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Chromosome X

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La myopathie de Duchenne

E.Faure, le 15 décembre 2001 : La myopathie de Duchenne est une forme de dystrophie musculaire progressive généralisée et héréditaire à transmission récessive liée au chromosome X (le locus responsable est situé sur le bras court du chromosome X (X p21)), débutant dans l'enfance et d'évolution grave. Seuls les garçons sont atteints et les femmes sont transmettrices. La myopathie de Duchenne touche à la naissance un garçon sur 3500 chaque année en France. […].

Pourquoi les chromosomes X doivent savoir compter jusqu'à2

CNRS, le 12 décembre 2007 : Chez les mammifères, l'existence de chromosomes sexuels de taille différente aurait pu être à l'origine d'une injustice génétique. Le chromosome Y qui caractérise les mâles est de petite taille et contient beaucoup moins de gènes que le chromosome X. Pour éviter une inégalité génétique, les femelles mammifères inactivent un de leur deux chromosomes sexuels au cours de l'embryogenèse. Mais comment se déroule cette extinction, qui ne doit avoir lieu que chez les femelles et au cours de laquelle la cellule doit choisir entre le chromosome X hérité du père et celui hérité de la mère ? […].

Clonage : des problèmes sur le chromosome X…

Caducee.net, le 27 mai 2002 : La faible efficacité des techniques de clonage par transfert de noyau pourrait s’expliquer en partie par de graves anomalies liées au contrôle de l’activité des chromosomes X. De nouveaux travaux montrent qu’une inactivation anormale d’un chromosome X est retrouvée chez des vaches clonées et décédées précocement. […].

Syndrome de Smith, Lemli et Opitz : une protéine mutée explique son phénotype

Caducee.net, le 30 octobre 2001 : Une étude germano autrichienne publie ses travaux de recherche concernant la caractérisation moléculaire de la forme du syndrome de Smith, Lemli et Opitz (SSLO) liée au chromosome X. Le gène MID1 muté impliqué dans le SSLO conduit à l’accumulation dans les cellules d’une protéine centrale de régulation affectant entre autre la mobilité cellulaire. […].

Recherche bio-médicale : le prix Louis-Jeantet a été attribué à Alain Fischer, directeur d'une unité à l'Inserm

Caducee.net, le 10 janvier 2001 : Alain Fischer, directeur de l'unité de recherche 429 de l'Inserm et professeur d'immunologie pédiatrique à l'Hôpital Necker-Enfants malades vient de recevoir le prix Louis Jeantet de médecine 2001. Ce prix récompense ce chercheur et son équipe pour leur travail sur le déficit immunitaire combiné sévère lié au chromosome X, à l'origine du premier succès de thérapie génique. […].

La thérapie génique se montre capable de pleinement corriger un grave déficit immunitaire héréditaire de l’enfant

Caducee.net, le 28 avril 2000 : Le magazine scientifique américain Science publie vendredi les premiers résultats, obtenus par une équipe de médecins et chercheurs français, d’une thérapie génique efficace dans l'immunodéficience combinée sévère humaine (SCID-X1), une maladie héréditaire pouvant être létale touchant le chromosome X. Les patients affectés sont obligés de vivre dans des bulles stériles pour éviter d'exposer leur système immunitaire immature aux germes de l’environnement, même les moins dangereux, et ce, jusqu'à la réalisation d’une greffe de moelle osseuse. […].

Un gène impliqué à la fois dans le retard mental et l’épilepsie

Caducee.net, le 11 mars 2002 : De nombreux gènes sont impliqués dans le retard mental, ce trouble se trouvant souvent associé à l’épilepsie. Parmi les quelques 100 gènes situés sur le chromosome X, prédisposant au retard mental, des chercheurs australiens, canadiens, norvégiens et belges ont mis en évidence un gène, arx, impliqué dans les deux pathologies, et contrôlant de nombreux gènes. […].

Edimer Pharmaceuticals et CMC Biologics annoncent un accord pour la fabrication de la protéine recombinante EDI200

PR Newswire, le 10 septembre 2010 : CAMBRIDGE, Massachusetts et BOTHELL, Washington, September 10, 2010 /PRNewswire/ -- Edimer Pharmaceuticals et CMC Biologics annoncent aujourd'hui l'exécution d'un contrat de fabrication pour soutenir le développement de l'EDI200, une protéine recombinante en phase clinique pour le traitement de la dysplasie ectodermique anhidrotique liée au chromosome X (XLHED), une maladie génétique rare classée comme orpheline aux États-Unis et en Europe. […].

Déficit immunitaire combiné sévère : des résultats encourageants avec la thérapie génique

Caducee.net, le 28 décembre 2004 : Une étude anglaise publiée dans le Lancet apporte de nouveaux éléments positifs sur l'efficacité de la thérapie génique pour le traitement du déficit immunitaire combiné sévère liée au chromosome X (SCID-X1). […].

Le vieillissement lié à l’X

Caducee.net, le 13 février 2004 : Une des théories sur le vieillissement indique qu’elle est liée à un raccourcissement de l’extrémité des chromosomes : les télomères. De nouveaux résultats laissent penser que le ou les gènes qui déterminent la longueur des télomères sont transmis par le chromosome X. […].

Génétique : 1,7 fois plus de mutations chez les hommes que chez les femmes

Caducee.net, le 10 août 2000 : Des chercheurs du Howard Hughes Medical Institute de Cambridge (Massachusetts) ont démontré que la fréquence des mutations est 1,7 fois plus élevée dans les cellules germinales masculines que dans leur équivalent féminin. On estimait jusqu'à présent que le taux de mutation était, chez les primates, 5 fois plus élevé chez les individus de sexe masculin. Selon le chercheur D. Page, cette nouvelle estimation pourrait modifier notre approche de la génétique médicale. […].

Un récepteur de l’angiotensine II est impliqué dans certaines formes de retard mental

Caducee.net, le 01 juillet 2002 : Des mutations du gène AGTR2 sont responsables de certains cas de retard mental, indique une nouvelle étude. Ce gène code pour un récepteur spécifique de l’angiotensine II qui est différent de celui nommé AGTR1 impliqué dans le contrôle de la pression artérielle. […].

Pour une prise en charge personnalisée du patient hémophile, Shire lance l’application myPKiT

Pour une prise en charge personnalisée du patient hémophile, Shire lance l’application myPKiT

SHIRE, le 15 novembre 2018 : Après la mise à disposition du dispositif médical myPKFiT en septembre 2016 auprès des professionnels de santé, Shire lance l’application mobile myPKFiT (aussi qualifiée de dispositif médical) destinée aux patients hémophiles A avec l’objectif d’un monde sans saignement. Cette application permet notamment au patient d’améliorer sa compréhension de sa propre couverture hémostatique et des risques associés, en fonction de l’estimation de son taux de facteur VIII et de ses activités. Plus impliqué dans la décision thérapeutique, le patient participe davantage à sa prise en charge, devient plus autonome et pourrait donc être plus observant. […].

Un nouveau type de mutation dans le génome humain

Caducee.net, le 14 juin 2000 : Des chercheurs viennent de montrer que des régions dupliquées de l'ADN peuvent être localisées sur des régions différentes d'un même chromosome. Ce résultat, publié dans l'American Journal of Human Genetics, a été mis en évidence lors de l'étude du gène PLP (protéolipoprotéine), dont des mutations ou des duplications sont associées à la maladie de Pelizaeus-Merzbacher. Selon les scientifiques, cette découverte est sans précédent car bien que les duplications de séquences soient des évènements largement décrits, ces copies se trouvent habituellement accolées à la séquence initiale. […].

Hémophilie A : SHIRE lance ADVATE MYPKFIT un logiciel médical pour optimiser le traitement par ADVATE

Hémophilie A : SHIRE lance ADVATE MYPKFIT un logiciel médical pour optimiser le traitement par ADVATE

SHIRE, le 28 février 2017 : Le laboratoire Shire annonce la mise à disposition depuis octobre 2016 en France de myPKFiT (1), un logiciel médical, spécifiquement conçu pour personnaliser le traitement par facteur VIII dans l’hémophilie A, ainsi que le préconisent les recommandations françaises et internationales. Ce dispositif médical, qui a obtenu un marquage CE, permet de choisir le schéma posologique le plus adapté chez les patients avec une hémophilie A traités par ADVATE®, facteur VIII recombinant de coagulation humain, commercialisé en 2004 et prescrit à de nombreux patients dans le monde. […].

Hémophilie A : Publication de données cliniques démontrant la faible immunogénicité et l’excellente efficacité de Nuwiq®

Octapharma, le 23 août 2017 : Commencée en mars 2013, l’étude NuProtect vise à étudier l’immunogénicité, l’efficacité et l’innocuité de Nuwiq® chez les PNPT souffrant d'hémophilie A grave, qui présentent le risque le plus élevé de développer des inhibiteurs. L’étude en cours a recruté 110 PNPT d’âges et d'origines ethniques variés qui recevront Nuwiq® pendant une durée pouvant atteindre 100 jours d'exposition (JE), ce qui en fait l’une des plus importantes études avec un produit FVIII unique. Les patients ayant précédemment reçu un quelconque concentré de FVIII ou produit sanguin contenant du FVIII sont exclus de l’étude. […].

Anagenesis Biotechnologies lance sa filiale américaine

Anagenesis, le 19 avril 2016 : Anagenesis Biotechnologies, entreprise développant des traitements dérivés de cellules souches pour les maladies musculaires, a annoncé aujourd'hui la création de sa filiale américaine, Anagenesis Biotherapies Inc. à Boston, Massachusetts. La filiale américaine développera les programmes de thérapie cellulaire de l'entreprise avec un focus sur la myopathie de Duchenne (DMD), ouvrant ainsi la voie à de futurs partenariats. […].

Les génomes islandais élucident l'héritage de l'Homme de Néandertal des Européens

deCODE genetics, le 22 avril 2020 : - Des fragments génétiques archaïques comprenant près de la moitié du génome de l'Homme de Néandertal circulent aujourd'hui dans le patrimoine génétique européen […].

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