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Mutation
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affichage des articles n° 37 à 55
Un cas ''réussi'' de diagnostic génétique préimplantatoire pour éviter la transmission d'un gène qui prédispose à une forme précoce d'Alzheimer
Caducee.net, le 27/02/2002 : Des chercheurs et médecins américains viennent de décrire le cas d'un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) destiné à sélectionner des embryons exempts d'une mutation qui prédispose à une forme de maladie d'Alzheimer qui se développe entre 30 et 40 ans. Ces mesures ont permis de donner naissance à un enfant en bonne santé et qui ne porte pas la mutation incriminée. Toutefois, ce résultat soulève une fois de plus de nombreuses questions éthiques. […].
Une nouvelle forme génétique de protection contre le paludisme
Caducee.net, le 09/12/2002 : Une équipe internationale de chercheurs vient d’identifier que la mutation d’une protéine de surface des hématies protège de l’infection par le parasite du paludisme. Cette mutation concerne le gène de la glycophorine C et a été retrouvée chez près de la moitié des habitants des zones côtières de Papouasie Nouvelle Guinée, régions d’hyperendémie palustre. […].
VIH : une seule copie mutée du récepteur CCR5 réduit le risque d'infection
Caducee.net, le 23/08/2001 : La mutation delta-32 du récepteur CCR5 a été associée à une réduction du risque d'infection par le VIH, notamment chez les personnes homozygotes exposées au virus à plusieurs reprises. De nouveaux travaux indiquent que les sujets hétérozygotes pour cette mutation ont eux aussi un risque plus faible d'infection. D'après les auteurs de cette nouvelle étude, ces résultats indiquent que pour réduire le risque d'infection par le VIH, il n'est pas forcément nécessaire de bloquer tous les récepteurs CCR5. […].
Un nouveau mécanisme de tumorigenèse lié à p53 dans le carcinome surrénalien pédiatrique
Caducee.net, le 26/11/2001 : Une équipe américaine montre dans la revue Nature Structural Biology que l’incidence élevée de carcinomes surrénaliens chez les enfants du sud brésilien est liée à une mutation spécifique du suppresseur de tumeur p53. Cette mutation affecte de façon importante la stabilité de p53 à pH basique. […].
Tamoxifène et mutations du gène BRCA2
Caducee.net, le 14/11/2001 : Une étude parue dans le JAMA indique que le tamoxifène réduit l'incidence des cancers du sein de 62 % chez les patientes porteuses d'une mutation BRCA2 mais pas chez les porteuses d'une mutation BRCA1. Cette diminution n'est pas statistiquement significative et demande donc à être vérifiée. […].
Un gène impliqué dans le mélanome
Caducee.net, le 23/10/2001 : Une étude franco espagnole a mis en évidence l’implication de la mutation d’un gène, Cdk4, dans l’apparition multiple de tumeurs chez la souris, dont les mélanomes. Cette mutation, retrouvée dans un mélanome familial humain, est spécifique de la voie p16ink4a/Cdk4/Rb qui implique des protéines telles que p16INk4a fortement impliquées dans les processus de développement du mélanome. […].
CHEK2 : un nouveau gène impliqué dans le risque de cancer du sein
Caducee.net, le 22/04/2002 : Une équipe internationale vient de démontrer qu'une mutation du gène CHEK2 confère un risque de cancer du sein multiplié environ par deux chez les femmes et par dix chez les hommes. Toutefois, cette mutation n'augmente pas le risque de cancer du sein chez les sujets déjà porteurs de mutations BRCA1 ou BRCA2. […].
Cancérologie : le Rydapt (midostaurine) obtient le feu vert de la commission européenne pour 2 indications de cancers rares
NOVARTIS, le 19/10/2017 : Novartis a annoncé le 20 septembre dernier que la Commission européenne avait autorisé la mise sur le marché de Rydapt® (midostaurine) dans deux indications de cancers rares. Rydapt est autorisé dans le traitement des patients adultes présentant une leucémie aiguë myéloïde (LAM) nouvellement diagnostiquée avec mutation du gène FLT3, en association avec une chimiothérapie standard d’induction associant daunorubicine et cytarabine et une chimiothérapie de consolidation avec cytarabine à haute dose, suivie pour les patients en rémission complète, d’un traitement d’entretien par Rydapt en monothérapie. […].
Rides, obésité et pousse des cheveux ont en commun un gène
Caducee.net, le 08/04/2003 : Une recherche américaine, publiée en avance sur le site des PNAS, expose la découverte chez la souris d’une mutation dans le gène FATP4 (Fatty Acid Transport Protein 4), un gène présent également chez l’homme et impliqué dans l’obésité. De manière inattendue, cette mutation provoque également chez l’animal l’absence de rides cutanées ainsi qu’un défaut de croissance du poil. […].
Mise en évidence d’un variant génétique associé à l’alactasie
Caducee.net, le 14/01/2002 : Une recherche finlandaise publiée dans la revue Nature Genetics décrit le cas de familles dont certains de ses membres sont atteints d’intolérance au lactose et qui présentent un variant génétique associée à cette forme d’alactasie. Cette mutation est située dans une région en amont du gène de la LPH, la lactase phorizine hydrolase (LPH), qui convertit le lactose en galactose. Les auteurs pensent que cette région constitue un élément régulateur du gène LPH. Cette mutation, retrouvée dans différentes populations, suggère une origine ancienne de l’alactasie. […].
De nouvelles données présentées lors de l’Assemblée annuelle de l’ASH améliorent les connaissances cliniques sur le SHUa et la HPN et soulignent l’efficacité du traitement sous Soliris® (éculizumab)
Alexion Pharmaceuticals, Inc., le 10/12/2014 : Le Soliris, le meilleur inhibiteur de la voie terminale du complément de sa catégorie, est approuvé dans près de 50 pays pour le traitement des patients atteints de HPN, un trouble sanguin débilitant extrêmement rare et potentiellement mortel qui se caractérise par une hémolyse à médiation complémentaire (destruction des globules rouges). Le Soliris est également approuvé dans près de 40 pays pour le traitement des patients atteints du SHUa, une maladie génétique et chronique extrêmement rare associée à une défaillance des organes vitaux et à une mort prématurée par une activation permanente et incontrôlée du système de complément, entraînant une microangiopathie thrombotique (MAT) systémique. […].
Syndrome de Bloom et risque de cancer colorectal
Caducee.net, le 24/09/2002 : Deux recherches menées chez la souris et chez l’homme montrent que les individus porteurs à l’état hétérozygote de la mutation responsable du syndrome de Bloom, une variété de nanisme intra-utérin qui se transmet sous le mode autosomique récessif, présentent un risque augmenté de plus d’un facteur deux de développer un cancer colorectal que les autres. […].
Mutation d'un transporteur du glutamate et dégénérescence du motoneurone dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA)
Caducee.net, le 17/10/2000 : Des chercheurs américains viennent de démontrer qu'une mutation d'un transporteur du glutamate (GLT1), retrouvée chez des patients atteints de SLA, participe à la dégénérescence du motoneurone. […].
Les protofibrilles, des structures qui semblent déterminantes dans la maladie d'Alzheimer
Caducee.net, le 28/08/2001 : Des chercheurs ont identifié une nouvelle mutation génétique impliquée dans la maladie d'Alzheimer. Leurs travaux laissent penser qu'une structure intermédiaire avant la formation des plaques amyloïdes est déterminante. Ces intermédiaires nommés protofibrilles seraient un élément essentiel de la maladie. […].
Identification d'un gène impliqué dans l'épilepsie myoclonique juvénile
Caducee.net, le 06/05/2002 : Une équipe canadienne rapporte dans le journal Nature Genetics l'identification d'une mutation qui paraît jouer un rôle essentiel dans l'apparition de l'épilepsie myoclonique juvénile. Cette maladie, qui fait partie des syndromes "classiques" de l'épilepsie, concernerait environ 0,1 % de la population. […].
Le traitement au tamoxifene réduit le risque de cancer du sein controlatéral chez les femmes ayant des mutations sur les gènes BRCA1 ou BRCA2
Caducee.net, le 01/12/2000 : Les femmes qui sont génétiquement susceptibles au cancer du sein à cause d’une mutation sur le gène BRCA1 ou BRCA2 et qui sont traitées par le tamoxifene ont un risque plus faible de développer un cancer du sein controlatéral. Ce sont les résultats d’une étude internationale parue dans le Lancet. […].
Une étude clinique confirme l'existence d'un marqueur moléculaire pour la résistance à chloroquine
Caducee.net, le 25/01/2001 : La résistance de Plasmodium falciparum à la chloroquine est un obstacle important dans la lutte contre le paludisme. Une étude publiée dans le New England Journal of Medicine démontre qu'une mutation ponctuelle sur le génome du parasite est fortement associée à cette résistance. Ces travaux confirment au niveau clinique des résultats déjà obtenus in vitro. […].
Génétique : 1,7 fois plus de mutations chez les hommes que chez les femmes
Caducee.net, le 10/08/2000 : Des chercheurs du Howard Hughes Medical Institute de Cambridge (Massachusetts) ont démontré que la fréquence des mutations est 1,7 fois plus élevée dans les cellules germinales masculines que dans leur équivalent féminin. On estimait jusqu'à présent que le taux de mutation était, chez les primates, 5 fois plus élevé chez les individus de sexe masculin. Selon le chercheur D. Page, cette nouvelle estimation pourrait modifier notre approche de la génétique médicale. […].