Polymorphisme génétique

Un polymorphisme génétique prédisposerait au syndrome de Williams-Beuren

Caducee.net, le 30/10/2001 : Une étude américano canadienne a conduit des chercheurs à trouver un polymorphisme génétique de la région chromosomique impliquée dans le syndrome de Williams-Beuren (SWB) parmi certains parents non malades d’enfants atteints par cette maladie. Il s’agirait d’une inversion chromosomique prédisposant à une future délétion responsable de la maladie. Cette découverte, publiée dans la revue Nature Genetics, pourrait permettre de diagnostiquer une prédisposition génétique de la maladie susceptible d’être transmise. […].

Polymorphisme génétique du récepteur aux oestrogènes et susceptibilité féminine aux pathologies neurodégénératives

Caducee.net, le 15/11/2001 : Les femmes ayant un polymorphisme génétique non transmis du récepteur aux oestrogènes auraient, selon une équipe de recherche californienne, plus de risques de développer des pathologies cognitives ainsi que la maladie d’Alzheimer. […].

Tabagisme passif et cancer du poumon : mise en évidence d’une susceptibilité génétique

Caducee.net, le 02/12/1999 : Une étude américaine suggère que certaines femmes non-fumeuses qui développent un cancer bronchique après exposition au tabagisme passif présenteraient une susceptibilité génétique. […].

Paludisme : mise au point d’un vaccin prometteur chez le chimpanzé

Caducee.net, le 07/11/2000 : Une étude montre que l’injection d’un antigène (LSA-3) de sporozoïte, la forme infectieuse du parasite du paludisme, provoque une forte réponse immunitaire chez le chimpanzé, le protégeant d’une infection ultérieure. C’est ce qui ressort d’une étude dirigée par le Dr P. Druihle de l’Institut Pasteur et parue dans Nature Medicine. […].

Identification d’un nouvel élément de susceptibilité génétique dans le lupus érythémateux disséminé

Caducee.net, le 31/10/2002 : Un groupe de recherche vient de publier de nouveaux résultats indiquant qu’un variant du gène PDCD1 est associé au lupus érythémateux disséminé (LED). Ces résultats paraîtront prochainement dans les colonnes de la revue Nature Genetics. […].

Le polymorphisme mitochondrial peut modifier le risque de maladie de Parkinson

Caducee.net, le 06/04/2003 : Des chercheurs viennent de montrer qu’une mutation ponctuelle d’un élément du complexe I de la chaîne respiratoire est associée à une diminution du risque de maladie de Parkinson. […].

Nouveau marqueur génétique des triglycérides: la souris au secours de l’homme

Caducee.net, le 08/10/2001 : Des chercheurs publient dans la revue Science leurs travaux concernant l’identification d’un gène humain, APOA5 , dont le niveau d’expression permet de déterminer le taux de lipides plasmatiques. Des études de comparaisons d’ADNs humains et murins ont été à l’origine de cette découverte. […].

VIH : la P-glycoprotéine module la réponse au traitement antirétroviral

Caducee.net, le 04/01/2002 : Une équipe suisse rapporte dans le Lancet que des variations du gène de la P-glycoprotéine peuvent avoir un impact direct sur le rétablissement du nombre de CD4 chez les patients infectés par le VIH-1 et sous traitement antirétroviral. […].

Lien accru entre tabagisme et cancer de la prostate en l’absence de certains gènes

Caducee.net, le 20/02/2002 : Une étude cas/contrôle effectuée par des chercheurs du département de biologie cellulaire du cancer de la Harvard School of Public Health (Boston, Massachusetts, EU), montre que les gros fumeurs dépourvus d’un certain gène de détoxification cellulaire (GSTT1), possèdent un risque plus élevé de cancer prostatique, comparés aux fumeurs possédant ce gène. […].