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Génome humain

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Le projet Génome Humain célèbre le séquençage d’un million de paires de bases

Caducee.net, le 22 novembre 1999 : Sur les trois millions de paires de bases d'ADN que compte le génome humain, un million ont été décodées et déposées dans la banque de données Genbank, ont annoncé des chercheurs qui ont célébré mardi l’événement à l’Académie nationale des sciences des Etats-Unis. […].

Les résultats de l'analyse de 95 % du génome humain sont publiés

Caducee.net, le 12 février 2001 : Les équipes du Projet de Génome Humain et de Celera publient cette semaine dans Nature et Science les premières conclusions de l'analyse du séquençage de 95 % du génome humain. Ce travail montre que notre génome n'est pas homogène et surtout qu'il contient peu de gènes par rapport aux précédentes estimations. […].

Séquençage du génome humain : implications sur la connaissance des maladies neurologiques

Caducee.net, le 19 novembre 2001 : Une équipe de recherche de la société Celera Genomics met l’accent sur les implications de la récente publication de la séquence du génome humain en terme de connaissances des maladies humaines, de leurs facteurs associés et de leur évolution. En prenant l’exemple des maladies du système nerveux humain, ils font une analyse de comparaison de séquence entre le génome humain et ceux de la drosophile et du nématode afin de faire comprendre comment de telles analyses ont pu faire progresser la compréhension de la fonction des gènes chez les vertébrés. […].

Utiliser les données du génome humain pour identifier les agents pathogènes

Caducee.net, le 14 janvier 2002 : Des chercheurs du Dana Farber Cancer Institute présentent dans la revue Nature Genetics une nouvelle approche pour mettre en évidence des agents pathogènes connus ou inconnus. Cette technique est fondée sur l'analyse des gènes exprimés dans un tissu biologique. Les séquences exprimées sont comparées à celles du génome humain. Celles qui ne correspondent pas appartiennent à des organismes étrangers comme des virus ou des bactéries. La méthode paraît prometteuse pour l'étude de pathologies où un agent infectieux est suspecté mais pas encore identifié. […].

Génome et thérapie génique

Florence Campagne, le 15 juin 2000 : L'exploration du génome humain a évolué depuis quelques années, sa connaissance a permis de découvrir les procédés donnant naissance aux maladies. Ce savoir génétique contribue à la conception et à la formation dune nouvelle génération de médicaments qui permettra de traiter la maladie à sa base. Lidentification d‘un gène définit la cause du problème donc ce ne seront plus les conséquences de la maladie qui seront traitées mais ses causes. […].

Rapport de recherche en chimie de CAS : Une décennie plus tard, les découvertes sur le génome humain donnent un nouvel élan aux traitements contre le cancer

PR Newswire, le 24 août 2010 : COLUMBUS, Ohio, August 24, 2010 /PRNewswire/ -- Aujourd'hui, les patients leucémiques qui éprouvent des difficultés avec la résistance et l'intolérance aux thérapies contre le cancer auront maintenant plus d'options grâce à la pharmacothérapie ciblée. Ces nouvelles options de traitement sont attribuables, en partie, à une augmentation rapide du nombre de revues et de publications de brevets à la suite de la découverte du Gleevec, telle que révélée par le Chemical Abstracts Service (CAS), l'autorité mondiale en matière d'information chimique. […].

Moins de 25.000 gènes pour faire un homme

Caducee.net, le 21 octobre 2004 : Le Consortium International de Séquençage du Génome humain vient de publier dans la revue Nature la description la plus aboutie de la séquence du génome humain. Le résultat marquant est le nombre de gènes codants : il serait compris entre 20.000 et 25.000 alors que l'on l'estimait à 35.000 il y a trois ans. […].

Génome humain : 30.000 ou 120.000 gènes ?

Caducee.net, le 22 mai 2000 : La détermination du nombre de gènes composant le génome humain reste une entreprise délicate. Plusieurs équipes s'affrontent, certains scientifiques avancent le nombre de 120.000 gènes alors que d'autres auteurs les estiment beaucoup moins nombreux. Deux articles parus dans le numéro de juin de Nature Genetics semblent confirmer cette tendance à la baisse, ce nombre avoisinerait les 30.000 selon ces estimations. […].

GenoLogics lance Clarity LIMS X dans le cadre de sa solution Illumina SeqLab

GenoLogics Life Sciences Software, le 21 juillet 2015 : Le lancement en 2014 des systèmes HiSeq X a permis aux laboratoires de briser la barrière des 1 000 USD pour le séquençage du génome humain entier. Les laboratoires se penchent actuellement sur la façon d'accélérer ce débit révolutionnaire tout en gardant l'accent sur la qualité et la précision. La Version X offre une évolutivité rapide, en plus des fonctions d'automatisation et de logique d'affaires intégrées dans les workflows préconfigurés de la série HiSeq X. Les échantillons avancent à travers le pipeline de manière automatique, minimisant les interactions humaines et les risques d'erreur, tout en appliquant les normes de qualité. La Version X de Clarity LIMS a été conçue en se basant sur les meilleures pratiques établies par le Genomics England Lab (GEL) et l'Illumina FastTrack Services Lab, et est actuellement utilisée dans ces deux laboratoires. […].

Séquençage : le premier génome de plante est décrypté

Caducee.net, le 14 décembre 2000 : La séquence complète du premier génome de plante vient d'être publiée dans la revue Nature du 14 décembre. Dénommée Arabidopsis thaliana, elle vient s'ajouter à la liste grandissante des organismes déjà séquencés tels que la levure, le ver Caenorhabditis elegans, la drosophile, plusieurs virus et bactéries ainsi que la quasi-totalité du génome humain. […].

Le séquençage du génome la drosophile est terminé

Caducee.net, le 24 mars 2000 : Le séquençage du génome de Drosophila melanogaster vient d'aboutir grâce à la collaboration de plusieurs équipes de recherches dans le monde. Dans la revue Science, de nombreux articles sont consacrés au séquençage du génome du fameux moucheron. La connaissance de l'ensemble des gènes de cet organisme aura inévitablement des implications directes en terme de biologie et médecine. Ce travail n'est qu'une étape d'un programme de séquençage plus ambitieux qui doit aboutir au séquençage complet du génome humain d'ici 2001. […].

ISB et ETH Zurich créent une carte du protéome humain

Businesswire, le 20 septembre 2010 : Les groupes indiquent qu’ils ont généré des spectres de spectrométrie de masse de référence « étalon-or » pour chacun des 20 300 gènes annotés actuellement comme encodant les protéines dans le génome humain. Cette carte de référence permettra aux chercheurs de détecter et de quantifier n’importe quelle protéine humaine dans un échantillon biologique quelconque en utilisant des techniques de spectrométrie de masse ciblées telles que le SRM (selected reaction monitoring) et d’analyser plus rapidement et plus fiablement les données générées par les techniques classiques de spectrométrie de masse de découverte. Le professeur agrégé Robert Moritz, Ph. D. (ISB), le professeur Leroy Hood, M.D., Ph. D. (ISB) et le professeur Ruedi Aebersold, Ph. D. (ETH) avec leurs équipes et leurs partenaires, ont créé plus de 150 000 essais SRM, dont un pour chacun d’au moins 5 peptides protéotypiques (spécifiques aux protéines) par protéine. Ils ont également créé des essais SRM pour cibler spécifiquement toutes les protéines de membrane et presque toutes les protéines contenant potentiellement un glucide attaché sur un site de la N-glycosylation. Ils ont également étendu les essais pour cibler la majorité des mutations modifiant les aminoacides émanant de modifications d’une seule lettre dans le code AND de gènes (polymorphismes mononucléotidiques ou SNP) représentés dans la population humaine à des fréquences supérieures à 30 %. Collectivement, ces essais constituent à ce jour la ressource publique la plus étendue pour étudier le protéome humain. […].

'Contre le monopole de Myriad Genetics sur les tests de prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire'

Caducee.net, le 07 septembre 2001 : C'est sur ce titre volontairement 'guerrier' que l'Institut Curie a réuni hier rue Lhomond la Presse. Un institut de recherche va tenter, pour la première fois, de contester le monopole obtenu par une société américaine sur un test de dépistage utilisant des séquences du génome humain. […].

Un vaste programme de pharmacogénomique appliqué à l'hypertension artérielle

Caducee.net, le 06 septembre 2001 : L'objectif de cette étude est d'identifier comment des mutations ponctuelles isolées peuvent modifier la réponse à un traitement contre l'hypertension. Ces travaux seront effectués au travers d'une collaboration entre l'Université de Californie à San Diego (UCSD) et la société Celera Genomics, devenue célèbre pour sa participation au séquençage du génome humain. […].

IBM investit 100 millions de dollars dans les Sciences de la Vie

Caducee.net, le 17 août 2000 : IBM a annoncé mercredi la création d'une nouvelle division destinée à fournir des solutions de premier plan pour "accélérer la révolution des Sciences de la vie". Un investissement initial de 100 millions de dollars sur 3 ans sera faciliter notamment l'analyse du génome humain, aujourd'hui séquencé dans sa quasi-totalité. […].

Un génome viral de synthèse donne naissance à un virus actif

Caducee.net, le 13 novembre 2003 : Une équipe de chercheurs dirigée par Craig Venter, rendu célèbre pour son implication dans le séquençage du génome humain, est parvenue à recréer de toute pièce le génome d’un virus en partant de sa séquence d’ADN. Le bactériophage qui en résulte est bien actif, révèle cette étude publiée prochainement dans les Comptes Rendus de l’Académie Américaine des Sciences (PNAS). […].

La sélection naturelle à l'œuvre en Islande

Caducee.net, le 17 janvier 2005 : Des preuves actuelles d'une sélection naturelle en relation directe avec le génome humain ont été mises en évidence à partir de la population islandaise. Une étude a montré qu'une orientation particulière d'un segment chromosomique, habituellement rare dans le monde, a atteint la fréquence de 20 % dans certaines populations européennes. Ceci est particulièrement visible dans la population islandaise. L'effet de cette variation serait une légère augmentation de la fertilité. […].

Le chromosome 20 humain entièrement séquencé et caractérisé

Caducee.net, le 20 décembre 2001 : La séquence ADN du chromosome 20, avec le classement et la caractérisation de ses gènes, est publiée aujourd’hui dans la revue Nature. Troisième volet du livre ouvert du génome humain, après les chromosomes 22 (décembre 1999) et 21 (mai 2000), le chromosome 20, qui est le plus grand des trois (près de 60 millions de paires de base), comporte 727 gènes caractérisés. La comparaison de sa séquence avec d’autres organismes vertébrés, accrédite le sérieux et l’efficacité de la caractérisation de la quasi-totalité de ses gènes. […].

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