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Néphrocalcinose

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Prix Nobel de médecine : une séquence qui préside au destin des protéines

Caducee.net, le 11 octobre 1999 : Le Prix Nobel de médecine 1999, qui a été attribué lundi à Günter Blobel, consacre la découverte d'un mécanisme de la plus haute importance à la bonne marche de la cellule : celui qui permet à chaque protéine une fois synthétisée de trouver son chemin vers un organite ou la membrane plasmique. […].

La Commission européenne octroie la désignation de médicament orphelin au traitement expérimental pour l'hyperoxalurie primaire d'Allena Pharmaceuticals

Allena Pharmaceuticals, Inc., le 27 juillet 2017 : Le composé phare d'Allena, l'ALLN-177, est développé pour traiter les patients atteints d'hyperoxalurie sévère, une maladie caractérisée par une excrétion d'oxalate urinaire sensiblement élevée. L'HP, un type d'hyperoxalurie sévère, est une maladie génétique rare causée par la surproduction endogène d'oxalate par le foie qui peut donner lieu à des calculs rénaux, à des lésions rénales et à une insuffisance rénale, ce qui peut entraîner la mort. L'HP compte trois types principaux, l'HP1, l'HP2 et l'HP3, et touche, selon les estimations, approximativement 0,1 personne sur 10 000, soit 5 000 personnes environ dans l'Union européenne (UE)1. Le type le plus grave et le plus courant chez les patients caractérisés de façon génétique est l'HP1. Ces patients développent typiquement des calculs rénaux récurrents, des lésions rénales progressives, une insuffisance rénale chronique et une insuffisance rénale terminale à un âge médian de 24 ans2. Il n'existe pas de traitements agréés par l'UE pour l'HP, et les patients les plus atteints peuvent être traités par greffe du foie et/ou du rein. […].

Lithiase urinaire : analyser le calcul pour empêcher les récidives

Lithiase urinaire : analyser le calcul pour empêcher les récidives

AFU, le 15 novembre 2017 : La lithiase urinaire, plus connue sous le nom de « calcul urinaire », est une pathologie fréquente et récidivante, pouvant évoluer de longues années à bas bruit tout comme nécessiter un traitement en urgence et engager le pronostic vital. Son traitement le plus répandu consiste à détruire le calcul. Efficace, mais au détriment de l’étude des causes et des facteurs d’apparition de la lithiase.Focus sur la démarche étiologique à l’occasion du 111e Congrès de l’AFU, qui se tient actuellement à Paris. […].

Alnylam reçoit l'approbation de l'Union européenne pour OXLUMO™ (lumasiran) dans le traitement de l'hyperoxalurie primitive de type 1 dans toutes les tranches d'âge

Alnylam Pharmaceuticals, Inc., le 20 novembre 2020 : L’HP1 est une maladie orpheline extrêmement rare caractérisée par une production excessive d’oxalate, pouvant entraîner une insuffisance rénale terminale (IRT) et d’autres complications systémiques. Les manifestations cliniques de la maladie étant souvent hétérogènes, le diagnostic se fait généralement tardivement, surtout chez les adultes, avec un délai médian d’environ six ans par rapport à l'apparition des symptômes. Non traitée, l’HP1 entraîne des lésions rénales progressives et les patients atteints d’une insuffisance rénale avancée doivent subir des dialyses intensives pour débarrasser le sang des toxines, notamment l'oxalate, jusqu'à ce qu'ils soient aptes et éligibles pour une transplantation hépatique/rénale double ou séquentielle, une procédure invasive présentant un risque élevé de morbidité et de mortalité, et une immunosuppression à vie. […].

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