence élevée de carcinomes surrénaliens chez les enfants du sud brésilien est liée à une mutation spécifique du suppresseur de tumeur p53. Cette mutation affecte de façon importante la stabilité de p53 à pH basique. […].

VIH : une seule copie mutée du récepteur CCR5 réduit le risque d'infection

Caducee.net, le 23 août 2001 : La mutation delta-32 du récepteur CCR5 a été associée à une réduction du risque d'infection par le VIH, notamment chez les personnes homozygotes exposées au virus à plusieurs reprises. De nouveaux travaux indiquent que les sujets hétérozygotes pour cette mutation ont eux aussi un risque plus faible d'infection. D'après les auteurs de cette nouvelle étude, ces résultats indiquent que pour réduire le risque d'infection par le VIH, il n'est pas forcément nécessaire de bloquer tous les récepteurs CCR5. […].

Une nouvelle forme génétique de protection contre le paludisme

Caducee.net, le 09 décembre 2002 : Une équipe internationale de chercheurs vient d’identifier que la mutation d’une protéine de surface des hématies protège de l’infection par le parasite du paludisme. Cette mutation concerne le gène de la glycophorine C et a été retrouvée chez près de la moitié des habitants des zones côtières de Papouasie Nouvelle Guinée, régions d’hyperendémie palustre. […].

Tamoxifène et mutations du gène BRCA2

Caducee.net, le 14 novembre 2001 : Une étude parue dans le JAMA indique que le tamoxifène réduit l'incidence des cancers du sein de 62 % chez les patientes porteuses d'une mutation BRCA2 mais pas chez les porteuses d'une mutation BRCA1. Cette diminution n'est pas statistiquement significative et demande donc à être vérifiée. […].

Cancérologie : le Rydapt (midostaurine) obtient le feu vert de la commission européenne pour 2 indications de cancers rares

Cancérologie : le Rydapt (midostaurine) obtient le feu vert de la commission européenne pour 2 indications de cancers rares

NOVARTIS, le 19 octobre 2017 : Novartis a annoncé le 20 septembre dernier que la Commission européenne avait autorisé la mise sur le marché de Rydapt® (midostaurine) dans deux indications de cancers rares. Rydapt est autorisé dans le traitement des patients adultes présentant une leucémie aiguë myéloïde (LAM) nouvellement diagnostiquée avec mutation du gène FLT3, en association avec une chimiothérapie standard d’induction associant daunorubicine et cytarabine et une chimiothérapie de consolidation avec cytarabine à haute dose, suivie pour les patients en rémission complète, d’un traitement d’entretien par Rydapt en monothérapie. […].

CHEK2 : un nouveau gène impliqué dans le risque de cancer du sein

Caducee.net, le 22 avril 2002 : Une équipe internationale vient de démontrer qu'une mutation du gène CHEK2 confère un risque de cancer du sein multiplié environ par deux chez les femmes et par dix chez les hommes. Toutefois, cette mutation n'augmente pas le risque de cancer du sein chez les sujets déjà porteurs de mutations BRCA1 ou BRCA2. […].

Un gène impliqué dans le mélanome

Caducee.net, le 23 octobre 2001 : Une étude franco espagnole a mis en évidence l’implication de la mutation d’un gène, Cdk4, dans l’apparition multiple de tumeurs chez la souris, dont les mélanomes. Cette mutation, retrouvée dans un mélanome familial humain, est spécifique de la voie p16ink4a/Cdk4/Rb qui implique des protéines telles que p16INk4a fortement impliquées dans les processus de développement du mélanome. […].

Les données issues de la première partie d'un essai de phase 2 cautionnent l'approche du traitement de la forme la plus commune de mucoviscidose (fibrose kystique - F508del) par le ciblage de la cause sous-jacente de la maladie...

Businesswire, le 07 novembre 2011 : — Les nouvelles données présentées lors de la Conférence nord-américaine sur la mucoviscidose (NACFC) montrent un recul de la teneur en sel de la sueur lorsque KALYDECO est ajouté au VX-809 chez les personnes présentant une mutation F508del — […].

Rides, obésité et pousse des cheveux ont en commun un gène

Caducee.net, le 08 avril 2003 : Une recherche américaine, publiée en avance sur le site des PNAS, expose la découverte chez la souris d’une mutation dans le gène FATP4 (Fatty Acid Transport Protein 4), un gène présent également chez l’homme et impliqué dans l’obésité. De manière inattendue, cette mutation provoque également chez l’animal l’absence de rides cutanées ainsi qu’un défaut de croissance du poil. […].

Les données issues de la première partie d'un essai de phase 2 cautionnent l'approche du traitement de la forme la plus commune de mucoviscidose (fibrose kystique - F508del) par le ciblage de la cause sous-jacente de la maladie avec...

Businesswire, le 05 novembre 2011 : — Les nouvelles données présentées lors de la Conférence nord-américaine sur la mucoviscidose (NACFC) montrent un recul de la teneur en sel de la sueur lorsque KALYDECO est ajouté au VX-809 chez les personnes présentant une mutation F508del — […].

Plexxikon annonce des données préliminaires d’un essai clinique de Phase 2 du PLX4032 confirmant un taux de réponse non négligeable chez des patients porteurs de mélanomes métastatiques

Businesswire, le 06 novembre 2010 : L’essai de Phase 2 (BRIM2) est une étude comportant un seul bras portant sur des patients porteurs d’un mélanome métastatique associé à la mutation BRAF V600 ayant déjà été traités. Les critères d’évaluation primaires de cette étude sont le meilleur taux de réponse global évalué par un comité d’examen indépendant (IRC) à l’aide de critères RECIST, et les critères secondaires sont le meilleur taux de réponse global évalué par des experts cliniques, la durée de la réponse, la survie sans progression tumorale, la survie globale et l’innocuité. Dans les études pivots, on utilise des comités d’examen indépendants pour examiner et confirmer les tomodensitométries, notamment une seconde tomodensitométrie de suivi et les évaluations de la tumeur, permettant à la réponse d’un patient d’être caractérisée comme « confirmée ». […].

Mise en évidence d’un variant génétique associé à l’alactasie

Caducee.net, le 14 janvier 2002 : Une recherche finlandaise publiée dans la revue Nature Genetics décrit le cas de familles dont certains de ses membres sont atteints d’intolérance au lactose et qui présentent un variant génétique associée à cette forme d’alactasie. Cette mutation est située dans une région en amont du gène de la LPH, la lactase phorizine hydrolase (LPH), qui convertit le lactose en galactose. Les auteurs pensent que cette région constitue un élément régulateur du gène LPH. Cette mutation, retrouvée dans différentes populations, suggère une origine ancienne de l’alactasie. […].

De nouvelles données présentées lors de l’Assemblée annuelle de l’ASH améliorent les connaissances cliniques sur le SHUa et la HPN et soulignent l’efficacité du traitement sous Soliris® (éculizumab)

Alexion Pharmaceuticals, Inc., le 10 décembre 2014 : Le Soliris, le meilleur inhibiteur de la voie terminale du complément de sa catégorie, est approuvé dans près de 50 pays pour le traitement des patients atteints de HPN, un trouble sanguin débilitant extrêmement rare et potentiellement mortel qui se caractérise par une hémolyse à médiation complémentaire (destruction des globules rouges). Le Soliris est également approuvé dans près de 40 pays pour le traitement des patients atteints du SHUa, une maladie génétique et chronique extrêmement rare associée à une défaillance des organes vitaux et à une mort prématurée par une activation permanente et incontrôlée du système de complément, entraînant une microangiopathie thrombotique (MAT) systémique. […].

Syndrome de Bloom et risque de cancer colorectal

Caducee.net, le 24 septembre 2002 : Deux recherches menées chez la souris et chez l’homme montrent que les individus porteurs à l’état hétérozygote de la mutation responsable du syndrome de Bloom, une variété de nanisme intra-utérin qui se transmet sous le mode autosomique récessif, présentent un risque augmenté de plus d’un facteur deux de développer un cancer colorectal que les autres. […].

Mutation d'un transporteur du glutamate et dégénérescence du motoneurone dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Caducee.net, le 17 octobre 2000 : Des chercheurs américains viennent de démontrer qu'une mutation d'un transporteur du glutamate (GLT1), retrouvée chez des patients atteints de SLA, participe à la dégénérescence du motoneurone. […].

Identification d'un gène impliqué dans l'épilepsie myoclonique juvénile

Caducee.net, le 06 mai 2002 : Une équipe canadienne rapporte dans le journal Nature Genetics l'identification d'une mutation qui paraît jouer un rôle essentiel dans l'apparition de l'épilepsie myoclonique juvénile. Cette maladie, qui fait partie des syndromes "classiques" de l'épilepsie, concernerait environ 0,1 % de la population. […].

Les protofibrilles, des structures qui semblent déterminantes dans la maladie d'Alzheimer

Caducee.net, le 28 août 2001 : Des chercheurs ont identifié une nouvelle mutation génétique impliquée dans la maladie d'Alzheimer. Leurs travaux laissent penser qu'une structure intermédiaire avant la formation des plaques amyloïdes est déterminante. Ces intermédiaires nommés protofibrilles seraient un élément essentiel de la maladie. […].

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