Vous êtes dans : Accueil > Actualités médicales >

Mutation germinale

2 résultats triés par date
affichage des articles n° 1 à 19

Forme familiale de linite gastrique : des chercheurs rennais identifient une mutation germinale du gène de la cadhérine E

Caducee.net, le 30 mai 2000 : Une mutation germinale du gène de la cadhérine E, protéine d’adhésion cellulaire, non rapportée à ce jour, a été identifiée par des chercheurs du Centre Régional de Lutte Contre le Cancer et de l’hôpital Pontchaillou de Rennes dans une forme familiale de cancer gastrique infiltrant et indifférencié (linite) de révélation précoce. Chez les sujets apparentés, la recherche de cette mutation devrait permettre d’identifier les sujets à risque et d’instaurer une surveillance intensive, voire une gastrectomie prophylactique. […].

Diabète de type 2 : la découverte d’une mutation rare ouvre la voie à une nouvelle approche thérapeutique

Caducee.net, le 23 décembre 1999 : Des chercheurs britanniques rapportent avoir détecté la présence d’une mutation germinale chez trois personnes présentant une résistance sévère à l’insuline, avec apparition précoce d’un diabète de type 2 et d’une hypertension artérielle. Cette mutation entraîne une perte de fonction du récepteur nucléaire PPAR gamma. Bien que cette anomalie génétique soit rare, cette découverte a d’importantes implications. Elle permet en effet de penser que des agents présentant une forte affinité pour PPAR gamma pourraient être de puissants agents anti-diabétiques. […].

Les plus