Homozygote

La drépanocytose

L. Baene, le 15/02/2002 : La drépanocytoseou anémie falciforme est une maladie hémolytique chronique, touchant les globules rouges du sang. Elle induit la formation d'une protéine d'hémoglobine anormale (hémoglobine S, Hb S) qui détruit les globules rouges. Elle entraîne des crises douloureuses et des troubles vaso-occlusifs, signes de graves hémolyses.C'est une maladie héréditaire récessive autosomique. Elle correspond à une forme homozygote mais peut aussi correspondre à une forme de double hétérozygote composite si l'individu possède l'allèle Hb S et une autre hémoglobinopathie, comme l'hémoglobine SC ou S béta thalassémie.La cause de la maladie est une substitution de l'adénine par la thymine (mutation) dans le codon 6 du gène de la b-globine (codon 6) entraînant la substitution d'une valine par un acide glutamique dans la chaine protéique. Cette altération de la protéine provoque une déformation du globule rouge en forme de faucille.Elle reste la plus fréquente des hémoglobinopathies dans le monde avec 50 millions de personnes atteintes environ. Elle est présente en Inde (certaines régions), aux Antilles, en Amérique du Sud (surtout le Brésil), chez les Afro-américains, mais surtout en Afrique intertropicale (entre le 15ème parallèle Sud et le 20ème parallèle Nord). Les pays les plus touchés sont : Sénégal, Bénin, Zaïre et Angola. On peut y observer une corrélation avec la résistance au paludisme.En France, 220 à 250 naissances drépanocytaires sont dépistées chaque année (160 en métropole, 90 dans les DOM) d'après Orphanet (serveur d'informations sur les maladies rares et les médicaments orphelins). […].

Découverte d’un gène impliqué dans la maladie de Paget juvénile

Caducee.net, le 18/07/2002 : Une équipe américaine à Saint-Louis (Missouri, EU) a mis en évidence un gène impliqué dans la maladie de Paget (1874) juvénile (MPJ), une ostéopathie congénitale autosomique récessive extrêmement rare (40 cas dans le monde). Les recherches ont conduit à la mise en évidence d’une même délétion du gène codant pour l’ostéoprotégérine (TNFRSF11B)), situé sur le bras long du chromosome 8 (8q24.2). […].

Leucémie aiguë lymphoblastique : un test génétique pour orienter le pronostic

Caducee.net, le 22/03/2002 : L'analyse par PCR du gène de la thymidylate synthase montre qu'un génotype particulier est associé à un plus mauvais pronostic dans la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL). D'après les scientifiques à l'origine de cette découverte, ce génotypage pourrait être employé pour individualiser le traitement. […].

Précisions sur le déficit constitutionnel en protéine B du surfactant pulmonaire

Caducee.net, le 29/06/2000 : Le diagnostic de déficit en protéine B du surfactant pulmonaire doit être évoqué devant toute détresse respiratoire survenant chez un nouveau-né à terme ou proche du terme et n’évoluant pas favorablement après 5 jours de vie, indique une étude de pédiatres et biochimistes parisiens et lillois parue dans les Archives de pédiatrie. […].

Cancer du sein: DBC2, un nouveau gène impliqué

Caducee.net, le 08/10/2002 : Des chercheurs du Cold Spring harbor Laboratory (New York) et de l’université de Washington ont mis en évidence un gène suppresseur de tumeur, DBC2 (pour Deleted in Breast Cancer), associé directement à un grand nombre de cas de cancers du sein sporadiques. Le produit de DBC2 empêche les cellules cancéreuses du sein de se multiplier ou bien les tue. […].

Mucoviscidose : le gène CFTR ne fait pas tout

Caducee.net, le 28/11/2001 : Dans la mucoviscidose, des patients porteurs d'une même mutation peuvent néanmoins présenter des différences cliniques. Des travaux récents indiquent que d'autres gènes peuvent influencer la présentation de la maladie. […].

Des gènes responsables des syndromes de la fente palatine et du bec de lièvre identifiés

Caducee.net, le 18/09/2001 : La revue Nature Genetics publiera dans son numéro d’octobre deux études sur la première découverte de gènes impliqués dans certaines formes de fentes palatines et de becs de lièvre. Ces découvertes ouvrent la voie du développement de la recherche génétique de ces affections multigéniques. […].

Traumatismes cérébraux : le rétablissement influencé par le génotype APOE ?

Caducee.net, le 09/04/2002 : Le génotype APOE est impliqué dans le risque de développement de la maladie d'Alzheimer. De nouveaux travaux montrent que ce génotype pourrait également avoir une influence sur la sévérité des traumatismes cérébraux. Deux articles publiés aujourd'hui dans la revue Neurology évoquent cette relation entre APOE et la sévérité de ces traumatismes. […].

Mise en évidence d’un gène lié à une forme héréditaire du cancer de la prostate

Caducee.net, le 21/01/2002 : Un consortium de chercheurs américains, suédois et finlandais, vient de découvrir dans un locus présumé être de susceptibilité au cancer de la prostate (locus HPC1), des mutations dans la gène de la ribonucléase L (RNASEL), retrouvées parmi les membres de deux familles avec des cas de cancers de la prostate. RNASEL est situé sur le chromosome 1 et son produit intervient dans la régulation de la prolifération cellulaire et de l’apoptose. La ribonucléase L pourrait être également un suppresseur de tumeur. […].

Le gène Klotho est associé au vieillissement chez l'homme

Caducee.net, le 16/01/2002 : Une équipe internationale a examiné la relation entre le gène Klotho et l'espérance de vie chez l'homme. Ils ont ainsi mis en évidence un variant de ce gène qui pourrait moduler l'espérance de vie. Les individus porteurs de deux copies de ce variant auraient une espérance de vie plus courte. Les chercheurs soulignent néanmoins que ces résultats demandent à être validés par des études sur d'autres populations. […].

L’homme bientôt prêt à recevoir des xénogreffes de porcs miniatures?

Caducee.net, le 04/01/2002 : C’est tout du moins ce qu’espèrent les chercheurs de cette équipe de l’université du Missouri (Columbia, EU), qui a réussi à donner naissance à quatre porcelets clonés et modifiés génétiquement de façon à ce que leurs organes deviennent plus immunocompétents pour des xénogreffes chez l’homme. Les porcs, dépourvus d’un allèle de l’α1,3-galactosyltransférase (GATA1), sont ainsi dépourvus d’une partie des antigènes majeurs intervenant dans le rejet de greffe, accrochés par GATA1 à la surface cellulaire. Les chercheurs tentent de créer maintenant des porcs homozygotes pour l’absence de GATA1. […].

Echec des greffes de cellules hématopoïétiques : les différences alléliques entre le donneur et le receveur n'ont pas toutes la même valeur

Caducee.net, le 20/12/2001 : La réussite d'une greffe de cellules souches hématopoïétique dépend des différences entre les allèles des systèmes HLA du donneur et receveur. Dans le dernier NEJM, Petersdorf et al. ont étudié la relation entre les différences de séquences HLA et le risque d'échec de la greffe. Les différences identifiables par une analyse sérologique sont apparues plus importantes que celles qui reposent uniquement sur une différence de séquence nucléique. […].

Un gène impliqué dans une forme familiale isolée d’hypoparathyroïdie

Caducee.net, le 23/10/2001 : Une équipe américaine publie ses travaux dans la revue The Journal of Clinical Investigation sur la découverte d’un cas isolé d’hypoparathyroïdie familiale caractérisé par une perte du gène gcmb, un facteur de transcription exclusivement exprimé dans les cellules parathyroïdiennes. […].

Greffe de tissu ovarien : une vingtaine de femmes ont été prélevées en France

Caducee.net, le 27/09/1999 : Des prélèvements de tissu ovarien ont été réalisés en France à une vingtaine de patientes soumises à une chimiothérapie et/ou une radiothérapie entrainant une destruction des follicules primordiaux ovariens. Conservés par congélation, ces fragments d'ovaire pourront être leur restitués quand elles souhaiteront mener une grossesse une fois guéries. […].

VIH : une seule copie mutée du récepteur CCR5 réduit le risque d'infection

Caducee.net, le 23/08/2001 : La mutation delta-32 du récepteur CCR5 a été associée à une réduction du risque d'infection par le VIH, notamment chez les personnes homozygotes exposées au virus à plusieurs reprises. De nouveaux travaux indiquent que les sujets hétérozygotes pour cette mutation ont eux aussi un risque plus faible d'infection. D'après les auteurs de cette nouvelle étude, ces résultats indiquent que pour réduire le risque d'infection par le VIH, il n'est pas forcément nécessaire de bloquer tous les récepteurs CCR5. […].

Le premier cas de variant de la maladie de Creutzfeldt-Jakob en Italie

Caducee.net, le 01/10/2002 : Des médecins de l’Université de Palerme viennent de rapporter le premier cas de variant de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (vMCJ) en Italie. La patiente est une jeune femme de 25 ans. Les médecins estiment que ce cas devrait être pris en compte dans les mesures de surveillance épidémiologique en Italie et dans les autres pays européens. […].

Consommation modérée d’alcool , alcool deshydrogénase et infarctus du myocarde

Caducee.net, le 22/02/2001 : Une étude parue dans le New England Journal of Medicine montre que les consommateurs modérés d’alcool qui ont un métabolisme lent de celui-ci ont un taux plus important de HDL sérique et un risque plus faible d’infarctus du myocarde, comparé aux individus métabolisant rapidement l’alcool. […].

Maladie drépanocytaire : l’haplotype Sénégal serait associé à une présentation clinique et à un pronostic moins sévère

Caducee.net, le 30/03/2000 : Publiés dans la revue ‘Médecine Tropicale’, les résultats d’une étude clinique menée auprès de 40 sujets drépanocytaires homozygotes SS par des médecins des Forces Armées Sénégalaises confirment que le phénotype sénégalais présente une moindre sévérité et montrent cependant que les lésions viscérales graves sont présentes dès la fin de l’adolescence. Selon les auteurs, ils « soulignent le rôle essentiel des mesures préventives et éducatives pour l’avenir des adultes drépanocytaires sénégalais ». […].