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Génétique

971 résultats triés par date
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La coxarthrose aurait une origine génétique

Caducee.net, le 10 novembre 2000 : Les enfants de patients avec une coxarthrose ont plus de risques de développer cette pathologie que des sujets contrôles, selon des chercheurs anglais. Ce risque serait 5 à 6,5 fois plus élevé, ce qui suggère fortement une influence génétique. […].

On observe une prolongation de la survie chez les patients pédiatriques atteints d'hypophosphatasie sévère qui ont reçu pendant au plus cinq ans une enzymothérapie substitutive par l'asfotase alfa, un médicament expérimental

Alexion Pharmaceuticals, Inc., le 16 septembre 2014 : L’hypophosphatasie est une maladie métabolique génétique, chronique et progressive extrêmement rare pouvant entraîner des lésions progressives affectant plusieurs organes vitaux, la destruction et la déformation des os, une faiblesse musculaire extrême, des crises, une insuffisance respiratoire et un décès prématuré.4-8 L’asfotase alfa est un médicament expérimental de la classe des enzymes de substitution utilisé dans le traitement de l'hypophosphatasie. […].

Le parasite du paludisme est plus varié qu’on ne le pensait

Caducee.net, le 18 juillet 2002 : Deux articles publiés aujourd’hui dans la revue scientifique Nature soulignent la diversité génétique de Plasmodium falciparum, le parasite responsable du paludisme. Ils montrent aussi que la résistance à un antipaludéen, la chloroquine, se répand à une vitesse élevée. […].

Identification d’un mécanisme moléculaire commun à la schizophrénie et au trouble bipolaire

Identification d’un mécanisme moléculaire commun à la schizophrénie et au trouble bipolaire

CEA, le 11 octobre 2017 : Une équipe de recherche en psychiatrie au CEA-Neurospin, avec l’Institut Mondor de Recherches Biomédicales (INSERM) et les hôpitaux universitaires Henri-Mondor (AP-HP), a montré qu’un variant génétique associé à de multiples troubles psychiatriques altère un réseau préfronto-limbique, ce qui augmenterait le risque de développer la schizophrénie ou un trouble bipolaire. Les résultats de cette étude sont publiés en ligne le 2 octobre 2017 dans Journal of Neuroscience. […].

La biotechnologie moderne et la qualite des aliments

EUFIC, le 01 janvier 2000 : La première utilisation du génie génétique, il y a vingt ans, a ouvert la voie pour bien d'autres progrès dans le domaine de la phytogénétique comme dans celui de la fermen-tation. Alors que chaque pas en avant peut paraître relativement petit, l'ensemble pourraient bien se traduire par de nouvelles améliorations de la qualité nutritive, de l'aspect, de la saveur, de la commodité, du prix et de la sécurité de consommation des aliments. […].

Un pas vers une arme universelle contre les tumeurs

CNRS, le 31 janvier 2005 : La recherche en biologie du cancer se concentre aujourd'hui sur une stratégie thérapeutique capable d'éliminer les cellules tumorales sans affecter les autres. Dans cette optique, l'étude menée par Hinrich Gronemeyer de l'Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC CNRS/Inserm/ULP, Illkirch) de Strasbourg sur la leucémie myéloïde aiguë et publiée dans Nature Medicine de Janvier 2005, montre le rôle majeur d'une protéine particulière appelée TRAIL. Les chercheurs suggèrent que toute thérapie capable d'induire TRAIL pourrait constituer une « arme universelle » contre une grande variété de tumeurs. […].

Il faut revoir la notion de groupe ethnique dans les essais cliniques

Caducee.net, le 29 octobre 2001 : Il est fréquent que les effets des médicaments soient étudiés dans plusieurs groupes ethniques. Néanmoins, la validité de cette approche reste controversée. Dans le numéro de novembre de Nature Genetics, des scientifiques britanniques présentent une approche génétique pour étudier ces variations. Leur approche est plus précise que celle qui fait appel à une classification des personnes selon leur origine ethnique. […].

Des gènes associés à la migraine, au diabète et au psoriasis

Caducee.net, le 20 octobre 1999 : La recherche sur trois maladies importantes que sont la migraine, le diabète de type II et le psoriasis vient de franchir une étape importante, a indiqué au congrès annuel de l’American Society of Human Genetics le Dr Allen Roses, vice-président et directeur mondial des recherches en génétique chez GlaxoWellcome. […].

Le génome des diabétiques élucidé grâce aux puces à ADN

CNRS, le 14 février 2007 : Le génome des diabétiques de type 2 (DT2) a été élucidé, pour la première fois au monde, grâce à l'utilisation de nouvelles technologies utilisant des puces à ADN capables d'étudier 400 000 mutations de l'ADN à la fois. De nouveaux gènes prédisposant au DT2 ont été identifiés, notamment le transporteur du Zinc (ZnT8) des cellules pancréatiques sécrétrices de l'insuline qui pourrait devenir une cible thérapeutique. Ce travail mené dans la population française est le fruit d'une collaboration franco-anglo-canadienne entre les équipes dirigées par Philippe Froguel (CNRS, Université Lille 2, Institut Pasteur, Imperial College de Londres) et Rob Sladek de l'Université McGill (Montréal). Environ 70% du risque génétique de DT2 est expliqué par ces nouvelles découvertes, qui sont publiées dans la revue Nature, en ligne le 11 février 2007. Elles ouvrent des perspectives préventives et thérapeutiques totalement nouvelles. […].

Découverte de l’origine cellulaire des tumeurs d’Ewing

INSERM, le 07 mai 2007 : Des chercheurs de Inserm à l'Institut Curie viennent d'identifier les cellules à l'origine des tumeurs d'Ewing : il s'agit des cellules du mésenchyme, le tissu conjonctif servant de soutien aux autres tissus. Cette tumeur de l'os de l'enfant, de l'adolescent et du jeune adulte, pour laquelle l'Institut Curie est le centre de référence en France, survient suite à l'apparition d'une erreur génétique dans les cellules du mésenchyme. Les chercheurs ont, par ailleurs, réussi à « forcer » les cellules tumorales à redevenir des cellules mésenchymateuses quasiment normales. Ces résultats, publiés dans Cancer Cell le 7 mai 2007, ouvrent de nouvelles pistes thérapeutiques pour bloquer le développement des tumeurs d'Ewing chez les jeunes patients. […].

Succès d’une thérapie cellulaire sur l'immunodéficience combinée sévère humaine

Caducee.net, le 18 avril 2002 : L’équipe INSERM de Marina Cavazzano-Calvo (Hôpital Necker, Paris) publie, deux ans et demi après ses premiers essais cliniques de thérapie cellulaire visant à corriger le défaut génétique impliqué dans l’immunodéficience combinée sévère liée à l’X (ICS-X, voir dépêche caducee), la réussite de ces essais sur quatre enfants atteints de cette maladie, chez qui le gène correcteur a été apporté ex vivo dans leurs propres cellules hématopoïétiques et réimplantées par la suite. […].

Les génomes islandais élucident l'héritage de l'Homme de Néandertal des Européens

deCODE genetics, le 22 avril 2020 : - Des fragments génétiques archaïques comprenant près de la moitié du génome de l'Homme de Néandertal circulent aujourd'hui dans le patrimoine génétique européen […].

Les mutations de deux gènes dont les protéines interagissent pourraient expliquer près de 10% de tous les cancers du sein

Caducee.net, le 05 novembre 1999 : Une équipe américaine vient de réaliser une avancée importante dans le domaine de la génétique du cancer du sein en annonçant avoir identifié un gène dont le produit agit sur la protéine codée par le célèbre gène BRCA-1. Il s’agit en fait du gène ATM, impliqué dans la réparation de l’ADN et responsable lorsqu’il est muté de l’ataxie–télangiectasie. Les mutations des deux gènes ATM et BRCA-1 pourraient rendre compte de près de 10 % de l’ensemble des cancers du sein. […].

Un gène de taille…

Caducee.net, le 03 septembre 2007 : Des chercheurs ont identifié une variation génétique associée aux différences de taille chez les enfants et adultes dans la population. Ceci apparaît comme un premier pas vers la caractérisation d'autres variations impliquées dans des caractéristiques non pathologiques chez l'homme, expliquent les chercheurs. […].

Drépanocytose : brisons le silence

Drépanocytose : brisons le silence

Jeanne-Chantal Bonhomme , le 20 juin 2022 : Maladie du sang méconnue, la drépanocytose est pourtant la première maladie génétique en France et dans le monde entraînant des crises extrêmement douloureuses et potentiellement mortelles. Elle touche plus de 50 millions de personnes sur la planète et 20 000 malades en France avec 400 cas parmi les nourrissons chaque année.  […].

L’intestin est un terrain potentiel d’acquisition par les bactéries de la résistance aux antibiotiques

Caducee.net, le 21 février 2001 : D’après une étude de chercheurs américains parue dans la revue Applied and Environnemental Microbiology, les bactéries présentes dans l’intestin de l’homme pourraient échanger du matériel génétique, dont ceux conférant la résistance aux antibiotiques. D’après les auteurs, cette étude est la première à fournir la preuve de ce phénomène dans le tractus digestif de l’homme. […].

Merck Serono ouvre ses portes aux scientifiques en herbe

PR Newswire, le 14 mars 2011 : GENÈVE, Suisse, March 14, 2011 /PRNewswire/ -- Merck Serono, division de Merck KGaA (Darmstadt, Allemagne), a annoncé aujourd'hui la fin de la seconde semaine d'étude qui s'est déroulée cette année en son siège social de Genève et durant laquelle ont été traités des projets portant sur les thèmes de la génétique en médecine et en biologie des maladies. En accueillant chaque année des groupes de jeunes dans ses laboratoires, Merck Serono soutient la fondation reconnue «La Science Appelle les Jeunes» dans ses actions visant à susciter des vocations dans le domaine de la recherche médicale. L'opportunité est donnée à ces jeunes d'acquérir une expérience pratique dans un laboratoire et de comprendre, avec l'aide de mentors hautement qualifiés, ce qu'est réellement la recherche. […].

L'obésité sévère : une maladie héréditaire du comportement alimentaire

Caducee.net, le 09 février 2009 : La première carte génétique de l'obésité sévère vient d'être obtenue grâce aux puces à ADN. Ce résultat est publié le 18 Janvier 2009 dans Nature Genetics par l'équipe de Philippe Froguel et David Meyre, respectivement directeur de recherche CNRS et chercheur Inserm au laboratoire "Génomique et physiologie moléculaire des maladies métaboliques"(1), associée à leurs collègues britanniques de l'Imperial College. Menée en collaboration avec des chercheurs français, finlandais, suisses, canadiens et allemands, cette étude a permis la découverte de trois nouveaux gènes qui augmentent le risque d'obésité sévère mais aussi la banale prise de poids au sein de la population. Elle souligne qu'il n'y a pas de différence de nature entre le surpoids et les différentes formes d'obésité (modérée, sévère ou massive). […].

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