Famille

Tests de prédisposition génétique aux cancers du sein et de l'ovaire : quelle influence sur le choix des patientes ?

Caducee.net, le 20/03/2002 : Une étude belge présentée aujourd'hui à Barcelone lors de la 3° conférence européenne sur le cancer du sein (EBCC3) apporte de nouvelles indications sur l'impact des tests de prédisposition génétique au cancer du sein ou de l'ovaire. Lorsque ces tests sont en faveur d'un risque héréditaire, environ 10 % des femmes optent pour une mastectomie prophylactique dans l'année qui suit le test et presque la moitié pour une une ovariectomie. […].

La polykystose rénale se dévoile un peu plus encore

Caducee.net, le 20/03/2002 : Après les découvertes successives de deux gènes impliqués dans la polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD, autosomal dominant polycystic kidney disease), le gène PKD2 en décembre 2000 (voir dépêche) puis le gène PKD1 en février 2002 (voir dépêche), des chercheurs américains ont mis en évidence la fonction de PKD2 dans les cellules épithéliales rénales. […].

L’hepcidine, une hormone de régulation du fer sérique ?

Caducee.net, le 04/04/2002 : C’est tout du moins ce qui apparaît dans les recherches menées par une équipe de l’Institut Cochin à Paris, d’après les observations réalisées chez des souris souffrant des symptômes d’une hémochromatose avec un gène de l’hepcidine non actif. Ce peptide de 25 acides aminés ayant une activité anti-microbienne par ailleurs, semblerait être à l’origine de l’homéostasie ferrique, en agissant directement sur la régulation d’entrée du fer au niveau intestinal. […].

Les urgentistes britanniques rongés par le stress

Caducee.net, le 23/04/2002 : Le personnel médical des services d'urgences français n'est pas le seul à subir les conséquences d'une activité particulièrement stressante et chargée. Une nouvelle étude vient de montrer que les urgentistes anglais sont eux aussi confrontés à une charge de travail élevée et couplée à un manque de reconnaissance de leur activité. Par ailleurs, les symptômes de détresse psychologique voire de dépression y sont plus nombreux que dans les autres catégories médicales du système de santé anglais. […].

Les protéines Tau sont essentielles à la neurotoxicité de la maladie d’Alzheimer

Caducee.net, le 07/05/2002 : Les enchevêtrements neurofibrillaires (neurofibrillary tangles) provoqués par l’hyperphosphorylation des protéines Tau ainsi que les plaques séniles de peptide amyloïde-bêta (Aβ) sont deux caractéristiques symptomatologiques observées dans la maladie d’Alzheimer (MA). Des chercheurs américains mettent en évidence dans des expériences sur des neurones de souris transgéniques, que la présence préalable des protéines Tau est indispensable au processus neurodégénératif induit par l’accumulation de peptide Aβ. […].

Un gène mitochondrial impliqué dans la transformation néoplasique

Caducee.net, le 14/05/2002 : D’après une recherche publiée dans les comptes-rendus de l’académie des sciences américaine, dans certaines conditions de stress métabolique, le gène mitochondrial PRDX3, sous le contrôle du facteur de transcription c-MYC, serait impliqué dans la transformation de cellules humaines normales en cellules malignes. L’homéostasie énergétique des mitochondries semble donc essentielle à la fonction cellulaire normale, ce qui suggère de nouvelles approches thérapeutiques anti-cancéreuses. […].

Un nouveau médicament pour traiter les amyloses?

Caducee.net, le 16/05/2002 : Maladie d’Alzheimer, diabète de type 2,… Autant de pathologies menant à des amyloses, caractérisées par des dépôts fibrillaires insolubles dans les tissus, provoquant leur lésions et l’apparition des symptômes. La protéine SAP (serum amyloid P component) participe à la formation de ces réseaux en se liant fortement aux fibrilles et en les stabilisant. Une équipe internationale menée par Mark Pepys du Royal Free and University College Medical School (Londres) a mis au point un composé prévenant l’attachement de SAP aux fibrilles et réduisant ainsi la dégradation des organes provoquée par l’accumulation anormale des réseaux amyloïdiens. […].

Caractérisation moléculaire d’une protéine du rotavirus essentielle à la réplication du virus

Caducee.net, le 16/05/2002 : Grâce à la résolution par cristallographie de la protéine non structurale NSP2 du rotavirus, des chercheurs américains ont pu identifier des cibles thérapeutiques potentielles sur NSP2 (qui intervient dans la réplication et l’assemblage du virus), donnant ainsi un réel espoir de traitement contre cet agent responsable de la majorité des gastro-entérites infantiles. […].

Une avancée dans la chimiothérapie du mésothéliome pleural malin

Caducee.net, le 21/05/2002 : Un essai de phase III a montré que la combinaison pemetrexed (Alimta®) + cisplatine permettait d’améliorer la survie et la qualité de vie par rapport à un traitement par cisplatine seul chez les patients avec un mésothéliome pleural malin (MPM). Ce résultat a été présenté hier au congrès annuel de la société américaine d’oncologie clinique (ASCO). […].

Une nouvelle technique pour le dépistage du cancer colorectal

Caducee.net, le 31/05/2002 : Des chercheurs anglais ont mis au point une nouvelle méthode pour la détection du cancer colorectal par examen des selles. Ce test est basé sur la détection d’une protéine exprimée par les colonocytes dans les cas de cancer. Les premiers résultats apparaissent très prometteurs. […].

Un gène fortement associé au cancer du testicule

Caducee.net, le 05/06/2002 : Une recherche publiée en avance sur le site web de la revue Oncogene décrit la découverte du gène hiwi, dont la sur-expression a été retrouvée parmi 63% des hommes de l’étude, atteints par un séminome testiculaire. Bien que l’échantillonnage de l’étude soit faible, les auteurs considèrent ces résultats comme significatifs et semblent sur le point de découvrir d’autres gènes impliqués dans le cancer du testicule. […].

Identification d’une mutation impliquée dans une forme héréditaire de cataracte

Caducee.net, le 24/06/2002 : Des chercheurs rapportent dans la revue Nature Genetics qu’une mutation d’un gène impliqué dans la réponse au stress est impliquée dans une forme héréditaire de cataracte qui touche l’enfant. Ils n’excluent pas la possibilité que ce gène joue aussi un rôle dans la cataracte liée au vieillissement. […].

Un récepteur de l’angiotensine II est impliqué dans certaines formes de retard mental

Caducee.net, le 01/07/2002 : Des mutations du gène AGTR2 sont responsables de certains cas de retard mental, indique une nouvelle étude. Ce gène code pour un récepteur spécifique de l’angiotensine II qui est différent de celui nommé AGTR1 impliqué dans le contrôle de la pression artérielle. […].

ADAM33 : un gène impliqué dans l’asthme et dans l’hyperréactivité bronchique

Caducee.net, le 11/07/2002 : L’étude génétique de 460 familles américaines et anglaises a permis de caractériser le gène ADAM33 comme étant un facteur de susceptibilité potentiel pour l’apparition de l’asthme. Selon les auteurs de cette découverte, ce résultat devrait donner de nouvelles indications sur la physiopathologie de l’asthme. […].

Un variant du récepteur Toll 4 est associé à une diminution du risque d’athérosclérose

Caducee.net, le 18/07/2002 : Une recherche américano-italo-autichienne publiée aujourd’hui dans le New England Journal of Medicine montre qu’un certain polymorphisme du récepteur Toll 4 (TLR4), impliqué dans la réponse immunitaire naturelle aux bactéries, et plus particulièrement le variant Asp299Gly, serait impliqué dans une protection vis à vis de l’athérosclérose en diminuant la réponse inflammatoire médiée par les bactéries Gram négatives. […].

Découverte d’un gène impliqué dans la maladie de Paget juvénile

Caducee.net, le 18/07/2002 : Une équipe américaine à Saint-Louis (Missouri, EU) a mis en évidence un gène impliqué dans la maladie de Paget (1874) juvénile (MPJ), une ostéopathie congénitale autosomique récessive extrêmement rare (40 cas dans le monde). Les recherches ont conduit à la mise en évidence d’une même délétion du gène codant pour l’ostéoprotégérine (TNFRSF11B)), situé sur le bras long du chromosome 8 (8q24.2). […].

La leptine montre in vivo chez l’homme son action majeure contre l’obésité

Caducee.net, le 23/07/2002 : Grâce à l’étude de quelques rares individus obèses possédant une mutation privant leur organisme de toute production de leptine, des chercheurs de l’université de Californie ont pu montrer, en leur injectant l’hormone, qu’ils pouvaient perdre jusqu’à la moitié de leur poids au bout de 10 mois de traitement. En dehors de changements dans certains comportements des patients traités par l’hormone, les analyses par IRM ont montré une augmentation du volume cérébral des patients. Les résultats constatés offrent de réelles perspectives pour le traitement de l’obésité. […].

Palmarès des spécialités médicales US

Caducee.net, le 05/08/2002 : Une enquête de satisfaction a été menée auprès de 12474 médecins américains pour savoir s’ils étaient satisfaits ou non de leur métier. Il apparaît que les spécialités touchant la néonatalogie ou bien au contraire la gériatrie, sont plus plébiscitées que la médecine généraliste. Des disparités géographiques existent également dans le pays. […].