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Maladie de Gaucher
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Mutations dans le gène codant pour la b-glucocérébrosidase : un facteur de risque important dans la maladie de Parkinson
Caducee.net, le 08/11/2010 : Des mutations des 2 copies du gène codant pour la b-glucocérébrosidase (GBA) sont la cause de la maladie de Gaucher, une maladie métabolique rare due à une surcharge viscérale de glucolipides complexes, les glucocérébrosides. Suzanne Lesage, au sein de l'équipe d'Alexis Brice au Centre de recherche de l'institut du cerveau et de la moelle épinière (Inserm/CNRS/UPMC), a analysé l'ensemble de ce gène dans une grande cohorte de patients atteints de la maladie de Parkinson et de témoins sains, majoritairement d'origine française. Leurs résultats montrent une association significative entre la présence de mutations du gène GBA et la maladie de Parkinson, avec un risque de développer la maladie multiplié par 7 chez les porteurs par rapport aux témoins. Ces travaux viennent de paraître en ligne dans la revue Human Molecular Genetics. […].
La maladie de Gaucher
C. Perbet, le 15/06/2000 : La maladie de Gaucher est une maladie lysosomale, groupe de maladies génétiques qui correspondent "au déficit spécifique d'une enzyme du lysosome, un maillon indispensable au recyclage des déchets cellulaires. Cette altération de l'activité lysosomale se traduit par l'accumulation de ces déchets dans les cellules.". Il existe une trentaine de maladies lysosomales. […].
Avancées thérapeutiques 2003 : 42 situations cliniques améliorées pour les malades sur des pathologies très variées
Leem, le 20/04/2003 : Le bilan des avancées thérapeutiques 2003 que présentent les entreprises du médicament en France se situe à un niveau élevé : 42 situations cliniques ont progressé notablement au cours de l’année. Le tableau des progrès de l’année écoulée est d’abord marqué par la grande variété des maladies concernées et la nature multiforme des progrès : nouveaux traitements, y compris pour plusieurs maladies rares, amélioration de l’efficacité thérapeutique, usage simplifié, effets secondaires minorés… Tous apportent un bénéfice notable aux malades. Deux grands domaines confirment en 2003 des avancées amorcées ces dernières années : la cardiologie, notamment à travers la prévention, et la cancéro-hématologie, notamment à travers les thérapeutiques ciblées. […].
