nuance

Rhinosinusites chroniques : les mutations du gène de la mucoviscidose sont plus fréquentes

Les mutations du gène CFTR sont plus fréquentes chez les enfants avec des rhinosinusites chroniques que dans la population générale, selon une étude américaine. D'après ce travail publié dans la revue Pediatrics de janvier 2002, ces résultats indiquent que les mutations du gène CFTR sont un facteur de prédisposition pour la sinusite chronique et cela en absence d'un diagnostic de mucoviscidose.

La mucoviscidose touche les individus homozygotes pour des mutations du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance régulator). Il est reconnu que cette maladie est associée à des infections respiratoires comme la rhinosinusite chronique.

Dans une étude menée sur 58 patients pédiatriques avec une rhinosinusite chronique, Vidya Raman et des collaborateurs de la Washington University School of Medicine ont cherché à mesurer la fréquence des mutations CFTR pour la comparer à celle retrouvée dans la population générale.

Les patients étaient âgés de 6 mois à 15 mois, ne remplissaient pas les critères requis pour un diagnostic de mucoviscidose (notamment présence de deux allèles CFTR mutés) et présentaient une rhinosinusite persistante malgré l'initiation de traitement adéquat.

Un test de la sueur (mesure des concentrations en sodium et chlore) était réalisé chez chaque patient ainsi que la recherche de mutations CFTR. Les auteurs ont recherché 87 mutations qui représentent 90 % des mutations associées à la mucoviscidose.

Sur les 58 patients, sept (12,1 %) présentaient une mutation CFTR alors que le pourcentage attendu était de 3 à 4 %. Chez ces individus hétérozygotes, la mutation delta-F508 était retrouvée dans cinq cas. Le test de la sueur n'était anormal chez seulement un des sept enfants hétérozygotes.

Les auteurs soulignent le caractère préliminaire de cette étude mais leur observation semble en accord avec la prédisposition aux infections respiratoires chez les patients atteints de mucoviscidose.

Source : Pediatrics 2002;109(1): e13. http://intl.pediatrics.org/cgi/content/full/109/1/e13

Descripteur MESH : Mucoviscidose , Infectiologie , Pneumologie , Diagnostic , Population , Travail , Sinusite , Patients , Sueur , Mutation , Washington , Allèles , Sodium , Recherche , Observation , Maladie , Chlore , Caractère

nuance

Recherche scientifique: Les +