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La cause génétique du syndrome d'Alström a été identifiée

Deux équipes décrivent dans la revue Nature Genetics la caractérisation de mutations responsables du syndrome d'Alström. Ces mutations concernent un gène nouvellement identifié, le gène ALSM1. Sa fonction est encore inconnue mais ses variations semblent bien à l'origine de ce syndrome qui associe dégénérescence de la rétine, obésité, diabète et surdité neurogène.

Cette découverte est le résultat de recherches menées parallèlement par l'équipe de Jurgen Naggert (Jackson Laboratory, Bar Harbor, Maine) et David Wilson (Southampton Université, Royaume Uni). Ces scientifiques expliquent que des études de liaison génétique avaient déjà montré qu'une région du chromosome 2 était étroitement liée au syndrome. Restait alors à identifier au sein le cette région le gène dont les mutations conduisent au syndrome d'Alström.

Une analyse plus fine de familles touchées par ce syndrome a permis d'identifier le gène ALSM1. Plusieurs types de mutations ont été mis en cause dont des variations de séquence, des décalages du cadre de lecture ou encore des mutations non-sens.

L'expression de ce gène est ubiquitaire, expliquent les chercheurs qui ajoutent que son rôle biologique est encore inconnu. Ils soulignent qu'il est plutôt rare que des mutations d'un seul gène soient associées à des signes cliniques si divers. D'après eux, la protéine codée par ALSM1, composée de 4.169 acides aminés, aurait une localisation intracellulaire. Elle pourrait interagir avec d'autres facteurs génétiques avec pour résultat une modification de la sévérité du syndrome et des symptômes associés.

Selon ces deux équipes, il est peu probable que ce gène joue un rôle dans les maladies couramment retrouvées dans la population générale. L'intérêt principal de son étude réside dans une possible identification de nouvelles voies métaboliques ou de régulation impliquées dans l'étiologie des maladies associées au syndrome d'Alström.

Source : Nature Genetics, Published online 8 April 8 2002, DOI : 10.1038/ng874, DOI : 10.1038/ng867

SR

Descripteur MESH : Syndrome , Génétique , Dégénérescence de la rétine , Diabète , Obésité , Rétine , Surdité , Rôle , Acides , Acides aminés , Joue , Lecture , Liaison génétique , Maine , Population

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