Anomalie de fermeture du tube neural : un gène identifié chez la souris

Des chercheurs anglais ont identifié chez la souris un gène impliqué dans les anomalies de fermeture du tube neural. Les rongeurs qui portent une forme mutée de ce gène nommé Lpp1 "développent une forme sévère de spina bifida qui ressemble étroitement à celle observée chez l'homme". Ils estiment que ce résultat constitue une étape importante dans la compréhension de la fermeture du tube neural.

Le Dr Philip Stanier et le professeur Andrew Copp (University College London) ont mis en évidence un nouveau gène qui fournit une base de travail prometteuse sur les mécanismes génétiques qui contrôlent la formation d'un défaut de fermeture du tube neural. Ils publient leurs résultats dans la revue Human Molecular Genetics du 20 novembre.

Cette équipe a étudié une lignée de souris (lignée "loop-tail") qui développent une anomalie de fermeture du tube neural comparable au craniorachischisis chez l'homme.

"Même si une complémentation en acide folique peut réduire l'apparition de nombreux cas de spina bifida, comprendre le mode d'action du gène 'loop-tail' pourrait être déterminant pour identifier les prochains traitements qui éviteront cette malformation", commente le Dr Stanier.

Le gène en question a pu être mis à jour en comparant les séquences génomiques des souris 'loop-tail' et des souris normales.

"Notre identification du gène Lpp1 est un résultat déterminant qui nous aidera dans notre compréhension des voies de développement qui contrôlent la fermeture du tube neural. Le tube final de notre travail est de développer de nouvelles méthodes pour prévenir les spina bifida", a ajouté le professeur Copp.

Source : Human Molecular Genetics, édition du 20 novembre 2001. University of London.