Liaison génétique

Migraine avec aura : un lien génétique identifié

Caducee.net, le 26/02/2002 : De nouveaux résultats fournissent des indications très sérieuses pour l'identification d'un gène impliqué dans les migraines avec aura. En effet, des scientifiques américains et finlandais ont mis en évidence une liaison génétique significative entre la région q24 du chromosome 4 et les migraines avec aura. […].

Anorexie mentale : un locus de susceptibilité identifié sur le chromosome 1

Caducee.net, le 12/03/2002 : Une équipe internationale vient pour la première fois d'identifier une région du chromosome 1 qui pourrait être impliquée dans la prédisposition génétique à l'anorexie mentale. Ces résultats font l'objet d'une publication dans l'American Journal of Human Genetics du mois de mars. […].

Découverte d'un gène impliqué dans la forme la plus fréquente de glaucome

Caducee.net, le 08/02/2002 : Des chercheurs américains et anglais ont identifié un des gènes impliqués dans le glaucome primitif à angle ouvert (GPAO). Le gène mis en cause a été nommé OPTN et il code pour l'optineurine, une protéine dont la fonction reste à préciser. Ces résultats sont rapportés dans un article qui paraît dans l'édition du 8 février de la revue Science. […].

Des loci de susceptibilité pour l'arthrose

Caducee.net, le 02/04/2002 : Selon des travaux qui paraîtront dans la revue Arthritis and Rheumatism, des chercheurs de l'Université de Boston ont identifié huit régions chromosomiques impliquées dans le caractère héréditaire de l'arthrose. […].

La cause génétique du syndrome d'Alström a été identifiée

Caducee.net, le 08/04/2002 : Deux équipes décrivent dans la revue Nature Genetics la caractérisation de mutations responsables du syndrome d'Alström. Ces mutations concernent un gène nouvellement identifié, le gène ALSM1. Sa fonction est encore inconnue mais ses variations semblent bien à l'origine de ce syndrome qui associe dégénérescence de la rétine, obésité, diabète et surdité neurogène. […].

Aucune évidence d'une susceptibilité génétique de la schizophrénie sur le chromosome 1

Caducee.net, le 26/04/2002 : Malheureusement et heureusement, une large étude internationale sur la génétique de la schizophrénie, semble écarter définitivement la présence d’un locus de prédisposition à la maladie sur le bras long du chromosome 1. Une déception pour toutes les personnes touchées directement ou indirectement par ce trouble psychiatrique, mais aussi un recadrage utile pour les chercheurs, qui peuvent maintenant se concentrer sur les autres régions du génome suspectées être impliquées dans la prédisposition à la schizophrénie. […].

Identification d’une mutation impliquée dans une forme héréditaire de cataracte

Caducee.net, le 24/06/2002 : Des chercheurs rapportent dans la revue Nature Genetics qu’une mutation d’un gène impliqué dans la réponse au stress est impliquée dans une forme héréditaire de cataracte qui touche l’enfant. Ils n’excluent pas la possibilité que ce gène joue aussi un rôle dans la cataracte liée au vieillissement. […].