Chromosome X

Un nouvel exemple de thérapie génique réussie pour traiter une forme de déficit immunitaire combiné sévère

Caducee.net, le 28/06/2002 : Des chercheurs italiens et israéliens sont parvenus à corriger un déficit immunitaire sévère (SCID, severe combined immunodeficiency disorder) chez deux enfants. La technique employée combine greffe de cellules souches hématopoïétiques et thérapie génique. Les deux enfants n’ont plus besoin de vivre dans un environnement stérile et se développent normalement, rapportent les chercheurs. […].

ACE2, un régulateur essentiel de la fonction cardiaque

Caducee.net, le 20/06/2002 : Alors qu’on connaît bien le rôle de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ACE) dans la régulation de la pression artérielle, celui de ACE2 est encore inconnu mais cette étude publiée aujourd’hui dans la revue Nature démontre chez le rat et la souris, son rôle essentiel dans la fonction cardiaque. […].

Un gène fortement associé au cancer du testicule

Caducee.net, le 05/06/2002 : Une recherche publiée en avance sur le site web de la revue Oncogene décrit la découverte du gène hiwi, dont la sur-expression a été retrouvée parmi 63% des hommes de l’étude, atteints par un séminome testiculaire. Bien que l’échantillonnage de l’étude soit faible, les auteurs considèrent ces résultats comme significatifs et semblent sur le point de découvrir d’autres gènes impliqués dans le cancer du testicule. […].

Il faut revoir la notion de groupe ethnique dans les essais cliniques

Caducee.net, le 29/10/2001 : Il est fréquent que les effets des médicaments soient étudiés dans plusieurs groupes ethniques. Néanmoins, la validité de cette approche reste controversée. Dans le numéro de novembre de Nature Genetics, des scientifiques britanniques présentent une approche génétique pour étudier ces variations. Leur approche est plus précise que celle qui fait appel à une classification des personnes selon leur origine ethnique. […].

Dyskératose congénitale : un défaut de la télomérase

Caducee.net, le 27/09/2001 : Des chercheurs britanniques et américains révèlent aujourd’hui dans la revue Nature que la forme autosomale dominante de la kératose disséminée circonscrite de Jadassohn-Lewandowsky ou dyskératose congénitale (DC) est due à une mutation dans le gène codant pour l’ARN de la télomérase. […].

Des gènes responsables des syndromes de la fente palatine et du bec de lièvre identifiés

Caducee.net, le 18/09/2001 : La revue Nature Genetics publiera dans son numéro d’octobre deux études sur la première découverte de gènes impliqués dans certaines formes de fentes palatines et de becs de lièvre. Ces découvertes ouvrent la voie du développement de la recherche génétique de ces affections multigéniques. […].

Une avancée majeure dans le traitement de la myopathie de Duchenne par thérapie génique

Caducee.net, le 28/11/2000 : Des chercheurs de l'Université de Pittsburgh ont créé des versions miniatures du gène de la dystrophine, le gène mis en cause dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Ces versions raccourcies autorisent l'utilisation d'un vecteur Adeno Associated Virus (AAV) pour introduire les versions raccourcies dans les cellules musculaires. Dans des expériences menées chez un modèle animal, ces vecteurs ont permis d'améliorer durablement les signes de la maladie. […].

Premier lien établi entre la télomérase et une maladie génétique

Caducee.net, le 02/12/1999 : Des chercheurs américains viennent pour la première fois d’établir un lien entre un mauvais fonctionnement de la télomérase, enzyme qui protège les fragiles extrémités des chromosomes (télomères) lors des divisions cellulaires, et une maladie génétique. […].