Génétique

Le gène atm enfin relié à l’hérédité du cancer du sein

Caducee.net, le 18/02/2002 : Depuis longtemps identifié comme ayant une relation possible avec certains cas de cancers du sein ( voir dépêche caducée), le gène atm, impliqué dans l’ataxie-télangiectasie (ou syndrome de Madame Louis-Bar) vient d’être identifié comme étant associé à un risque de cancer du sein parmi plusieurs familles affectées par cette maladie. […].

Lien accru entre tabagisme et cancer de la prostate en l’absence de certains gènes

Caducee.net, le 20/02/2002 : Une étude cas/contrôle effectuée par des chercheurs du département de biologie cellulaire du cancer de la Harvard School of Public Health (Boston, Massachusetts, EU), montre que les gros fumeurs dépourvus d’un certain gène de détoxification cellulaire (GSTT1), possèdent un risque plus élevé de cancer prostatique, comparés aux fumeurs possédant ce gène. […].

La fondatrice de Curidium lance Elixior, une société de conseil spécialisée dans le développement et la croissance des activités innovantes dans le domaine de la médecine personnalisée

PR Newswire, le 07/09/2009 : LONDRES, September 7 /PRNewswire/ -- Le Dr Anne Bruinvels, fondatrice et ancienne PDG de Curidium, a annoncé le lancement officiel d'Elixior Limited, une société de conseil spécialisée dans le développement et la croissance des activités innovantes dans le domaine de la médecine personnalisée. […].

Tabagisme et réduction du risque de maladie Parkinson

Caducee.net, le 27/02/2002 : Une étude sur des jumeaux montre une fois de plus que le risque de maladie de Parkinson est inversement corrélé à la consommation de cigarettes. Cet effet est plus marqué chez les jumeaux homozygotes. […].

La metformine réduit l’incidence de fausse couche liée au syndrome des ovaires polykystiques

Caducee.net, le 01/03/2002 : Une étude rétrospective financée par l’institut national américain du développement et de la santé infantile, semble montrer que la metformine (Glucophage® ) permet de réduire le risque d’interruption involontaire de grossesse durant le premier trimestre parmi les femmes atteintes du syndrome des ovaires polykystiques (SOP). Les résultats sont publiés par l’équipe de John Nestler (Medical College of Virginia, Richmond, Virginie, EU) dans Clinical Endocrinology & Metabolism. […].

Les néo-neurones formés chez l’adulte sont fonctionnels

Caducee.net, le 01/03/2002 : Bien que l’on sache désormais qu’il existe une neurogenèse chez l’adulte, on ne savait pas encore si les nouveaux neurones possédaient une fonctionnalité. C’est chose faite avec cette étude publiée dans Nature qui montre que les nouvelles cellules nerveuses élaborées dans l’hippocampe de souris ont toutes les propriétés des cellules matures du cerveau et qu’elles génèrent des potentiels d’action caractéristiques des neurones fonctionnels. […].

Un gène impliqué à la fois dans le retard mental et l’épilepsie

Caducee.net, le 11/03/2002 : De nombreux gènes sont impliqués dans le retard mental, ce trouble se trouvant souvent associé à l’épilepsie. Parmi les quelques 100 gènes situés sur le chromosome X, prédisposant au retard mental, des chercheurs australiens, canadiens, norvégiens et belges ont mis en évidence un gène, arx, impliqué dans les deux pathologies, et contrôlant de nombreux gènes. […].

L’haploïdie du gène NSD1 est la cause du syndrome de Sotos

Caducee.net, le 19/03/2002 : L’ambiguïté sur les facteurs génétiques du syndrome de Sotos (SS) semble être levée avec cette étude publiée dans Nature Genetics. En effet, Naohiro et al (Nagasaki, Japon) montrent parmi 43 individus atteints par des cas sporadiques de SS, des mutations dans une copie du gène NSD1. Ces résultats indiquent que l’haplo-insuffisance de NSD1 est la cause majeure du SS. […].

Un gène impliqué dans la fibromatose gingivale héréditaire mis en évidence

Caducee.net, le 02/04/2002 : Des chercheurs américains et brésiliens en parodontologie, reportent dans la revue American Journal of Human Genetics l’identification et la caractérisation d’un gène retrouvé anormal parmi des individus affectés par une forme d’hyperplasie gingivale, la fibromatose gingivale héréditaire (FGH), une maladie rare autosomique dominante. Ce gène, appelé SOS1, est situé sur le bras court du chromosome 2 et se trouve impliqué à l’état normal dans la voie d’activation cellulaire ‘ras’ dépendante participant au développement de la gencive. […].

Le diabète de type 1 déclenché par les anticorps maternels ?

Caducee.net, le 02/04/2002 : Des expériences menées sur des souris montrent que les anticorps maternels joueraient un rôle primordial dans le développement du diabète de type 1. Cette étude rigoureuse est particulièrement intéressante car l'on considère actuellement le diabète de type 1 comme une maladie auto-immune médiée par les lymphocytes T et dans laquelle les auto-anticorps dirigés contre les cellules bêta-pancréatiques ne sont que des marqueurs. […].

Traumatismes cérébraux : le rétablissement influencé par le génotype APOE ?

Caducee.net, le 09/04/2002 : Le génotype APOE est impliqué dans le risque de développement de la maladie d'Alzheimer. De nouveaux travaux montrent que ce génotype pourrait également avoir une influence sur la sévérité des traumatismes cérébraux. Deux articles publiés aujourd'hui dans la revue Neurology évoquent cette relation entre APOE et la sévérité de ces traumatismes. […].

La stratégie d’interférence par ARN pour combattre le VIH

Caducee.net, le 02/05/2002 : «Cela pourrait devenir une petite bombe dans l’arsenal [thérapeutique anti-VIH]». C’est ainsi qu’a résumé John Rossi, du Beckman Research Institute of the City of Hope (Duarte, Californie, EU), les découvertes de son équipe sur une nouvelle façon de ‘tuer le virus dans l’œuf’, en faisant exprimer aux cellules infectées par le VIH des petits ARNs venant interférer (siRNA) avec la machinerie réplicative virale. […].

Etiologie moléculaire de l’ophtalmoplégie externe progressive

Caducee.net, le 07/05/2002 : L’ophtalmoplégie externe progressive (OEP) est une maladie mitochondriale autosomique dominante caractérisée au niveau moléculaire par des mutations multiples sur l’ADN mitochondrial. Des chercheurs de Caroline du Nord aux Etats Unis montrent précisément que la progression de l’OEP est corrélée à l’accumulation de ces mutations engendrées par un mutant de l’unique ADN polymérase mitochondriale, appelée pol-gamma. […].

Le vaccin oral contre la poliomyélite n’est pas à l’origine de l’épidémie de SIDA

Caducee.net, le 14/05/2002 : Grâce à l’utilisation d’une banque d’ADN mitochondrial de macaque enfin disponible, des chercheurs de l’Institut Pasteur de Paris confirment, comparaisons de séquences à l’appui, que l’ADN simien contenu dans le vaccin contre la poliomyélite ne contient que de l’ADN de macaque, et pas d’ADN de chimpanzé, coupant court aux suspicions de transmission du virus du SIDA en Afrique dans les années 50 par un vaccin oral qui aurait pu être contaminé par l’analogue simien du VIH, le SIV. […].

Mutations BRCA1/BRCA2 : la salpingo-ovariectomie réduirait le risque de cancer

Caducee.net, le 21/05/2002 : Une étude menée sur des femmes porteuses de mutations BRCA1 ou BRCA2 montre que la salpingo-ovariectomie préventive permet de réduire le risque de cancer du sein et de l’ovaire. La tendance observée après environ deux ans mérite un suivi approfondi. […].

L’ovariectomie réduit le risque de cancer gynécologique chez les patientes avec des mutations BRCA1 ou BRCA2

Caducee.net, le 23/05/2002 : Chez les porteuses de mutations BRCA1 ou BRCA2 à risque, l’ovariectomie réduit très significativement le risque de cancer gynécologique, indique une étude rétrospective sur plus de 500 femmes. Ces résultats en faveur de l’ovariectomie prophylactique semblent confortés par une autre étude, celle-ci prospective, et parue également dans le NEJM du 23 mai. […].

La leucémie myéloïde chronique peut avoir une origine in utero et se déclencher ultérieurement

Caducee.net, le 30/05/2002 : C’est la conclusion qui se dégage de cette recherche anglo-américaine sur l’étude des translocations génétiques à l’origine de la leucémie myéloïde chronique (LMC), réalisée auprès de 10 enfants atteints de LMC dont les chercheurs disposait d’échantillons sanguins prélevés à leur naissance. Cinq d’entre eux ont montré qu’il pré-existait une translocation [t(8;21)AML1-ETO] dans leur génome bien que deux n’aient développé une LMC qu’après l’âge de 10 ans. […].

L’amylose héréditaire de type immunoglobulinémique échappe souvent au diagnostic

Caducee.net, le 06/06/2002 : D’après une étude épidémiogénétique britannique publiée aujourd’hui dans la revue médicale The New England Journal of Medicine, le diagnostic d’amylose immunoglobulinémique (type AL ou primitive) échappe souvent au diagnostic différentiel lorsqu’elle n’est pas généralisée et qu’il n’y a pas d’antécédent familial. […].