Hétérozygote

Neurofibromatose de type 1 : les déficits intellectuels corrigés chez la souris

Caducee.net, le 17/01/2002 : Des chercheurs américains ont mis en évidence chez la souris les mécanismes moléculaires impliqués dans les difficultés intellectuelles associées à la neurofibromatose de type 1 (NF1). L’origine des déficits d’apprentissage rencontrés dans la NF1 proviennent d’un excès de signalisation cellulaire de la protéine Ras associée à la mutation du gène de la neurofibromine (Nf1). Ils peuvent être corrigés grâce à une molécule expérimentale qui réduit la signalisation médiée par Ras. Ces découvertes donnent un espoir de thérapie future chez l’homme. […].

La leptine: la molécule miracle contre l’obésité ?

Caducee.net, le 02/11/2001 : Une étude britannique publiée dans la revue Nature montre que le niveau plasmatique de la leptine, une hormone sécrétée par les adipocytes et qui contrôle la satiété, influence directement le niveau de masse graisseuse de l’organisme chez des personnes hétérozygotes pour une mutation du gène de la leptine. Selon, eux, la leptine pourrait être indiquée comme thérapie chez ces personnes ainsi que chez les personnes obèses possédant des concentrations faibles de leptine. […].

VIH : une seule copie mutée du récepteur CCR5 réduit le risque d'infection

Caducee.net, le 23/08/2001 : La mutation delta-32 du récepteur CCR5 a été associée à une réduction du risque d'infection par le VIH, notamment chez les personnes homozygotes exposées au virus à plusieurs reprises. De nouveaux travaux indiquent que les sujets hétérozygotes pour cette mutation ont eux aussi un risque plus faible d'infection. D'après les auteurs de cette nouvelle étude, ces résultats indiquent que pour réduire le risque d'infection par le VIH, il n'est pas forcément nécessaire de bloquer tous les récepteurs CCR5. […].

Lithiase rénale et ostéoporose: un lien génétique existe

Caducee.net, le 26/09/2002 : Une équipe de médecins chercheurs parisiens a réussi à mettre en évidence une association de nature génétique entre des malades souffrant de lithiases rénales et des patients atteints d’ostéoporose. Un gène impliqué dans le transport rénal du phosphate a été retrouvé muté dans ces 2 pathologies. […].

Forme familiale de linite gastrique : des chercheurs rennais identifient une mutation germinale du gène de la cadhérine E

Caducee.net, le 30/05/2000 : Une mutation germinale du gène de la cadhérine E, protéine d’adhésion cellulaire, non rapportée à ce jour, a été identifiée par des chercheurs du Centre Régional de Lutte Contre le Cancer et de l’hôpital Pontchaillou de Rennes dans une forme familiale de cancer gastrique infiltrant et indifférencié (linite) de révélation précoce. Chez les sujets apparentés, la recherche de cette mutation devrait permettre d’identifier les sujets à risque et d’instaurer une surveillance intensive, voire une gastrectomie prophylactique. […].

Intérêt de la différence de potentiel nasal (DPN) dans le diagnostic de la mucoviscidose

Caducee.net, le 03/04/2000 : Des pédiatres et physiologistes du CHU de Lille et du CH de Valenciennes ont indiqué au cours du 4e Congrès de pneumologie de langue française que la mesure de la différence de potentiel nasal couplée aux tests pharmacologiques présente un intérêt dans les formes cliniques atypiques de la mucoviscidose. Cependant, les réponses observées dépendent de la diversité des mutations connues dans cette maladie. […].