France

Thérapie génique de la drépanocytose

AFM, le 14/12/2001 : Les résultats publiés cette semaine dans Science obtenus grâce à une collaboration franco-américaine coordonnée par Philippe Leboulch, directeur de l'Equipe Inserm 111, responsable d'un laboratoire au MIT(professeur à Harvard Medical School), marquent une étape importante vers la thérapie génique de la drépanocytose, une des maladies génétiques les plus fréquentes au monde due à une mutation d'un gène de l'hémoglobine. En collaboration avec Yves Beuzard (Equipe Inserm 111, Institut universitaire d'Hématologie, Hôpital Saint-Louis, Paris), Philippe Leboulch vient de guérir des souris drépanocytaires en introduisant chez ces animaux un gène produisant une hémoglobine « anti-drépanocytaire » en quantité élevée. Ces recherches ont reçu le soutien de l'Association française contre les myopathies (AFM), organisatrice du Téléthon. […].

Un gène altéré associé à un excès de proline chez certains patients schizophrènes et des enfants atteints de retard mental

Inserm, Paris le 15 septembre 2002, le 15/09/2002 : L'équipe de Dominique Campion et de Florence Thibaut (équipe Inserm 9906, dirigée par Thierry Frebourg) a observé chez plusieurs patients schizophrènes des altérations d'un gène particulier du chromosome 22, entraînant une hyperprolinémie modérée. Des anomalies de ce gène associées à des hyperprolinémies importantes ont également été retrouvées chez des enfants présentant un retard mental sévère. Des taux de proline élevés ont montré un effet toxique sur les neurones chez l'animal. Cette découverte ouvre des perspectives de prévention et de thérapie chez certains sujets à risque pour la schizophrénie ou pour un retard mental lié à un désordre du métabolisme de la proline. […].

Ostéoporose et calculs rénaux : une cause génétique commune dévoilée

Inserm, le 26/09/2002 : L'équipe de Gérard Friedlander (directeur de l'Unité Inserm 426 " Transports épithéliaux : bases structurales, modulations, modèles pathologiques " et du service d'explorations fonctionnelles à l'hôpital Bichat à Paris) a identifié, chez des patients souffrant d'ostéoporose ou de lithiase rénale, une anomalie d'un gène exprimé dans le rein. Chez ces patients, ce gène comporte des mutations qui diminuent la capacité du rein à retenir le phosphate. Traduite par une fuite exagérée du phosphate dans les urines, cette déficience est observée dans des cas d'ostéoporose et de lithiase rénale. Cette découverte ouvre de nouvelles perspectives pour l'exploration de ces maladies. L'explicitation de ce mécanisme génétique ouvrira aussi la voie à l'amélioration des approches thérapeutiques déjà mises en œuvre pour diminuer la fuite rénale de phosphate et visant à retenir celui-ci dans l'organisme. […].

Identification de deux gènes voisins prédisposant à la lèpre

INSERM, le 26/01/2004 : Une nouvelle étape vient d'être franchie dans la voie de l'éradication de la lèpre, l'une des maladies les plus anciennes et les plus craintes au monde. Une équipe de recherche internationale sous la direction de chercheurs de l'unité Inserm 550 " Génétique humaine des maladies infectieuses " et de l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill, a découvert que de petits changements dans deux gènes, le gène Parkin et le gène voisin, PACRG, multiplient par cinq le risque de développer la maladie. De façon intrigante, des mutations dans le gène Parkin avaient été précédemment identifiées comme responsable de certaines formes de la maladie de Parkinson, maladie neurodégénérative fréquente dans les pays développés. Ces résultats sont accessibles en ligne depuis le 25 janvier sur le site web de la revue scientifique Nature. […].

Une anomalie dans la réponse cérébrale à la perception de la voix humaine dans l'autisme

INSERM, CEA, le 19/08/2004 : Une étude menée au sein de l'équipe mixte Inserm-CEA « Imagerie Cérébrale en Psychiatrie » au Service Hospitalier Frédéric Joliot ( en collaboration avec le Centre de Recherche en Neuropsychologie et Cognition (CERNEC) et l'Université de Montréal) révèle une incapacité des autistes à activer les aires cérébrales spécifiques de la reconnaissance de la voix humaine. Ces résultats étayent l'hypothèse selon laquelle les difficultés des autistes seraient liées à un déficit de la perception des stimuli sociaux. Le détail de cette étude est publié dans le numéro d'ao ût de la revue Nature Neuroscience. […].

Lancement de la première phase de l'étude nationale sur les comportements alimentaires

INSERM, le 06/10/2004 : « Mesurer les évolutions des consommations alimentaires et évaluer leurs éventuelles incidences sanitaires » est une des missions que la loi a confiée à l’Afssa. […].

Affections de longue durée : une étude sur l'évolution du nombre d'assurés pris en charge à 100% depuis 10 ans (1994 à 2004)

INSERM, le 10/10/2004 : C'est pourquoi la caisse nationale suit d'une manière approfondie la fréquence des affections de longue durée et leur répartition géographique. Ce besoin d'une meilleure connaissance de la prise en charge des ALD a encore été souligné récemment par le Haut conseil pour l'avenir de l'assurance maladie. […].

La Commission européenne accorde l’autorisation de mise sur le marché pour Cabometyx™ comprimés (cabozantinib) d’Ipsen dans le traitement du cancer du rein avancé de l'adulte...

Ipsen, le 14/09/2016 : La Commission européenne accorde l’autorisation de mise sur le marché pour Cabometyx™ comprimés (cabozantinib) d’Ipsen dans le traitement du cancer du rein avancé de l'adulte ayant reçu au préalable une thérapie ciblant le facteur de croissance de l'endothélium vasculaire (VEGF) […].

Sanofi et Alnylam rapportent les premiers résultats positifs de l'étude de phase 3 APOLLO consacrée au patisiran dans le traitement de la polyneuropathie amyloïde familiale à la transthyrétine

Sanofi, le 20/09/2017 : Sanofi et Alnylam rapportent les premiers résultats positifs de l'étude de phase 3 APOLLO consacrée au patisiran dans le traitement de la polyneuropathie amyloïde familiale à la transthyrétine […].