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Génétique

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Syndrome coronarien aigu : la génétique mise à mal ?

Caducee.net, le 15 avril 2007 : Diverses variations génétiques ont été identifiées comme étant des facteurs de risque potentiels pour le syndrome coronarien aigu. Cependant, une nouvelle étude menée sur un large effectif n’a pas confirmé ces précédents résultats en étudiant 85 variations génétiques. […].

Un éclairage sur la génétique de la maladie coronarienne et du syndrome métabolique

Caducee.net, le 04 mars 2007 : De nouvelles données aident à mieux comprendre les liens étroits qui existent entre la maladie coronarienne, le diabète, l’hypertension et l’hyperlipidémie. Des chercheurs ont identifié une mutation qui est associée à elle seule à l’ensemble de ces pathologies. […].

Cancer du sein : un nouveau marqueur de susceptibilité identifié

Caducee.net, le 13 juin 2001 : Des chercheurs ont montré que des variations du gène codant le TGF-β1 (transforming factor β1) semblent modifier le risque de cancer du sein chez les femmes âgées. Ce travail vient de faire l'objet d'une publication dans le Journal of American Medical Association. […].

Cancer du sein: DBC2, un nouveau gène impliqué

Caducee.net, le 08 octobre 2002 : Des chercheurs du Cold Spring harbor Laboratory (New York) et de l’université de Washington ont mis en évidence un gène suppresseur de tumeur, DBC2 (pour Deleted in Breast Cancer), associé directement à un grand nombre de cas de cancers du sein sporadiques. Le produit de DBC2 empêche les cellules cancéreuses du sein de se multiplier ou bien les tue. […].

Découverte d’une forme de prédisposition génétique à la dermatite atopique

Caducee.net, le 20 mars 2006 : Des mutations du gène codant la filaggrine, protéine déterminante pour la fonction de barrière de la peau et certaines muqueuses, sont associées à une augmentation du risque de dermatite atopique et d’asthme. Cette découverte vient d’être présentée dans les colonnes de la revue Nature Genetics. […].

Un génotype particulier pourrait affecter l'efficacité de certains traitements antirétroviraux

Caducee.net, le 03 août 2001 : Des scientifiques ont étudié les différences d'expression de la P-glycoprotéine dans plusieurs groupes ethniques. Cette protéine est un transporteur qui permet d'expulser des substances toxiques hors des cellules. L'expression de la P-glycoprotéine dans l'intestin est plus importante dans certains groupes ethniques, ce qui suggère que des substrats de la P-glycoprotéine, tels les inhibiteurs de protéase, auraient plus de mal à exercer leur action chez ces sujets. […].

Susceptibilité génétique au virus du Nil occidental

Caducee.net, le 09 janvier 2006 : Des résultats de recherches publiés aujourd’hui montrent qu’une mutation du récepteur CCR5 augmente le risque d’infection par le virus du Nil occidental. La mutation en jeu est la mutation CCR5delta32, plus connue pour son association à une résistance à l’infection par le VIH. […].

Potentiel métastatique des tumeurs : une signature génétique commune ?

Caducee.net, le 09 décembre 2002 : L’utilisation des puces à ADN a permis d’identifier un profil d’expression génique associé à un risque élevé de métastases et à un mauvais pronostic. Cette signature permet de distinguer les tumeurs primaires de leurs métastases. […].

La signature génétique des mélanomes dépend de leur localisation

Caducee.net, le 19 novembre 2005 : Ceci est la conclusion d’une étude menée sur des mélanomes différents de par leur localisation et de par leur degré d’exposition au soleil. D’après ces résultats publiés dans le NEJM, ces mélanomes pourraient également présenter des variations dans leur réponse aux traitements. […].

Partipez au Décrypthon !

Caducee.net, le 04 décembre 2001 : Et si votre ordinateur aidait la recherche ? L'AFM (Association Française de lutte contre les Myopathies), IBM et Génomining ont mis en place pour cela le projet Décrypthon. L'idée est de rassembler le plus grand nombre d'ordinateurs personnels autour d'une plate-forme de calcul distribué afin d'accélérer la cartographie du protéome et la classification et comparaison de 500.000 protéines. […].

L'effet du tabac sur la croissance du fœtus est modulé par le profil génétique de la mère

Caducee.net, le 09 janvier 2002 : Le tabagisme maternel augmente le risque de retard de croissance intra-utérin. D'après un article paru dans le Journal of American Medical Association, ce risque est plus important lorsque la mère est porteuse de formes variantes des gènes CYP1A1 et GSTT1 impliqués dans le métabolisme des toxines de la fumée de cigarettes. […].

La génétique explique les variations de réponse à la warfarine

Caducee.net, le 07 juin 2005 : La réponse à la warfarine reste très variable selon les patients. Ce phénomène s'explique en partie par des variations fines du gène VKORC1, montrent un groupe de chercheurs américains. […].

Vers un test génétique pour les syndromes myéloprolifératifs

Caducee.net, le 18 mars 2005 : Des scientifiques ont découvert qu'une mutation ponctuelle était retrouvée dans la majorité des cas de syndromes myéloprolifératifs. Ce résultat pourrait amener à la mise au point de nouveaux tests diagnostiques ainsi qu'à une meilleure compréhension des mécanismes moléculaires de la maladie. […].

Epilepsie post-traumatique et Alzheimer : un facteur génétique en commun

Caducee.net, le 17 juin 2003 : Un variant du gène APOE, déjà lié à un risque accru d’Alzheimer, augmente aussi le risque d’épilepsie post-traumatique après un traumatisme crânien, selon une étude parue dans le numéro de juin des Archives of Neurology. […].

Un gène impliqué dans le mélanome

Caducee.net, le 23 octobre 2001 : Une étude franco espagnole a mis en évidence l’implication de la mutation d’un gène, Cdk4, dans l’apparition multiple de tumeurs chez la souris, dont les mélanomes. Cette mutation, retrouvée dans un mélanome familial humain, est spécifique de la voie p16ink4a/Cdk4/Rb qui implique des protéines telles que p16INk4a fortement impliquées dans les processus de développement du mélanome. […].

Susceptibilité génétique au cancer du sein : mieux évaluer la chirurgie prophylactique

Caducee.net, le 03 juillet 2003 : Les réductions du risque associées à la chirurgie prophylactique pourraient être sous-estimées ou surestimées. Plusieurs biais peuvent en effet modifier les évaluations déjà réalisées, selon les conclusions d’une étude parue dans le Journal of The National Cancer Institute. […].

La génétique joue un rôle important dans la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA)

Caducee.net, le 15 mars 2005 : Des résultats parus dans la dernière livraison des Archives of Ophtalmology reviennent sur les causes de la DMLA et notamment sur la place des gènes dans le développement de cette maladie qui reste une des principales causes de cécité chez les sujets âgés. […].

IRM et prédisposition génétique au cancer du sein

Caducee.net, le 03 octobre 2004 : Quelle surveillance appliquer aux porteuses de mutations BRCA1 ou BRCA2 ? De nouveaux résultats indiquent que l’IRM est plus sensible que la mammographie, l’échographie ou l’examen clinique du sein. […].

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