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Génétique

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Les hispaniques des Caraïbes et la forme précoce de la maladie d’Alzheimer:histoire d’une mutation ancestrale

Caducee.net, le 16 novembre 2001 : Une étude épidémio-génétique publiée dans la revue Journal of the American Medical Association semblerait montrer l’existence d’une nouvelle mutation impliquée dans une forme précoce de la maladie d’Alzheimer parmi une certaine frange de la population hispanique des Caraïbes. Cette mutation, présente dans le gène de la préséniline 1, aurait une origine commune et constituerait un facteur de risque pour cette communauté. […].

Les protofibrilles, des structures qui semblent déterminantes dans la maladie d'Alzheimer

Caducee.net, le 28 août 2001 : Des chercheurs ont identifié une nouvelle mutation génétique impliquée dans la maladie d'Alzheimer. Leurs travaux laissent penser qu'une structure intermédiaire avant la formation des plaques amyloïdes est déterminante. Ces intermédiaires nommés protofibrilles seraient un élément essentiel de la maladie. […].

Le clonage parfait impossible ?

Caducee.net, le 06 juillet 2001 : La reproduction à l'identique de cellules ou d'organismes par clonage paraît plus difficile qu'il n'y paraît. En effet, une équipe de recherche vient de montrer que des souris clonées à partir de cellules souches embryonnaires peuvent présenter des anomalies dans l'expression de certains gènes. D'après cette équipe qui publiera ses résultats dans la revue Science du 6 juillet, cette instabilité génétique pourrait poser des problèmes pour l'utilisation des cellules souches embryonnaires humaines. […].

Du nouveau dans la recherche sur le VHC

Caducee.net, le 08 décembre 2000 : Des chercheurs ont découvert que certaines mutations d'une protéine du virus de l'hépatite C permettaient d'augmenter la réplication du virus in vitro. Ce résultat est plus important qu'il n'y paraît car il était jusqu'à présent très difficile de multiplier le virus in vitro. Cette découverte devrait permettre une analyse fonctionnelle et génétique de la réplication du VHC dans les cellules. […].

Les techniques du diagnostic prénatal

Rédaction : Elisabeth Faure, Août 2002 , le 15 août 2002 : Le diagnostic prénatal est l'ensemble des techniques permettant d'identifier des anomalies graves pendant la grossesse. Dans certains cas, il sera possible de traiter l'enfant avant même sa naissance, in utero ; mais souvent, il n'existera pas de traitement et les couples pourront opter pour une interruption médicale de grossesse. […].

Une mutation, un système immunitaire et un effet sur le risque de cancer

Caducee.net, le 23 avril 2007 : Une variation génétique qui affecte la région promotrice du gène de la caspase 8 est associée à une diminution de la susceptibilité à divers cancers, montrent des résultats publiés aujourd’hui dans la revue Nature Genetics. […].

L’origine des maladies à prions pourrait bien être le cannibalisme

Caducee.net, le 11 avril 2003 : D’après une étude épidémio-génétique réalisée à la fois sur les populations cannibales de Papouasie-Nouvelle Guinée et sur différentes populations du globe, il apparaît exister de nombreuses évidences anthropologiques allant dans le sens d’une origine préhistorique des maladies à Prions transmissibles à l’homme et véhiculées par les pratiques cannibales courantes avant notre ère. […].

Génomique et production alimentaire

EUFIC, le 01 janvier 2000 : La capacité à déchiffrer le code génétique des organismes vivants, ou séquençage de l'ADN, est une révolution en biologie. Le Human Genome Project (Projet de génome humain), qui donnera vers 2005 une description complète de l'ensemble des 80-1 000 000 de gènes humains, illustre bien son importance. On commence à appliquer à d'autres domaines de la biotechnologie, en particulier à ceux qui intéressent la chaîne alimentaire, de nombreux outils, technologies et techniques servant à la génomique. […].

Le VIH active son hôte avant même l'intégration de son génome

Caducee.net, le 24 août 2001 : Des chercheurs américains viennent de mettre à jour un nouveau mécanisme utilisé par le VIH pour assurer l'intégration de son patrimoine génétique à celui de la cellule hôte. Avant cette intégration, la copie ADN du génome du virus est utilisée pour la transcription de deux gènes viraux : tat et nef. Les protéines stimulent alors l'activité des lymphocytes infectés qui sortent de leur état quiescent, permettant ainsi l'intégration du génome viral à celui de la cellule. […].

Les antidépresseurs sous la dépendance de la génétique

Caducee.net, le 04 octobre 2006 : Le profil génétique influence la réponse aux antidépresseurs, démontre une étude parue aujourd’hui dans le JAMA. […].

La maladie de Huntington : définition, symptômes, diagnostic, traitement

L.Baene, le 29 septembre 2015 : La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative héréditaire transmise sur le mode autosomique dominant.  Elle concerne 6000 personnes en France et caractérise par l'association de troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques d’aggravation progressive. Le décès survient en moyenne une vingtaine d’années après le début des symptômes. […].

De nouveaux partenariats ainsi que de récents progrès concernant les programmes de développement de médicaments à base d'ARN poussent Santaris Pharma A/S à établir certaines opérations aux États-Unis

PR Newswire, le 17 septembre 2009 : HOERSHOLM, Danemark et SAN DIEGO, Californie, September 17 /PRNewswire/ -- Santaris Pharma A/S, une société biopharmaceutique non cotée spécialisée dans la mise au point de médicaments à base d'ARN appliqués aux ARNm et aux micro-ARN liés à des maladies, a annoncé aujourd'hui avoir établi certaines opérations aux États-Unis. Que ce soit à l'interne ou par l'entremise de ses partenaires, la société possède un important service de développement des médicaments qui comprend des programmes pour guérir les troubles du métabolisme, les maladies infectieuses et inflammatoires ainsi que les troubles d'ordre génétique. […].

Alcoolisme : à la recherche des facteurs de prédisposition génétique

Caducee.net, le 20 avril 2006 : L’alcoolisme présente des facteurs de risques environnementaux et génétiques. De nouveaux travaux viennent de préciser les gènes qui jouent un rôle potentiel dans cette prédisposition génétique. Ils soulignent aussi la complexité des interactions et des mécanismes biologiques en jeu. […].

Des souris clonées ont une espérance de vie réduite

Caducee.net, le 11 février 2002 : Une équipe de scientifiques japonais vient de montrer que des souris clonées à partir de cellules somatiques vivent moins longtemps que des souris avec le même fond génétique mais conçues par croisement naturel. […].

Du nouveau sur la narcolepsie

Caducee.net, le 13 décembre 2004 : Une étude préliminaire publiée dans le Lancet indique que la narcolepsie pourrait être liée à un processus auto-immun dans certains cas. Ce résultat concerne des sujets avec un certain profil génétique et ouvre la voie à des développements diagnostiques et thérapeutiques. […].

Apport calorique et risque d’Alzheimer

Caducee.net, le 19 août 2002 : Selon des travaux récents, un apport calorique élevé est associé à un risque accru de maladie d’Alzheimer surtout chez des sujets qui présentent une prédisposition génétique. […].

Léiomyomes utérins : le gène de la fumarate hydratase mis en cause

Caducee.net, le 25 février 2002 : Les léiomyomes utérins ou fibromes utérins sont des tumeurs bénignes fréquentes. Un article paru dans la revue Nature Genetics pose les bases de son origine génétique. En effet, l'étude de cas familiaux d'un syndrome associant léiomyomes utérins et cutanés met en cause des mutations du gène de la fumarate hydratase. […].

22ème Congrès de l'ECNP 2009 : les monoamines jouent-elles un rôle dans les troubles de la conduite ?

PR Newswire, le 13 septembre 2009 : ISTANBUL, Turquie, September 13 /PRNewswire/ -- De nouveaux résultats sur l'importance de l'activité de la MAO dans les plaquettes sanguines et des variantes génétiques de la MAO par rapport au comportement antisocial ont été présentés aujourd'hui par le Prof. Lars Oreland, de l'Université d'Uppsala, en Suède, à l'occasion d'une conférence de presse organisée au cours du 22ème Congrès de l'ECNP. Le Prof. Oreland a souligné qu'en se basant sur l'interaction génétique-environnement, on peut voir que les systèmes de monoamines cérébrales jouent un rôle essentiel dans le façonnement de la personnalité et dans les troubles de la conduite. Les gènes de monoamine oxydase (MAO) semblent être les premiers gènes étroitement liés au comportement antisocial ou au trouble de la conduite. […].

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